могут ли ошибиться с диагнозом

[irinanak]

Здравствуйте, моему сыну четыре месяца. Когда он родился ему сделали прививки и взяли анализ с пяточки. Все шло хорошо, кроме того что он все время спал и очень плохо ел. На седьмые сутки убыль в весе составила 16%, ребенок практически не просыпался, началась рвота. Нас перевели в детское отделение и уже вечером ребенка забрали в реанимацию. Через три дня ребенку поставили предварительный диагноз адреногенитальный синдром, сольтеряющая форма. Нас отправили в Екатеринбург для обследования. Долго не могли поставить точный диагноз, пока не пришли результаты скрининга, прогестерон был 504. Причем сам ребенок не похож на адреногенитального ребенка. Мальчик, но пигментации нет. До этого в крови высеялось две бактерии, был сепсис.
Сейчас мы дома. Диагноз подтвердили и назначили дозу кортинеф 1/2 в 6,14,22. А кортеф в 8 утра 1/4, в 16 и 24 1/8. Спустя месяц мы сдали кортизол и он был 760. Нам снизили дозу кортефа, теперь мы пьем в 8 утра 1/4 и в 16 1//8. У меня такой вопрос, можно ли как то проверить диагноз анализы на генетику? И правильно ли назначили дозу кортефа, слишком большой перерыв получается. Заранее Вас благодарю!!! Ответьте пожалуйста, у нас в городе эндокринолог не опытный, а поехать в Екатеринбург пока нет возможности.

[NUK]

доза кортефа подбирается по 17-ОНП, а не по кортизолу, его сдавать вообще не нужно. Сдать генетику на СУР21 сейчас не проблема, ваш доктор может направить анализ в Москву или Питер , по программе Альфа-Эндо. Дневную дозу лучше принимать максимум через 7-8 часов после утреннего приема.

[irinanak]

Спасибо. Если у нас 17ОН прогестерон 0,96 это нормально?

[NUK]

можно еще подкоррегировать кортеф, но это уже непосредственно с леч.врачом

[irinanak]

Спасибо