Требуется консультация

[selevaniy]

Уважаемая Наталья Юрьевна, требуется Ваша консультация.
Дочь 12 лет 6 месяцев наблюдается у эндокринолога в ОКБ (консультации каждые 6 месяцев), диагноз в настоящее время: наблюдается для исключения ВДКН.
В первые обратились в 7.5 лет с жалобами на оволосение в области подмышек, прыщики, лишний вес. Со слов врача, анализы всегда были в норме, узи надпочечников в норме, костный возраст в 9 лет на 12-13; в 11 лет на 12-13. Месячные пошли 11лет 4 месяца. В 2014 году сдали генетику в KDL лаборатории на 10 наиболее частых мутаций: обнаружили мутация V281L в гетерозиготе, слитный ген CYP21/CYP21 в гетерозиготе. На последней консультации в 12 лет (рост 150 см, вес 52 кг.) костный возраст на 15-16 лет (закрываются зоны роста), снижен цинк, ЛГ- повышен 8,24, 17-ОН в норме. Месячные 1 раз в два месяца. За все время наблюдений нам назначали йодомарин и диету. Жалобы на прыщи, угри на лице и спине, волосы на ногах, ягодицах, внизу спины, немного на груди, немного над верхней губой.
Наталья Юрьевна, согласны ли с нашим врачом, что мы здоровые носители, а клинические проявления возможны из-за двух мутаций. Если основания не доверять генетическому анализу. Требуется ли нам дополнительное лечение. Генетики в нашей больнице не знают, что такое слитный ген.
Очень переживаю за свою дочь.

[NUK]

а вы можете скан анализа прислать. я тоже не совсем понимаю, что такое "слитный ген". если это отмечено как нарушение, то у ребенка две гетерозиготы, тогда это все таки неклассическая форма вдкн. но вы пишите, что 17 онп в норме....

[selevaniy]

Спасибо за ответ. Скан. анализа прилагаю. Если все-таки у нас неклассическая форма, то нам все равно требуется какое-то лечение, что бы уменьшить клинические проявления.

[NUK]

теперь понятно, в вашем случае это неклассическая форма ВДКН ( что и совпадает с мнением ваших врачей), при неклассической форме - лечение очень индивидуально, т.к. 17-ОНП у вас в норме, то чаще не лечим

[selevaniy]

Наталья Юрьевна, спасибо за ответ. / понимаю, что при нашем уровне гормонов лечение не требуется, но как лечить угри и бороться с лишними волосами. Хорошего дерматолога у нас в городе нет. Я вспоминаю когда у нас только все началось с кожей (7-8 лет), стали волосы очень жирные и появилась перхоть, я обратилась к дерматологу, так нам выписали какую-то шампунь, помойте пройдет.
Где-то на форуме прочитала: Что не леченная Нф ВДКН приводит в будущем к низкорослости, акне, гирсутизму, поликистозу яичников - я боюсь, что с нами это и происходит.