Вирильная и неклассическая формы

[Nataliaya]

ЕленаК, спасибо за ответ!теперь я не много запуталась)у вас одна мутация?как я поняла чтобы заболевание было должно быть две мутации?извените если вопрос глупый)сегодня едим к врачу на консультацию буду подробно теперь все распрашивать!

[анна]

Natalyaya, у нас I172N, форма вирильная, но есть сольтеряющий компонент, принимаем кортинефф 1/4 таб, при этом ренин и АРП выше нормы, кризы бывают, причем не только с гипогликемией , но и рвотой. Дай Бог, чтобы у вас протекало в сторону более мягкой мутации.

[Nataliaya]

Анна спасибо)я тоже очень надеюсь что у нас будет все легче!пока страшно!когда Максик даже не много срыгивает у меня сердце в пятки уходит!Здоровья вашему малышу)

[Svetok-frol]

ЕленаК, спасибо за ответ!теперь я не много запуталась)у вас одна мутация?как я поняла чтобы заболевание было должно быть две мутации?извените если вопрос глупый)сегодня едим к врачу на консультацию буду подробно теперь все распрашивать!

У Вас, наверное, одна мутация папина, а другая мамина?
У меня у сына 4 мутации и все папины, а у меня делеция (может не совсем верно слово написала), это когда отсутствует часть гена. То есть наш ребенок взял папины мутации, как носителя ВДКН, и мою делецию. В итоге у него одна часть гена отсутствует, а другая с мутациями.

[Nataliaya]

Svetok-frol,да все верно у нас мутация I172N передалась от папы, а P453S от меня. Вчера врач мне подробно все объяснила, других мутаций нет(нам делали подробный анализ метод секвенирования вроде).Анализы тоже все хорошие сейчас, только 17-оп и АКТГ ниже нормы поэтому нам снизили дозу кортефа.Форму ставят вирильную с небольшим сольтеряющим компонентом. Еще врач сказала что с возрастом потребность в кортинеффе исчезнет,надеюсь что так и будет

[Svetok-frol]

Svetok-frol,да все верно у нас мутация I172N передалась от папы, а P453S от меня. Вчера врач мне подробно все объяснила, других мутаций нет(нам делали подробный анализ метод секвенирования вроде).Анализы тоже все хорошие сейчас, только 17-оп и АКТГ ниже нормы поэтому нам снизили дозу кортефа.Форму ставят вирильную с небольшим сольтеряющим компонентом. Еще врач сказала что с возрастом потребность в кортинеффе исчезнет,надеюсь что так и будет

Ну и хорошо У нас сольтеряющая форма и то кортинеффа мы к 5 годам стали меньше принимать. Сейчас 3/4 таблетки в сутки, а раньше было и по 3 таблетки в сутки. Просто с возрастом детишки наши начинают соль из пищи получать и это как-то компенсирует потребность в кортинеффе.

[Яначка]

Здравствуйте, у моего сыночка ВДКН Вирильная форма, это мой первый ребенок, с таким диагнозом сталкнулась впервые потому что у нас в семье да и в роду не у кого не было врожденных заболеваний, и тут я недавно узнала что могу быть носителем генетического заболевания, но сама не болеть, сейчас хочу пройти обследования у генетиков, я хочу спросить если мои опасения подтвердятся и я правда окажусь носителем заболевания, то последующии дети у меня могут родится такие же или нет и вообще могут ли родится здоровые дети??? объясните мне пожалуйста потому что я вообще в генетике не чего не понимаю, заранее спасибо.

[Nataliaya]

Яначка здраствуйте!Как правило для рождения ребенка с ВДКН, оба родителя должны быть носителями, в очень редких случаях ген мутировал только у малыша, так что скорее всего и вы и отец ребенка здоровые носители! У здоровых носителей одна копия гена здоровая а другая с мутацией, для рождения ребенка с заболеванием ему должны передатся две копии от папы и мамы которые с мутацией. Вероятность рождения второго ребенка с ВДКН составляет 25%, 75% что ребенок будет здоровым носителем или здоровым! И еще если у первого ребенка вирильная форма, то и у второго(если и будет ВДКН) то только вирильной формы! Генетический анализ конечно лучше сделать, чтобы знать какие у вас мутации, и при последующей беременности знать что и где искать! При второй беременности можно сделать пренатальную диагностику ( почитаете на форуме есть отдельная тема), которая выявит есть ли у плода ВДКН или нет, если окажется что ВДКН есть то там уже решать Вам давать малышу жизнь или нет! Для себя я точно решила что второго рожать буду, и не важно будет он с ВДКН или нет!! Сейчас уже поняла что ВДКН это совсем не страшно,хотя сначала тоже очень переживала!Здоровья вашему малышу

[Яначка]

Спасибо Вам Огромное!!!

[МАТАХАРИ]

Доброго времени суток форумчанам! Принимайте новеньких.. Меня зовут Наталия , моему сыну Яну 2.6! В августе нам диагностировали ВДКН вирильная форма ,костный возраст соответствует 6-7 годам( Пролежали в стационаре, сделали деферелиновую пробу ,назначили нам кортеф по 1/3 3 раза в сутки, выписались из больницы такими же анализами как и поступили)) Вообщем наш эндокринолог говорит что у нас в Алмате и вообще в казахстане пока очень плохо диагностируют эту болезнь.. не так давно только стали делать 17ОНП а уж про генетику я вообще молчу.. Уже много прочитала тут на форуме но многое не понятно, как мальчики компенсируются? не отстают ли потом в росте? Что делать если ребенок с вирильной формой заболел? бывают ли кризы у вирильных? (У нас часто бывала непонятная рвота дня по 2-3 и повышение температуры. часто болеем ангинами и синуситами ,ну вообщем горло ,кашель сопли) Если температурим то сразу белая лихорадка(горячая грудь и голова и ледянные руки и ноги) вообщем вопросов много.. извинте если не совсем туда пишу, перенаправите если что) Буду очень благодарна за отклики!!