Фермент 21-гидроксилаза

[Nika1983]

Всем здравствуйте! Девчонки, хотела поделиться одной мыслью, которая на днях ко мне закралась. Вы сразу извиняйте, может это бредовая мысль, но просто кроме вас (даже если это полнейший бред) мне поделиться не с кем. Я снова о прогрессе в будущем. Все мы на что-то надеемся, чтобы в будущем медицина могла справиться с нашим заболеванием. Кто-то думает о пересадке надпочечников, хотя я в этом не вижу смысла, ведь проблема не в надпочечниках, а в поврежденном гене. Ну пересадим мы надпочечники, ген то все равно останется поврежденным. Кто-то надеется на прогресс в генной инженерии, кто-то на выпуск новых лекарственных средств в будущем. А мне в голову пришла совсем иная мысль. Ведь в синтезе кортизола участвует 5 ферментов и если нарушена выработка хотя бы одного из пяти, то кортизол вырабатываться не сможет. Практически у всех нас нарушена выработка фермента 21-гидроксилаза. Так вот в чем заключается моя мысль: если бы было возможно синтезировать этот фермент и принимать его вместо нашего кортефа-кортинеффа, то сколько бы у нас решилось проблем. Наши надпочечники стали бы самостоятельно продуцировать кортизол и альдостерон и нам бы даже не пришлось увеличивать дозы при стрессовых ситуациях т.к. кортизол сам бы вырабатывался в необходимом для организма количестве на данный момент. У меня нет медицинского образования и может все, что я пишу из области фантастики и полнейшая глупость. Но ведь выпускаются же такие лекарственные средства как фестал, мезим, креон, панкреатин. Я конечно понимаю, что это все ферменты поджелудочной железы и при их пероральном приеме они непосредственно достигают пункта назначения. Очень интересно возможно ли все таки в будущем синтезировать наш фермент 21-гидроксилаза. У меня по этому поводу несколько мыслей: или его синтезировать невозможно или он не сможет извне усваиваться в организме или просто по его синтезу не ведутся разработки в виду его малой потребности. Ведь он нужен единицам (таким как мы) среди миллиардного населения. Ну вот вроде и все, что хотела написать. Девчонки поддержите или опровергните. Надеюсь я правильно донесла свою мысль.

[Ирэн]

Поддерживаю!!! Сама много думаю об этом. Мысли точь в точь как ваши! Также не понимаю и не знаю, почему нельзя синтезировать фермент. Наверное, можно задать этот вопрос врачам?

[Nika1983]

Всем привет! Недавно были на приеме у Натальи Юрьевны и я задала ей вопрос по поводу нашего фермента. Оказывается по нему уже ведутся разработки в Японии и сам фермент уже синтезирован. но людям его еще не пробовали вводить. Оказывается его нельзя принимать перорально, только уколами. Но проблема здесь заключается в том, что при уколе он распределяется по всему организму, а нам этого не надо, а надо, чтобы он концентрировался непосредственно в надпочечниках. Именно в это и загвоздка. Представляете как будет здорово если все получится. У нас будут практически здоровые дети, ведь надпочечники будут сами вырабатывать кортизол и альдостерон в необходимом количестве при любых стрессовых ситуациях. Хорошо бы еще конечно, чтобы этот укол пришлось делать не чаще чем 1 раз в сутки. Еще я спросила, а смогут ли наши надпочечники работать самостоятельно, ведь они же этого никогда не делали? Она сказала, что 100% смогут, ведь они у нас абсолютно здоровые. Но все это на далекое будущее, а на данный момент она говорит ведутся разработки пролонгированного кортефа, он уже должен вот-вот выйти, говорит, что мы его ждали уже в этом году, но сроки чуть-чуть отодвинулись. Принимать его придется всего лишь 1-2 раза в сутки.

[галина и дмитрий]

Но все это на далекое будущее, а на данный момент она говорит ведутся разработки пролонгированного кортефа, он уже должен вот-вот выйти, говорит, что мы его ждали уже в этом году, но сроки чуть-чуть отодвинулись. Принимать его придется всего лишь 1-2 раза в сутки.

Вероника, новости потрясающие! И очень обнадеживающие для всех деток и родителей!

[Ирэн]

Ой, Вероника спасибо за информацию! Очень позитивные новости!

[Anna]

Какая информация!!! Спасибо, Вероника!

[Александра I]

Пришла Баба Яга.
"Ой, чего то вы тут все радуетесь? Ну придумали такой препарат. Хотя его еще не придумали, а только разработки ведутся. Еще лет 10 будут искать способ вводить его перорально с концентрацией в коре надпочечников.
Хотите себе? Отличненько. Только сначала надо провести клинические испытания, получить на него кучу бумажек, затратить охр....ное количество денег. И его надо зарегистрировать. И если производитель посчитает все это рентабельным, то он придет на наш рынок. А спросу то у нас не так много. Плюс преднизолон есть (как "аналог")".
Сбила радость?:))))) Вот такая я гадкая, я ж Баба Яга.
Итого: надеемся, но живем с чем есть:)

[МамочкаТаня]

И я добавлю свои 5 копеек. Вряд ли вообще сделают пероральную форму, обычно ферменты очень нестойки, так что в инъекциях все и останется.

Но давайте порадуемся перспективе пролонгированного кортефа

[Ирэн]

Пришла Баба Яга.
"Ой, чего то вы тут все радуетесь? Ну придумали такой препарат. Хотя его еще не придумали, а только разработки ведутся. Еще лет 10 будут искать способ вводить его перорально с концентрацией в коре надпочечников.
Хотите себе? Отличненько. Только сначала надо провести клинические испытания, получить на него кучу бумажек, затратить охр....ное количество денег. И его надо зарегистрировать. И если производитель посчитает все это рентабельным, то он придет на наш рынок. А спросу то у нас не так много. Плюс преднизолон есть (как "аналог")".
Сбила радость?:))))) Вот такая я гадкая, я ж Баба Яга.
Итого: надеемся, но живем с чем есть:)

Ну да, баба Яга вредная жЭнщина!
Никто не сомневается, как минимум наши дети останутся на том лечении, которое получают сейчас!
Радует, что хоть кто-то и как-то ведет разработки! Просто сама мысль об этом душу греет!
А главная радость, которую лично я испытала, это выход в свет пролонгированного кортефа!!!

[Антон и Александра]

Всем доброго времени суток! Долго думала писать или нет, но все таки решилась)) А дело, собственно, вот в чем. Сравнительно недавно я задала вопрос представителю компании Пфайзер. Дословно: "Ведутся ли разработки по выходу в свет пролонгированного кортефа? И если да, то на какой стадии они находятся?" И вот ответ: "К сожалению, вынуждены Вас огорчить, поскольку никакой разработки новых, в том числе пролонгированных, лекарственных форм препарата Кортеф (гидрокортизон) компанией Pfizer не ведется...". Вот такая ложка дегтя. Не хочу ставить под сомнение слова, не пробоюсь этого слова, всеми любимой Натальи Юрьевны, поэтому и задаюсь теперь другим вопросом - скорей всего другой производитель работает над усовершенствованием лекарства или я совсем ничего не понимаю))))