Статистика ВДКН

[Sonic]

А я считаю, что уже сейчас надо просто смириться с фактом, что мы носим эти мутированные гены и жить дальше. Читала статью (http://www.likar.info/health/article-42 ... itelnyimi/), вот коротко смысл: у каждого человека в среднем 3-5-генов с дефектами, и когда "везёт" на встречу с человеком с поломками в этих же генах - появляются больные дети. Отчетливо запомнилось, что автор той статьи писала, что эти поломки необязательно произошли за время нашей жизни. Именно этим и коварны заболевания, передаваемые по аутосомно-рецессивному типу - они могут "дремать" в роду на протяжении десятка, а то и сотни поколений, а потом вдруг резко всплыть. Нам "повезло", у наших детей такая вещь всплыла.. ну и ладно, хоть и с ВДКН, но им предстоит прожить долгую и счастливую жизнь, а наша задача - помочь им научиться сосуществовать с ВДКН, вовремя себя подстраховывая и предугадывая возможные реакции организма и последствия приёма препаратов. Сидеть и жалеть себя и малыша смысла нет, надо изучать все тонкости и бороться!

[Svetok-frol]

А я считаю, что уже сейчас надо просто смириться с фактом, что мы носим эти мутированные гены и жить дальше. Читала статью (http://www.likar.info/health/article-42 ... itelnyimi/), вот коротко смысл: у каждого человека в среднем 3-5-генов с дефектами, и когда "везёт" на встречу с человеком с поломками в этих же генах - появляются больные дети. Отчетливо запомнилось, что автор той статьи писала, что эти поломки необязательно произошли за время нашей жизни. Именно этим и коварны заболевания, передаваемые по аутосомно-рецессивному типу - они могут "дремать" в роду на протяжении десятка, а то и сотни поколений, а потом вдруг резко всплыть. Нам "повезло", у наших детей такая вещь всплыла.. ну и ладно, хоть и с ВДКН, но им предстоит прожить долгую и счастливую жизнь, а наша задача - помочь им научиться сосуществовать с ВДКН, вовремя себя подстраховывая и предугадывая возможные реакции организма и последствия приёма препаратов. Сидеть и жалеть себя и малыша смысла нет, надо изучать все тонкости и бороться!

Я полностью согласна!!!

[jula7312]

Замечательные слова!!!!Полностью согласна с Sonic!!!!!!!!

[mystery-d]

да!все правильно!надо жить и радоваться каждому дню вместе с ребеночком!

[Наталья Ярославль]

Если вернуться к статистике..
Наш эндокринолог сообщила, что за прошлый год новеньких с ВДКН у неё не появилось)

[галина и дмитрий]

Всем добрый вечер! Кто-нибудь знает, какая статистика по ВДКН на данный момент? Что-то изменилось за эти года?

[Лилит]

Всем добрый вечер! Кто-нибудь знает, какая статистика по ВДКН на данный момент? Что-то изменилось за эти года?

Здравствуйте!
Общую статистику не знаю, но у нас в Хакасии в 2013 году на 7700 новорожденных было 3 малыша с ВДКН ( и мы в том числе). Это очень много! В республике, вообще,часто рождаются дети с таким диагнозом, так мне наш генетик сказала. Это обусловленно большим количеством носителей в нашем регионе.

[NUK]

как при большинстве генетически детерминированных заболеваний статистика частоты не меняется 1:7000 -10000 новорожденных ( более "частая" встречаемость, иногда обусловлена гипердиагностикой - когда у новорожденного " ложное" повышение 17-ОНП , а его начинают лечить, и считают как больного в стастистике, а когда диагноз снимается, уже никто статистику не коррегирует)

[Nika1983]

Мы из Тулы, недавно были у генетиков, сдавали анализ на кариотип так мне там сказали, что у нас в области в 2013 году не родилось ни олного ребеночка с ВДКН. Зато в 2014 уже двое. Это мы и еще одна мамочка с которой как оказалось мы живем на одной улице, да еще и всоседних домах. И еще родились мы в один день. Во как бывает.

[рая]

Статистика дела интересное. Численность населения Костанайской области на 1 августа 2014г. по данным текущего учета составила 881,3 тыс. человек, а мы с ВДКН всего 5-е на учете у детского эндокринолога, к слову он у нас один на всю область. вот вам и статистика, то ли нет таких деток то ли не выявили. во второе верится больше