Определение ВДКН у новорожденных без скрининга

[ануарa]

Добрый день! Мы из Казахстана, и у нас не делают скрининг на ВДКН у новорожденных и генетика также не делается. У дочери обнаружили осенью прошлого года ВДКН(вирильная форма) ей 2 г 9 месяцев. В апреле родился малыш (мальчик), вот хотелось бы не потерять время и уточнить какие и когда нужно сдать ему анализы что бы выявить наличие/отсутвие ВДКН. и какие нормы идут у новорожденных. Заранее спасибо, жду ответа.

[NUK]

хотя бы 17-ОНП , если есть заболевание то он будет повышен.

[галина и дмитрий]

Скажите пожалуйста, а как именно ставится форма заболевания? Есть какие -то конкретные моменты, указывающие на форму?Нам поставили в больнице сольтеряющую форму под вопросом, (ребенку 3 месяца, на момент постановки был почти месяц) после скрининга неонатального. В поликлинике потом просто переписали диагноз.

[NUK]

сольтеряющую ставят ( думают о ней) если есть электролитные нарушения ( низкий натрий, высокий калий), а так же возможны потеря веса, срыгивания,

[галина и дмитрий]

Спасибо за ответ.
У нас у Егорки поставили сольтеряющую форму после скрининга.Лежали в реанимации, попали на 3 день после рождения, после асфиксии,были судороги, кровоизлияния.При улучшении состояния перевели в патологию новорожденных.Стали понемногу набирать вес, срыгивания периодически были,(но не ежедневно) когда быстро кушал,как бы выливалось изо рта. Натрий то поднимался то опускался.Калий был то в норме, то ниже, но никогда не выше.После того (это спустя 3 недели),как узнали о результате неонатального скрининга,поставили диагноз с сольтеряющей формой, нгазначили кортеф.Спустя месяц,уже дома, нам назначен и кортинефф.
Скажите, может ли быть другая форма?Или мы просто "забиваем" себе голову?
Просто страшно, после того, как начитались об этих кризах..А наш врач сказал что только увеличивать дозы в 4-5 раз при температуре. Про уколы даже ни слова..

[NUK]

по поводу какая форма - однозначно " забиваете" себе голову, даже при вирильной бывает потребность в кортинеффе, а некотороые с сольтеряющей с возрастом могут обходится без кортинеффа, доктор постепенно разберется по элеткролитам нужен ли кортинефф, и как долго.

[Мама Богдана]

Скажите, пожалуйста, по внешним признакам детки с ВДКН отличаются чем нибудь от обычных детей (кроме пол..х органов)?

[NUK]

Если на лечении, то нет

[Катрин]

Наталья Юрьевна, опираясь на анализы электролитов подскажите пожалуйста правильно ли дочери диагностировали вирильную форму заболевания?
2-ой день от рождения калий 9,64 натрий 229
4-ый калий 7,6 натрий 207
5-ый калий 5,3 натрий 134
9-ый калий 8 натрий 155
11-ый калий 6,9 натрий 127
В первые дни после приема препаратов (кортеф 7,14,21-1 мг; кортинефф 7-40 мкг, 18-20 мкг) калий 7,4 натрий 127.
Еще через несколько дней 17-ОН 44,1 нмоль/л калий 5,9 натрий 128.
Через 1,5 месяца после приема препаратов калий 5,65 натрий 134,4. Еще через день калий 5,93 натрий 137,2
После первого увеличения дозы кортефа в 2 мес., т.к. 17-ОН был 68 нмоль/л (7,14,21-1,5 мг) на 7 день 17-ОН 10,3 нг/мл калий 4,94 натрий 141,1. Кортинефф не корректировали, ренин в 2 мес. - 51,32 мкМЕд/мл.
Еще через 10 дней калий 4,37 натрий 143,3
В 3 месяца калий 5,35 натрий 138
В 3,5 месяца 17-ОН 6,68 нг/мл калий 5,65 натрий 138
В день рождения 17-ОН 536,8 нмоль/л. Кризов с рвотой не было, в первый месяц плохо набирался вес, пришлось перейти на искусственное вскармливание.
Или все-таки без генетики не обойтись?

[NUK]

В период новорожденности нередко есть потребность в кортинеффе даже при вирильной форме. В вашем случае, учитывая Выраженность электролитных нарушений я бы ставила сольтеряющую