Какой генетический анализ сделать?

[polarity]

Наталья Юрьевна, здравствуйте. Моему ребенку поставили под вопросом ВДКН:НК. Арина родилась 22.04.2013. Вес 4510. Уровень 17-ОНР при скрининге в роддоме 18 (норма 15). Ре-скрининг -200 (пятна), пересдали в инвитро результат 208 (кровь из вены). При этом нет никаких клинических проявлений: малышка хорошо кушает, спит, стул 2 раза в день, развитие в норме, нет срыгиваний, нет гиперпигментации, нет вирилизации, нет слабости. Консультировались с Романенко Екатериной Станиславовной (главный детский эндогринолог города Челябинск), она сказала что раз нет клинических проявлений, нет вирилизации, то это не вирильная и не классичесая форма. Сказала что нужно делать генетику. У нас в городе забор и отправку можно сделать в двух местах, но сам анализ проводится в Москве. Зашла на сайт ФГУ ЭНЦ увидела что есть разные варианты анализов (Детекция мутаций в гене CYP21, ВДКН CYP21 (секвенирование), ВДКН CYP11B1, ВДКН STAR, ВДКН CYP11A1 и еще несколько!). Пожалуйста помогите разобраться.
1) Действительно ли у малышки может быть только неклассическая форма ВДКН которая не требует лечения, если учитывать что нет вирилизации и клинических проявлений.
2) Какой именно генетический анализ нужно сделать дочке, нужно ли делать анализы нам, родителям. Если да, то для чего и какие.
Заранее спасибо.

[NUK]

если у девочки нет вирилизации, то действительно возможно неклассическая форма, кторую чаще лечить не нужно. Генетику - лучше уж сделать сразу секвенирование СУР 21.

[polarity]

Наталья Юрьевна, спасибо большое за ответ. Будем делать секвенирование.