Пренатальная диагностика

Вопросы касающиеся ВДКН и всего, что с этим связано

Пренатальная диагностика

Сообщение natriva » 19 янв 2009, 00:45

Kristi, пренатальную диагностику делали со второй девочкой на 16 неделе беременности в ЦПС и Р №2 на Севастопольском проспекте. Так как про наши "проблемы" мы уже знали, то сразу договорились забрать ворсинки на анализ в Центр молекулярной генетики на Каширке, чтобы сделать более расширенное исследование. С одной стороны, как говорят врачи, вероятность выкидыша здорового плода в результате диагностики очень мала, но существует. С другой стороны, в случае рождения ребеночка с ВДКН мы хотели быть готовыми начать лечение с первых дней. Страшно было немножко, прокол - без анастезии... но ничего выдающегося.
Изображение
natriva
 
Сообщения: 67
Зарегистрирован: 24 дек 2008, 20:22
Откуда: Москва

Пренатальная диагностика

Сообщение Александра I » 20 янв 2009, 13:49

Наш доктор Калинченко Наталья Юрьевна любезно предоставила алгоритм пренатальной диагностики. Размещаем его здесь.
В дальнейшем вопросы по данной теме просим задавать здесь же:)
Спасибо за понимание:)
Александра I
 
Сообщения: 1517
Зарегистрирован: 14 дек 2008, 18:03
Откуда: Москва

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение natriva » 20 янв 2009, 18:13

Натaлья Юрьевна, спасибо большое за схему. Подскажите еще, пожалуйста, есть ли какая-то опасность приема дексаметазона в случае здорового плода, или препарат назначается в столь малых дозах, что это никаким образом не повлияет на течение беременности и развитие будущего ребеночка?
Изображение
natriva
 
Сообщения: 67
Зарегистрирован: 24 дек 2008, 20:22
Откуда: Москва

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение NUK » 22 янв 2009, 15:21

По поводу безопасности дексаметазона - почти каждая вторая, третья беременная женщина принимает дексаметазон, который назначается акушерами совершенно по другим поводам, и рождаются здоровые дети.
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение natriva » 22 янв 2009, 15:50

Спасибо. Не знала :(
Изображение
natriva
 
Сообщения: 67
Зарегистрирован: 24 дек 2008, 20:22
Откуда: Москва

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение tina » 29 янв 2009, 21:22

Почему-то не открывается файл: Алгоритм :(
Изображение
tina
 
Сообщения: 1265
Зарегистрирован: 22 янв 2009, 21:30
Откуда: Санкт-Петербург

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение dimak » 01 фев 2009, 01:27

Наталья Юрьевна возникло несколько вопросов по алгоритму.

Зачем делается секвентирование 1-ого ребенка ? У второго, если будет ВДКН, то будет точно такая же мутация и это делается с целью облегчить ее поиск ?

Плодный материал - имеются в виду ворсинки хориона или амниотическая жидкость или можно использовать любой из этих вариантов ?

Есть ли практика и вообще возможно ли такое экстракорпоральное оплодотворение - когда перед подсаживанием оплодотворенной яйцеклетки делается ее анализ с целью выявления ВДКН и соответственно подсаживаются только здоровые эмбрионы ?
dimak
 
Сообщения: 188
Зарегистрирован: 18 янв 2009, 14:15
Откуда: харьков

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение NUK » 01 фев 2009, 18:24

Т.к. наследование аутосомно-рецессивное то второй ребенок, в случае если он болен, будет иметь 100% те же мутации что и 1-ый ребенок, безошибочным методом обнаружения всех мутаций является только метод секвенирования, поэтому если речь идет о пренатальной диагностике то обязательно перепроверяем результаты более быстрого , но не 100% метода - метода специфической ПЦР, который делается рутинно
Как материал берутся ворсины плода хориона.
Да, при экстракорпоральном оплодотворении возможно анализ плода на ВДКН
Н.Ю.КАлинченко
Последний раз редактировалось NUK 07 ноя 2010, 00:18, всего редактировалось 1 раз.
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Ирина 2 » 01 фев 2009, 19:40

Хотелось бы точно знать телефоны и адреса где в Москве или С-Петербурге можно сделать секвенирование? Нужно ли направление при наличии ребенка с нашим диагнозом?
Воля — это то, что заставляет тебя побеждать, когда твой рассудок говорит тебе, что ты повержен.
Аватара пользователя
Ирина 2
 
Сообщения: 1016
Зарегистрирован: 15 янв 2009, 15:53
Откуда: Псков

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Ирина » 01 фев 2009, 20:01

Дородовая диагностика и забор материала берут в роддоме №27 г.Москвы т 4504783. А вообще занимается всем этим Центр молекулярной генетики
Ирина
 
Сообщения: 207
Зарегистрирован: 15 янв 2009, 09:40
Откуда: Челябинск

След.

Вернуться в Врожденная дисфункция коры надпочечников

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 0