отрицательный результат генетического исследования

[rybka]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна! Моему сыну 4 месяца. Диагноз ВДКН поставили при скрининге в роддоме. Сначала была под вопросом форма. Сейчас ставят вирильную. Мы сдавали анализ не генетические мутации (в Москву отправляли). Так вот по результатам этого исследования мутаций не выявлено. Как это можно расценивать? Возможно ли что диагноз ошибочный?

[СазоноваАнна]

Если уровень 17-ОН прогестерона не оставляет сомнений в наличии ВДКН, то нужно более детальное исследование - секвенирование. Могут быть такие мутации, которые обычный анализ не распознает. Кроме того, разные лаборатории смотрят разное количество мутаций.

[NUK]

если речь идет о вирильной форме, то возможно дефект другого фермента, т.е. ВДКН, обусловленная дефецитом 11 в гидроксилазы, это вторая по частоте форма. Надо разбираться.

[СазоноваАнна]

Спасибо за дополнение, Наталья Юрьевна