Откуда взялась ВДКН?

[Сергей]

генетика может только доказать болезнь и возможно определить ее форму, а вот отрицать ее не может. если есть клиничские проявления то и париться генетикой не стоит.смысл генетического анализа - пренатальная диагностика и то не 100% .
ВДКНовские мутации появились сотни или тысячи лет назад, а вот вероятность ВДКН от спонтанных мутаций как пишут всего 1%. Мутации возникают на проятяжении всей жизни человека . Клетки делятся постоянно. причин мутаций миллион. от мутагенов, радиации и т.д. - но это наверно еще большая редкость.Теперь говорят что причина может быть и не генетическая......

[Oksana]

генетика может только доказать болезнь и возможно определить ее форму, а вот отрицать ее не может. если есть клиничские проявления то и париться генетикой не стоит.смысл генетического анализа - пренатальная диагностика и то не 100% .
ВДКНовские мутации появились сотни или тысячи лет назад, а вот вероятность ВДКН от спонтанных мутаций как пишут всего 1%. Мутации возникают на проятяжении всей жизни человека . Клетки делятся постоянно. причин мутаций миллион. от мутагенов, радиации и т.д. - но это наверно еще большая редкость.Теперь говорят что причина может быть и не генетическая......

ПРОСТО УМНИЧКА!!! Я полностью согласна!

[Вера]

Нам (родителям) еще никто не предлагал сдавать анализы, так что мы даже не в курсе откуда у нас это.
А насчет того, что нас стало много на форуме, так ведь скрининг делается с августа 2007 только! Я вот иногда с ужасом думаю, родился бы мой ребенок на несколько месяцев пораньше, когда скрининг еще не проводили... БРРРР!

[Lomary]

Нам (родителям) еще никто не предлагал сдавать анализы, так что мы даже не в курсе откуда у нас это.
А насчет того, что нас стало много на форуме, так ведь скрининг делается с августа 2007 только! Я вот иногда с ужасом думаю, родился бы мой ребенок на несколько месяцев пораньше, когда скрининг еще не проводили... БРРРР!

Мы с мужем делали генетический анализ, мы оба являемся носителями... как говорится: "Встретились два несчастья" дальше решили не копать, хотя сейчас после всего прочитанного возможно займусь этим.
А про скрининг в Брянске, как сообщила мне наш эндокринолог у нас его ввели только в этом (2010) году и уже выявили одного ребеночка, а в области еще не делают...

[mystery-d]

Нам тоже наш эндокринолог сразу, как Доченька родилась,сказала сдать нам с мужем генетику.Надо..сама понимаю,но пока как-то руки не доходят.Дочке годик с хвостиком. Второго ребеночка когда будем планировать,точно надо будет сдать.Еще наш врач говорит,что когда дочка замуж соберется,чтоб муж тоже будуший генетика посетил.

[♥♥♥катерина♥♥♥]

У нас вообще все глухо,мы вроде первые в Муроме такие,по крайне мере наш эндокринолог не лечила таких деток и не знает вообще как быть...через пару месяце собираемся к Н.Ю в Москву.

[Ольг@]

Мы вот тоже одни в нашем не большом городке. Наблюдаемся в областной больнице, наш местный эндокринолог таких пациентов не видела. Совсем не давно узнали, что у наших родственников тоже такая девочка. Но они о диагнозе не распространяются, живут в другом городе, общаемся мы мало.

[Настя]

А я бы любыми путями сблизалась с такими родственниками,все равно скрывать уже нечего , Вы знаете о их болячке(как Вы пишите) ну и своей бы рассказали.Все таки родственники)))

[Ольг@]

Да, Таня, мне и самой бы этого хотелось... Но они зная о нашем диагнозе с самого нашего рождения, на вопросы отвечают расплывчато или отмалчиваются. А о диагнозе я сама догадалась... уж слишком странные вопросы они нам задавали. Я пока с этим диагнозом не столкнулась, понятия не имела как болезнь проявляется, в мед.училище когда училась, там вскользь упоминали. Ну откуда человеку не имеющему мед. образование знать тонкости заболевания, дозировки. Ещё помню какой-то период времени у них девочка постоянно говорила "Я мальчик", играла только с мальчиками, никаких юбок и платьев. Нам раньше странным всё это казалось, теперь видимо и нас это ждёт... хотя я стараюсь растить девочку

[mystery-d]

Интересно, почему девочка говорила что мальчик?..Мне кажется в любом возрасте как-то можно до ребенка истину донести.Все от родителей зависит..Надеюсь мы справимся!