Здравствуйте! Мы здесь новенькие, помогите разобраться. Наш сынок родился 11.09.2012г. вес 3800г, рост 56см. Никто ничего не заподозрил. В 23дня мы попали в больницу в тяжелом состоянии(была еще пневмания), где и был поставлен диагноз ВДКН сольтеряющая форма, была потеря веса-3430гр. Лечащий врач сказала, что скрининг(который делали в роддоме) показал подозрение на ВДКН, но результаты этого анализа мне не известны. В 23 дня были следующие анализы: кортизол 61,1нмоль/л(N 150-660), 17-он-прогестерон 17,29нг/мл(N 0,5-2,1). Соли: калий 6,6ммоль/л, натрий 121ммоль/л. Делали гидрокортизон внутримышечно каждые 6часов 4дня. После перешли на таблетки: кортеф 10мг 1/4, 1/4, 1/8 и кортинефф 1/4, 1/4. Состояние ребенка стало быстро улучшаться. На этой дозировке были 2недели. Сдали анализы(ребенку 1месяц и 1неделя): 17-0н-9,03нмоль/л, ренин 4,0нг/мл/час(N2.4-29.4нг/мл/час), соли не получились, т.к. крови набрали не достаточно для проведения анализа. Референтные значения 17-он лаборатория не приводит.
Сходили к эндокринологу, у которого планируем наблюдаться, результатов аназизов на тот момент не было. Дозировку кортефа понизили исходя из расчета на площадь поверхности тела до 1/8, 1/8, 1/8 (ребенок на тот момент весил 4050гр рост 56см), но ребенок заболел(кашель) и еще неделю мы пили кортеф 1/4, 1/4, 1/4. После пили кортеф 1/8, 1/8, 1/8 в течении 6дней. Сдали анализы(ребенку 1месяц и 3недели): 17-он-11,22нмоль/л, калий-5,3ммоль/л, натрий-136ммоль/л, хлориды-105ммоль/л. Референтные значения 17-он лаборатория опять не привела. Наш эндокринолог не может разобраться с нормами 17-он в данных единицах измерения, лаборатория дает нормы с 3-14лет - 0,2-5,2нмоль/л.( Можно ли ориентироваться на эти значения или они другие для маленьких детей?) В данный момент ребенок активный(2мес. и 1неделя), вес 5300гр (поправился пропорционально: щечки, ручки, ножки), рост 59см. При осмотре эндокринолог признаков передозировки не нашла. В данный момент принимаем кортеф 1/8, 1/8, 1/8 и кортинефф 1/2, 1/4. Кортинефф повысили в связи с тем, что в последнем анализе калий повышен. На днях планируем сдать 17-он и соли еще раз в другой лаборатории, но результат будет только через две недели.
Вопросы:
1. Смущает что ребенок мало прибавил рост. Возможна передозировка? При каких передозировках по времени и дозе замедляется рост?
2. Значения 17-он в наших анализах 9,03 и 11,22 превышают норму. Значит ли это что кортефа нам не хватает? Как чувствуют себя дети при нехватке кортефа? При больших значениях 17-он рост замедляется или ускоряется?
Извините за длинный рассказ, но город у нас небольшой и проконсультироваться не с кем. Очень надеемся на ваш ответ!