Требуется консультация

[galina.a]

Ещё к вопросу о лаборатории, сдавали недавно 17-ОНП, они его три недели делали, переделывали, в общем непонятно, что там за проблема у них возникла. В итоге, всё по нулям и тестостерон и 17-ОНП!!! Одни нули, даже сотых долей нет. Такое вообще может быть? Завтра поедем в другую лабораторию.

[Норм]

galina.a, у нас такая же ситуация, дочка родилась 04.03, наши анализы 17-ОНП от 05.03-170нмоль/л , 08.03-110,6нмоль/л, 15.03-96,1нмоль/л, 16.03-60нмоль/л. Все анализы сделаны в одной лаборатории, один из них взят из пятна (не помню какой), остальные из вены. Прием гидрокортизона начат 17.03, то есть до начала лечения 17ОНП снижался, все остальные анализы были в норме. Меня и по сей день волнует этот вопрос, почему он снижался без гармонов... Генетику мы тоже пока еще не сдавали.

[galina.a]

Я про что и говорю, может, конечно, я чего то не понимаю, но ведь по логике, без гормонов 17-ОНП должен расти, даже когда дозировку снижаешь он потихоньку идет вверх, а тут. И ещё интересно, а если ребенок перенес тяжелые роды, ну и предположим он здоров, уровень 17-ОНП может подниматься до таких высоких показателей? Просто у нас с сынулей момент рождения был очень тяжелым, гипоксия плода, долгий безводный период, зеленые густые воды, тужила я его бедненького тужила, в итоге экстренное кесарево сечение. Генетику мы сдали, но ждать сказали полтора месяца.

[NUK]

Если 17-ОНП снижается самостоятельно и при этом, особенно в случае с девочками, отсутствие каких-либо изменений со стороны наружных гениталий, то есть вероятность что это неклассическая форма. НО, если снижение не опускается ниже 100 нмоль/л, то здесь еще играет роль чувствиетльность, т.е. многие лаборатории вообще дают более 100 и все......

[leon]

Здравствуйте.Помогите разобраться в нашей ситуации.Моему ребёнку 1.9мес. анализы-сентябрь 17онп-0.98(норма 1-2.5)К-4.17,Н-134.рост 79,вес 9700.кортэф 3р.по 1.8таб.ноябрь 17онп4.71,К-4.28,Н-135.рост 82,вес 10120.кортеф 3р.по 1.8.В декабре заболели ангиной,3 дня кололись,потом 3 дня на двойной дозе.Следом началась токсикиаллергическая реакция на антибиотики.7 дней на двойной дозе,плюс аллерголог назначил преднизолон по 5 мг-3дня.Анализы сдавали в январе(месяц как выздоровели)17онп 3.18,К 4.2 Н 137.Рост 84 вес 10800.Февраль-рост 86 вес 11100.Кортеф 3р.по 1.8т.Наш врач говорит что пока дозу увеличивть не будет,но мне кажется что ребёнок начал быстро расти.За девять месяцев выросли на 11 см, а за первый год всего на 20 см. Хочу услышать ваше мнение.Спасибо.

[NUK]

согласна с вашим врачом, а то что вам показалось что "быстро растет", так это догоняет,что потерял после длительной болезни "catch up"

[Jana]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна! Подскажите пожалуйста, моему сыну 4.5 мес. ВДКН солетеряющая. Принемает в день 12.5 мг гидрокартизона (немецкий) и кортинефф пол таблетки. Меня смущает доза гидрокартизона, подскажите пожалуйста. Наш эндокринолог ориентируеться на показателях АКГТ (он у нас меньше 5) и Картизол 4.8. Очень медлено снижает. Прошлый месяц снизила только кортинефф. Спасибо, большое!

[юлия 5]

Добрый день, Наталья Юрьевна! Это мама Насти из Перми. Мы наблюдались у вас в июне 2011года по поводу неклассической формы ВДКН. Результат генетики нас порадовал что у нас все вроде как хорошо. Недавно сдали все анализы. Тестостерон, ДГЭА в пределах нормы. 17-ОН прогестерон 2.1 нг/мл при нормах 0,14-1,11. Сделали рентген кистей, в наши 7 лет они опять нам 10-11 поставили (хотя не очень то им верю).Были у эндокринолога она поставила костный возраст на 9 лет. За эти месяцы выросли на 4-5см. У нас в Ваших рекомендациях написано повторное обследование в ЭНЦ в июне этого года. Нужно ли нам приезжать и что еще стоит сделать.
Приехать сможем как мы и договаривалистолько на несколько дней на дневной стационар и то только если будет квота и приглашение, а иначе наверное не получится. Очень буду ждать Вашего ответа.

[Иринчик]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна. Очень нужна ваша помощь!
Ребенку год и десять.Вес 10,5кг.,рост-84см.Диагноз 3 бета-он-дегидрогеназы(сольтеряющая форма).
Принимаем кортеф в 6.00 1/4 и в 22.00 1/4(принимаем два раза в сутки) и кортинефф в 9.00 3/4таблетки и в 13.30 1/2таблетки.
Анализы K-4,58 Na-143, Ca общий-2,57, Ca ионезир.1,15, глюкоза 3,92 Дегидротестостерон-73,31
Наш врач назначила принимать кортеф так: в 6.00 1/4(с утра так и остается доза) а в 22.00 один день1/2 таблетки кортефа, а второй день 1/4 в 22.00(и так чередуя каждый день только вечерние дозы).
Подскажите, на сколько это чередование дозы, безопасно или критично для правильной компенсации?

[NUK]

В вашем случае важно точно разобраться, если у вас 3-в гидроксистероиддегидрогеназа подтверждена то у вас режим приема препаратов идет как у пациентов с первичной надпочечниковой недостаточностью. Напишите как вам установили именно эту форму и где? Но в целом такой режим приема не практикуется уж точно....