Рост при неклассической форме ВДКМ

[ОлегСеменович]

Уважаемая Наталья Юрьевна.Посоветуйте, пожалуйста, есть ли возможность увеличить рост.Ребенок девочка, 12 лет,диагноз ВДКН неклассической формы.Диагноз поставлен в 2005 г. По генетическому анализу 2006 г. обнаружена мутация в гене CYP-21OHB в 3 энзоне (в<a). Проявляется в медленном темпе роста.Сейчас рост 139,2 см.,вес 42,5 кг.Лечение преднизалон 1,25 мг.ежедневно в 21 час.С ноября 2011 по август 2012 кололи Растан 1,5 мг в день.Результат 2,3 см увеличился только. По рекомендации врача прекратили колоть Растан.Рост родителей отец 170, мать 150 см.Костный возраст ребенка 13-14 лет.Последние два месяца рост не увеличился.

[NUK]

Что значит неклассика проявляется медленным темпов роста, это совсем не так.
Доказано, что неклассическая форма ВДКН, которая не начала проявляться в допубертатном возрасту не приводит к снижению роста ребенка, на основании чего заподозрен диагноз? И точно ли определ костный возраст?

[ОлегСеменович]

Цитирую консультацию эндокринолога по результатам мониторинга (течения АГС, неклассической формы)от ноября 2011 г. Девочка с 2007 г. получает L-тироксин в зоне 12,5 мг в связи с наличием у нее субклинического гипотиреоза. В 2005 г. появилось оволосение в подмышечной области (адренархе) которое в динамике нарастало с последующим появлением остистых волос на лобке. Проведено генетическое исследование, о котором уже писал.Девочка находилась под наблюдением, при нарастании костного возраста, адренархе, появления увеличения молочных желез, был назначен предназолон в дозе 1,25 мг в вечернее время.Показатели физического развития отставали от среднестаических данных: в 7,6 лет SDS роста = - 1,24; в 8,7 лет SDS роста = - 1,3; в 9,7 лет SDS роста = - 1,21; в 10,5 лет SDS роста = - 1,01; в 11,6 лет SDS роста = - 1,4. Показатели ИМТ свидетельствовали о дисгармонии развития в сторону увеличения веса. Менархе с декабря 2010 года. Заключение: в результате конституциональной низкорослости и наличия выраженных процессов ассиниксиции на фоне АГС, появления гелирандрогении, имеющегося роста на 8,5 лет (136 см), костный возраст на 13 лет, рекомендуется с целью достижения более высокого конечного роста (согласно целевому - 150-152 см) прием гормона роста в/м.

[NUK]

Здесь есть очень важная фраза " Конституциональная низкорослость", и если вы заметили то SDs роста за 4 года сильно не изменился, что говорит о том, что ВДКН в общем-то большой роли не сыграл, особенно в " медленном темпе роста", как раз конституциональная низкорослость не дала того ростового скачка, которым и проявляется нелеченная ВДКН в начале диагностики болезни.

[ОлегСеменович]

Есть ли возможность увеличить рост ребенка хотя бы до роста матери, т.е до 150 см?

[NUK]

Нужно смотреть снимки, т.к. 13 и 14 лет все таки есть разница.