Гемизиготная наследственность

Вопросы касающиеся ВДКН и всего, что с этим связано

Re: Как решиться на второго?

Сообщение Svetok-frol » 23 апр 2012, 21:55

Tatiana N писал(а):
Svetok-frol писал(а):А у меня такой вопрос возник, если у ребенка соль теряющая форма, то может быть у папы неклассическая? Разве не должно быть одинаково? Или здесь к папиной неклассической добавилось мамино носительство, и в итоге у ребенка сольтеряющая форма?
Хотя и здесь вопрос... Если я ничего не путаю, то берется более положительный вариант, а значит должна быть опять-таки неклассическая форма у ребенка?

Света,мама может не болеть,но быть здоровым носителем именно сольтеряющей формы. А у папы ,по описаниям больше на вирильную похоже. Особенно то,что рост в 14 лет остановился. Мы же не знаем,как там гены мутировали.Это нам и подскажет тест на мутацию.

Татьян, про маму, что она носитель, я и имела это в виду. Но если ребенку досталось от папы вирильная форма, а от мамы сольтеряющая, то это не значит, что и у ребенка должна быть более легкая форма, в данном случае вирильная?
Это как и с носительством? Если есть здоровый ген, то работает он, а не больной ген.
Изображение
Аватара пользователя
Svetok-frol
 
Сообщения: 1470
Зарегистрирован: 21 янв 2010, 19:49
Откуда: Мытищи, Московская область

Re: Как решиться на второго?

Сообщение kattak » 23 апр 2012, 22:23

Светлана, на сколько я понимаю, то не обязательно должна преобладать легкая форма, если есть два больных гена. Из того что нам объяснили генетики, и того, что я учила в школе, делаю такой вывод: Если один ген больной, а второй здоровый, то доминировать будет здоровый. А вот если оба гены больные(будем так их называть), то доминировать будет более больной, т.е. в данном случае сольтеряющий ген (мутация).
Это как бы похоже на закон природы, т.е. естественного отбора. Если есть нормальный ген - человек выживает, а если нет нормальных, т.е. оба испорчены, то организм запрограммирован на вымирание, поэтому в этом случае проявляется более сильная мутация. Просто если эти мутации рассматривать на уровне надпочечников, то если неоткуда надпочечнику развиваться по нормальному, так как нет нормального гена, то он, надпочечник, приобретает те мутации, которые заложены в хромосомах... :?
Изображение
kattak
 
Сообщения: 45
Зарегистрирован: 29 мар 2012, 00:00
Откуда: Торонто, Канада

Re: Как решиться на второго?

Сообщение Tatiana N » 24 апр 2012, 08:21

kattak писал(а):Светлана, на сколько я понимаю, то не обязательно должна преобладать легкая форма, если есть два больных гена. Из того что нам объяснили генетики, и того, что я учила в школе, делаю такой вывод: Если один ген больной, а второй здоровый, то доминировать будет здоровый. А вот если оба гены больные(будем так их называть), то доминировать будет более больной, т.е. в данном случае сольтеряющий ген (мутация).
Это как бы похоже на закон природы, т.е. естественного отбора. Если есть нормальный ген - человек выживает, а если нет нормальных, т.е. оба испорчены, то организм запрограммирован на вымирание, поэтому в этом случае проявляется более сильная мутация. Просто если эти мутации рассматривать на уровне надпочечников, то если неоткуда надпочечнику развиваться по нормальному, так как нет нормального гена, то он, надпочечник, приобретает те мутации, которые заложены в хромосомах... :?

Полностью согласна с Катей. В данном случае,больной ген доминирует.Потому что ,если следовать теории,что между сольтеряющей и вирильной формой преобладает более легкая,то сольтеряющей формы вообще бы не было. Откуда то она же берется.
Изображение
Аватара пользователя
Tatiana N
 
Сообщения: 351
Зарегистрирован: 19 окт 2009, 10:49
Откуда: Самара

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Svetok-frol » 24 апр 2012, 14:42

Вот искала-искала и нашла... :) Если правильно ссылку сделала...
viewtopic.php?f=5&t=36&p=14060#p14060
Здесь Наталья Юрьевна мне отвечает, что болезнь протекает всегда по более благоприятному варианту, и при сольтеряющей и вирильной формах, у ребенка будет вирильная.
И откуда берется сольтеряющая? В нашем случае - папа-носитель сольтеряющих мутаций, а у меня ген отсутствует вообще, так что у Тимки без вариантов - только сольтеряющая форма.
Изображение
Аватара пользователя
Svetok-frol
 
Сообщения: 1470
Зарегистрирован: 21 янв 2010, 19:49
Откуда: Мытищи, Московская область

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение МамочкаТаня » 24 апр 2012, 22:34

Я тоже читала, что ребенок должен был перенять более легкую форму (т.е. вирильную).
Изображение
МамочкаТаня
 
Сообщения: 204
Зарегистрирован: 06 мар 2011, 01:40
Откуда: Санкт-Петербург

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Ekaterina » 26 апр 2012, 09:29

Скажите пожалуйста, вот поедем мы в Москву, сдадим все анализы на мутацию, узнаем их.А как нам это поможет при планировании второго ребенка? ведь знание мутаций не обеспечит нам рождение здорового ребенка, врачи предложат сделать аборт. Простите, если вопрос глупый.Просто не очень понимаю тогда смысл этих исследований.
Изображение
Ekaterina
 
Сообщения: 162
Зарегистрирован: 14 сен 2011, 18:21
Откуда: Калуга

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Olga_T » 26 апр 2012, 09:37

Ekaterina, знание мутации просто облегчит её поиск у плода во время второй беременности, и всего-то. То есть, зная мутацию, при биопсии хориона будут искать именно её (а не исследовать всеь ген) и если не найдут, значит ребенок здоров. Где-то уже отвечали на такой вопрос, кажется... И помню, меня он тоже мучал)
Изображение
Olga_T
 
Сообщения: 152
Зарегистрирован: 25 янв 2010, 21:23
Откуда: Кемерово

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Ekaterina » 26 апр 2012, 19:53

спасибо))
Изображение
Ekaterina
 
Сообщения: 162
Зарегистрирован: 14 сен 2011, 18:21
Откуда: Калуга

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение kattak » 20 сен 2012, 00:08

Вот и пришли наши результаты генетического исследования.
У меня нашли мутацию с.293-13A/C>G (интрон 2), т.е. я носитель сольтеряющего компонента. А у мужа вот что нашли:
"Первая аллель состоит из простой p.P31L мутации. Вторая аллель состоит из генной конверсии охватывающей экзоны 1-3 (определено из присутствия p.P31L (экзон 1), c/293-13A/C-G (интрон 2) и c.332_339del (8bp делеция (экзон 3) мутаций), а также p.V282L мутация."
Как по мне - это выглядит, что у моего мужа собраны все мутации мира :shock:
Куда мне с такими результатами обратиться тут на форуме? Чтобы "это" все расшифровать? Результаты были выполнены на английском, поэтому я перевела только то, что знала. Все остальные аббревиатуры оставила как есть.

Сын мой от мужа унаследовал именно вторую аллель - которая с кучей букв :?
Изображение
kattak
 
Сообщения: 45
Зарегистрирован: 29 мар 2012, 00:00
Откуда: Торонто, Канада

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Svetok-frol » 20 сен 2012, 08:26

Напишите Наталье Юрьевне в теме "результаты генетического анализа" (если точно назвала тему), либо в личке.
Изображение
Аватара пользователя
Svetok-frol
 
Сообщения: 1470
Зарегистрирован: 21 янв 2010, 19:49
Откуда: Мытищи, Московская область

Пред.След.

Вернуться в Врожденная дисфункция коры надпочечников

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 6