нужно ли обследование ребенку?

На вопросы отвечает кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник института детской эндокринологии ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» (ЭНЦ) Калинченко Наталья Юрьевна

нужно ли обследование ребенку?

Сообщение edelveys » 19 апр 2012, 17:13

Добрый день! На фоне ненаступающей беременности,врачи около 5 лет назад поставили мне диагноз ВДКН неклассическая форма. Результат ДНК-типирования -/I2 spl. Заключение: обнаружена гетерозиготная мутация I2 spl. в определяемых позициях ген. Лечение метипредом.Не буду вдаваться в подробности,но меня всегда смущал этот диагноз.Через ваш форум Я получила консультацию взрослого эндокринолога по своей проблеме. Анна ответила, что у меня нет ВДКН, я лишь носитель мутации - это не является болезнью и не требует приема метипреда и прочих глюкокортикоидов ни во время беременности, ни вне ее. Носительство может вообще никак не проявляться, может проявляться чуть большими проблемами с лишними волосами и кожей.

Беременность наступила самостоятельно, закончилась естественными родами на сроке 38 недель.Родилась девочка,23 мая 2011 года, вес 2 500, 47 см. во время Б.принимала метипред по 1/4.
у ребенка все вроде нормально,развитие по возрасту.скриннинг в роддоме сдавали, меня смущает,что я заметила у нее волоски (тонкие светлые,достаточно длинные в области больших п..х губ и промеж..ти,а также несколько волосков вокруг сосков(такие же растут у меня). Ей всего 11 месяцев, это нормально? и стоит ли сейчас проводить какие-либо обследования малышки? я хотела этим заняться гораздо позже, но вот волоски меня немного пугают.Сейчас наш вес 7 100,рост 69 см. Мой вес 49 кг,рост 164.Муж- 78 кг.Рост 176.

Буду признательна за ответ.
edelveys
 
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 02 дек 2011, 21:23

Re: нужно ли обследование ребенку?

Сообщение NUK » 19 апр 2012, 23:08

если это короткие светлые, то это нормальные пушковые волосы, не волнуйтесь. Я бы сейчас ничего не предпринимала,
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: нужно ли обследование ребенку?

Сообщение edelveys » 20 апр 2012, 00:03

Наталья Юрьевна,спасибо большое за ответ.А эти волоски могут говорить о том,что у девочки такое же носительство мутации?я всегда мучаюсь с проблемой "лишних волос"и высыпаний на лице,не хочется чтобы и ее это постигло.и эти волоски со временем должны исчезнуть или они потом поменяются при половом созревании?
edelveys
 
Сообщения: 2
Зарегистрирован: 02 дек 2011, 21:23

Re: нужно ли обследование ребенку?

Сообщение NUK » 23 апр 2012, 18:05

Я не могу судить что это за волосики, не видя их, поэтому и написала в пред. письме , ЕСЛИ....
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва


Вернуться в Вопросы детскому эндокринологу

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 13