Добрый день! На фоне ненаступающей беременности,врачи около 5 лет назад поставили мне диагноз ВДКН неклассическая форма. Результат ДНК-типирования -/I2 spl. Заключение: обнаружена гетерозиготная мутация I2 spl. в определяемых позициях ген. Лечение метипредом.Не буду вдаваться в подробности,но меня всегда смущал этот диагноз.Через ваш форум Я получила консультацию взрослого эндокринолога по своей проблеме. Анна ответила, что у меня нет ВДКН, я лишь носитель мутации - это не является болезнью и не требует приема метипреда и прочих глюкокортикоидов ни во время беременности, ни вне ее. Носительство может вообще никак не проявляться, может проявляться чуть большими проблемами с лишними волосами и кожей.
Беременность наступила самостоятельно, закончилась естественными родами на сроке 38 недель.Родилась девочка,23 мая 2011 года, вес 2 500, 47 см. во время Б.принимала метипред по 1/4.
у ребенка все вроде нормально,развитие по возрасту.скриннинг в роддоме сдавали, меня смущает,что я заметила у нее волоски (тонкие светлые,достаточно длинные в области больших п..х губ и промеж..ти,а также несколько волосков вокруг сосков(такие же растут у меня). Ей всего 11 месяцев, это нормально? и стоит ли сейчас проводить какие-либо обследования малышки? я хотела этим заняться гораздо позже, но вот волоски меня немного пугают.Сейчас наш вес 7 100,рост 69 см. Мой вес 49 кг,рост 164.Муж- 78 кг.Рост 176.
Буду признательна за ответ.