Гемизиготная наследственность

[Olga_T]

Снимаю свой вопрос, нашла отает в теме "генетическое исследование". Сразу не увидела, извините)

[kattak]

Настя, я думаю, что как минимум неклассическаая форма ВДКН у мужа есть, так как начиная с 5 лет, в его карте написано, что у него было ППР, потом вся карта исписана врачами эндокринологами, которые так и не смогли понять, что у него такое... Но там есть как минимум 2 рентгена кисти в 5 и 7 лет, направление на анализы 17-ОН, и еще много всяких исследований. В конце концов, диагноз написан - Андрогения неизвестной природы .. могу только догадываться о компетентности врачей, проводивших исследования... Теперь-то нам становиться ясна эта "незвестная природа"... Кроме того, муж мой очень низкого роста (ниже меня), и очень сильно волосатый (простите, но по другому это не назовешь ) . Т.е. оснований полагать именно ВДКН у нас достаточно... единственное, повторюсь, это может быть неклассическая форма, что может привести к тому, что первый ребенок будет обязательным носителем одной из 3х мутированных хромосом.
А если это подтвердиться, то просто грех будет не дать жизнь еще одному прекрасному малышу

[Tatiana N]

Тогда вашему мужу нужно обязательно сдать анализы на 17-ОНП и уровень тестостерона .И еще желательно,анализ на мутацию.Не леченное ВДКН у взрослых мужчин может привести к образованию в надпочечниках и яичках. Правда большинство этих образований доброкачественные,но тем не менее... А можно поподробнее узнать,так какой все таки рост у вашего мужа? И есть ли повышенная жирность волос и акне?

[kattak]

По поводу акне прилось погуглить, потому что я не знала что это такое Могу сказать, у мужа жирная кожа лица, также много черных точек на лице, от которых начали избавляться после свадьбы .
На счет роста-веса. Его рост 167 см и вес 57 кг. Самое интересное - когда я изучила его детскую карту, последняя записть о росте-весе была сделана, когда ему было 14 лет. Так вот эта запись - рост 167 см, вес 57 кг!! после прочтения встали на весы - 56.8. Вот такой у меня миниатюрный муж. К слову его брат - 188, отец - 180. Так что имея мужа низкого роста у меня еще больше волнений вызывает будующий рост деток. Хорошо, что он встретил меня (171 рост). Хоть какой-то шанс что детки доростут до 160 есть, а ведь у нас мальчики
А анализы мы будем делать обязательно! Сдали кровь гененикам в феврале, а они ее только в конце марта послали в лабораторию (у нас сказали только одна лаборатория в Канаде занимается расшифровкой ДНК, и та находится в Калгари). Так что ждем ответа с недели на неделю. А ответ очень нужен, так как меня беспокоит здоровье мужа. Он у меня очень болезненный, иногда так плохо бывает, что думаю, дать что-ли ему гидрокортизона . Кроме того, мы долго не могли деток зачать, ему ставили бесплодие (слава богу уже двое деток )
Простите меня, модераторы, если это не в тему - если нужно переехать на другую ветку, подскажите.

[Svetok-frol]

А у меня такой вопрос возник, если у ребенка соль теряющая форма, то может быть у папы неклассическая? Разве не должно быть одинаково? Или здесь к папиной неклассической добавилось мамино носительство, и в итоге у ребенка сольтеряющая форма?
Хотя и здесь вопрос... Если я ничего не путаю, то берется более положительный вариант, а значит должна быть опять-таки неклассическая форма у ребенка?

[kattak]

Как нам объяснили генетики на приеме, то возможен такой вариант. Если у папы неклассическая ВДКН, то у него в любом случае мутации в обоих хромосомах пары №6. При наличии сольтеряющей мутации у него обязательно была бы сольтеряющая форма ВДКН, так как эта мутация доминирует среди двух хромосом. Т.е. если у него неклассика - то сольтеряющего компонента у него нет, следовательно носителем сольтеряющего компонента являюсь Я. Таким образом любому из наших детей передалась хромосома от папы и от мамы. Только в первом случае, от меня передалась хромосома нормальная, а от папы какая-то с мутацией (т.е. ребенок носитель в любом случае, если у папы две хромосомы с мутациями), а в случае второго малыша - от меня передалась больная хромосома, и от папы тоже (так как у папы по факту здоровых нет). И ребеночек родился с сольтеряющей формой ВДКН.

Опять же. Это нам так объяснили еще ДО того, как наши анализы были сделаны (они пока в процессе). И все что я написала - это только предположения генетиков. Сами результаты покажут какие именно мутации у папы, и какие у мамы. Т.е. у папы при неклассике может быть что угодно, только не сольтеряющая форма.

[Tatiana N]

А у меня такой вопрос возник, если у ребенка соль теряющая форма, то может быть у папы неклассическая? Разве не должно быть одинаково? Или здесь к папиной неклассической добавилось мамино носительство, и в итоге у ребенка сольтеряющая форма?
Хотя и здесь вопрос... Если я ничего не путаю, то берется более положительный вариант, а значит должна быть опять-таки неклассическая форма у ребенка?

Света,мама может не болеть,но быть здоровым носителем именно сольтеряющей формы. А у папы ,по описаниям больше на вирильную похоже. Особенно то,что рост в 14 лет остановился. Мы же не знаем,как там гены мутировали.Это нам и подскажет тест на мутацию.

[Tatiana N]

На счет роста-веса. Его рост 167 см и вес 57 кг. Самое интересное - когда я изучила его детскую карту, последняя записть о росте-весе была сделана, когда ему было 14 лет. Так вот эта запись - рост 167 см, вес 57 кг!! после прочтения встали на весы - 56.8. Вот такой у меня миниатюрный муж. К слову его брат - 188, отец - 180. Так что имея мужа низкого роста у меня еще больше волнений вызывает будующий рост деток. Хорошо, что он встретил меня (171 рост). Хоть какой-то шанс что детки доростут до 160 есть, а ведь у нас мальчики

Уважаемая мама из Канады,не знаю ,как вас зовут,но судя по нику:вы- Катя.Дети могут наследовать,как рецессивные признаки,так и доминантные.Здоровые дети могут быть и вашего роста,и роста дедушки и дяди,которые больше 180 см. А по-поводу больного ребеночка,здесь все зависит только от вас,как будете лечить.А невысокий рост вашего мужа связан с заболеванием.В подростковом возрасте ,если не лечить ВДКН,андрогены подавляют рост,к сожалению. Cпросите пжлст вашего мужа,был ли он высоким в детстве? Лет так в 5-7-9?

[kattak]

Татьяна, меня действительно так и зовут
У мужа спрашивать - бесполезно, он ничего не помнит, как и его родители... А вот в его карте (единственная вещь которая может что-то рассказать о его детстве) я проследила все записи о росте и весе мужа с рождения. Вывод - он не был очень высоким в детстве, однако его рост был значительно выше среднего лет до 7-9... после этого по таблице роста он стал средним, а потом и вовсе ниже среднего (это видимо когда начал останавливаться рост). Т.е. максиальный рост у него был именно до 9-ти лет где-то.(по таблицам нормальных детей).
А то что старший может унаследовать рост дедушек - это я понимаю... однако сейчас он у меня сильно отстает в росте... всегда был ниже всех деток по возрасту ... А второй - я даже не знаю, как у него рост правильно расчитывать. Если ожидаемый рост нормального мальчика расчитывается исходя из ((папа+мама)/2)+7 см, то какой рост папы мне брать? тот который у него сейчас? или тот, которого бы он достиг если бы не имел ВДКН???

[Tatiana N]

То что отстает в 3 годика,даже не переживайте. ВДКН -дети(имею ввиду не леченную вирильную ),наоборот-сначала опережают сверстников в росте,а потом :в период полового созревания, резко тормозят . По всем вашим описаниям,у вашего мужа больше на вирильную форму похоже.У мужчин ,неклассическая легче проявляется.Я думаю,чтобы высчитать рост сыновей, папин рост не показателен.