Уверенность в диагнозе

[NUK]

в Центре Молекулярной Генетики на Москворечье (пришел в выходные по почте) исследуют наиболее 2 частые мутации, тогда как сейчас мы смотрим ( Эндокринологический центр) 11мутаций. Поэтому в вашем случае Ваш результата из генетического центра не исключает диагноза, а ваши анализы его подтвержают ( во всяком случае сольтеряющий компонент)

[Oksana]

Спасибо, Наталья Юрьевна, за ответ.

[ольга]

здравствуйте доктор!пишет вам поломарчук ольга.мы были у вас 10 дней назад.мы обследовались в вашем центре.здали все анализы,у нас ренин чуть больше нормы.нам прописали картинефф по1\4 2 раза.я ему уже даю 5 дней.он себя чувствует хорошо,ни чего не отекает.правда стал капризным.я незнаю от лекарств это или что все дело к зубам.я очень боюсь,что начнутся кризы.секвенирование здали ждем результата.Наталья Юрьевна ответе на вопрос.может быть такое,что со временем нам не придется пить картинефф?с уважением ольга.

[NUK]

ОЛьга! Конечно я вас помню, повышение ренина у вас было значительное, поэтому икортинефф и назначили. Бывают ситуации когда кортинефф отменяется , но в более старшем возрасте, но чаще, при сольтеряющей форме, потребность в обоих препаратах. ТО, что ренин у вас оказался повышенным все таки свидетельствует о сольтеряющей форме ( посмотрим еще что генетика покажет) и хорошо что пока не кризовал..... Как только секвенирование будет готово, я вам сообщу

[Анестезия]

Наталья Юрьевна Здравствуйте! Помогите пожалуйста мне разобраться в одном важном вопросе! Если у ребенка вирильная форма ВДКН (мутация у нас гомо-(геми)зиготная-P30L) и ребенок заболел ротовирусной инфекцией (была рвота потом понос) что мне тогда делать? и хватит ли для ребенка просто увелечение дозы кортефа в 2 раза?

[NUK]

Анастасия, консультировать по мутации очень сложно, я бы сказала невозможно!
Классически вирильная форма не дает сольтеряющих срывов, но, подкалывать гидрокортизон при плохом состоянии ( слабость, недомогание, отказ от пищи) нужно обязательно. Если вы уверены что это рото-вируснаяинфекция и рвота у ребенка была до приема кортефа или через 2-3 часа после прима то удвоение дозы вполне достаточно, но если вы сомневаетесь в адекватности усвоения препарата , то лучше уколоть

[Анестезия]

Если вы уверены что это рото-вируснаяинфекция и рвота у ребенка была до приема кортефа или через 2-3 часа после прима то удвоение дозы вполне достаточно, но если вы сомневаетесь в адекватности усвоения препарата , то лучше уколоть
Спасибо Наталья Юрьевна за ответ! Вы подтвердили мою тактку (так я и делала). Я для себя поняла,что, если вижу что усваивается кортеф, то не колю и дозу увеличиваю тогда, когда температура выше 38 и тяжелое состояние(грипп, ротовирусная инфекция-больше пока ничем не болели)

[Oksana]

в Центре Молекулярной Генетики на Москворечье (пришел в выходные по почте) исследуют наиболее 2 частые мутации, тогда как сейчас мы смотрим ( Эндокринологический центр) 11мутаций. Поэтому в вашем случае Ваш результата из генетического центра не исключает диагноза, а ваши анализы его подтвержают ( во всяком случае сольтеряющий компонент)

Наталья Юрьевна, мы сделали молекулярно генетический анализ в Санкт-Петербурге (ИАиГ им Отта). Отправляли 3 пробирки (мою, мужа и ребенка) курьерской службой доставки в термосе с температурой +4.
Результат: "выявлена делеция гена CYP21A2 в районе экзона 3 гена в гетерозиготном состоянии.
Следующие мутации: P30L(экзон1), i2splise(интрон2), del8bp(экзон3), I172N(экзон4), V237E(экзон6), V281L(экзон7), Q318X(экзон8), R356W (экзон8), P453S(экзон10) -НЕ ОБНАРУЖЕНЫ.
Врач-лаб. генетик Осиновская Н.С."
.....я не вижу в заключении обнаруженной мутации и делеции гена в гомозиготном состоянии...
Наталья Юрьевна, что это? Нам еще какие то дополнительные анализы требуются для подтверждения диагноза или этого достаточно? А гетерозиготное состояние это разве заболевание?

[NUK]

Оксана! В вашем случае нужно проводить секвенирование гена для поиска более редких мутаций в гене СУР21А2, если наиболее частые выявлены не были. Согласно заключению можно предположить что вам проводился анализ гена только на самые частые мутации, так называемый метод аллель-специфической ПЦР
Контактная информация для проведения секвенирования

ant@endocrincentr.ru
Тюльпаков Анатолий Николаевич - заведующий отделением наследственных эндокринопатий, в состав которого входит молекулярно-генетическая лаборатория

[Лера г.Псков]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна! Моему сыну 3 месяца, ждём вызов на консультацию в Москву. Cкажите,пожалуйста,сколько это будет стоить и успеем ли мы проконсультироваться за день? дело в том, что останавливаться нам в Москве негде совершенно. Ставят ему хроническую надпочечниковую недостаточность.Заранее спасибо.