результаты генетического исследования

[Ирина 2]

Наталия Юрьевна, это и есть дословно ). Это моя мутация. У мужа мутации не обнаружены. Но мне кажется, что при такой мутации должно быть уже заболевание ).

[NUK]

Ирина, я ,честно говоря не могу даже понять формулировку, и первый раз такое слышу что бы официально давали такое заключение , а уж поверьте через меня проходит очень много анализов на ген 21-гидроксилазы. В какой лаборатории дали такое заключение, могу только предположить, что если у ребенка выявлена делеция гена, а у родителей ничего не выявлено, то именно в такой ситуации можно было бы написать такой ответ, т.е. попробывать вам объяснить, почему у ребенка делеция если у родителей ничего не выявлено.

[Ирина 2]

Вообщем то это и было объяснением делеции у сына )). Изначально делался анализ ребенку,потом дополнительно попросили сдать кровь родителей. Просто я подумала, что если мутация только у меня и сложная и ее точно определить, то это поможет в дальнейшем ведении ребенка. Просто не смотря на делецию у нас низкая потребность в кортинеффе ( мы у вас были в отделении и решали вопрос о снижении кортинеффа до 1/8), а делеция же четко предполагает сольтеряющую форму.

[NUK]

СОЛЬТЕРЯЮЩАЯ ФОРМА не редко, с возрастом ,может протекать на малой потребности в кортинеффе, особенно с современным употреблением соли в пищу., поэтому никаких не соответствий не вижу.

[Ирина 2]

спасибо за ответ ).
Наталия Юрьевна , не по теме, но можно уточню у вас один нюанс.
Мы уже 1,5 месяца лечим периоральный дерматит и как то не очень успешно- сейчас пошло на ушки. Принимаем финский гидрокортизон 5-2,5-5. Сейчас сменили время приема доз на 5-5-2,5 и вижу, что сыпь вокруг рта стала меньше, но есть. Возможно ли такое осложнение, если у нас большая чем нам надо дозировка?

[NUK]

нет, дело в том что, часто глюкокортикоиды даже используются для лечения дерматитов, но в значительно больших дозах

[Ирина 2]

спасибо). Тогда можно не торопиться и сделать наш плановый анализ в феврале. У нас действительно последний препарат, на этой неделе назначенный, -гиоксизон.

[Jana]

Добрый день Наталья Юрьевна !
Моему ребенку поставили диагонз в 3 недели, когда попали в реанимацию. Вдкн солетеряющая форма. Мы до 4 месяцев и сейчас принемаем гормоны. Сдали анализ на ДНК (поиск двух частых мутаций в гене СУР21ОНВ)-заключение : Проведено иследоваие ДНК на наличие найболее частых мутаций в гене СУР21ОНВ. Делеция гена в 3 экзоне и мутаций сайта во 2 интроне не обнаружены. Скажите,пожалуйста, можно ли ребенка считать здоровым? И что делать с гормонами

[NUK]

я ответила в личной переписке.

[Евгений]

Здравствуйте Наталья Юрьевна! Хотел бы услышать ваше мнение по поводу результатов ДНК-анализа. Моему сыну Ивану 3 года, ВДКН сольтеряющая форма. Рост 96 см, вес 13,5кг. Анализ сделали в связи с сомнением в диагнозе, по крайней мере в форме заболевания. Диагноз поставлен после реанимации, в которую мы попали на 7 день после рождения с большой потерей веса, периодической рвотой и сонливостью. Был пролечен сепсис, после чего улучшение не наступило и по истечении 2 месяцев был поставлен диагноз ВДКН сольтеряющая форма.
После назначения гормонов 17-ОПГ был на нижней границе нормы, а последние анализы и ниже. Доза была 5,25мг кортефа и 1/2 таблетки кортинеффа. По совету эндокринолога снижаем дозу, и снизили уже до 1.0мг гидрокортизона в сутки и 1/4 кортинеффа! Последние анализы сдавали при дозе 2,5мг - электролиты Na 136.6, K 4.41 и 17-ОПГ 0,45 нг/мл. Возникает вопрос: возможна ли вообще такая доза при сольтеряющей форме?
Заключение: Проведен анализ ДНК на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. Обнаружено измененное соотношение количества копий гена (а) и псевдогена (b), что свидетельствует о наличии делеции в 3 экзоне. Мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена. b<a