Простая форма или неклассическая?

[tim]

Наталья Юрьевна, спасибо за ответ. Я до сих пор нахожусь в замешательстве, т.к. нет уверенности, что моему мальчику нужны эти гормональные лекарства. С одной стороны пугает раннее половое созревание и остановка роста, а с другой стороны я сама ведь выросла до 178 см со своей неклассической формой без всяких таблеток....
Наталья Юрьевна, возможно ли выложить здесь рентгеновский снимок кистей на предмет того, чтобы Вы дали свою оценку?

[NUK]

а почему вы счиаете что у вас неклассическая форма? Выложить снимки можно

[tim]

У меня "выявлены мутация I172N (экзон 4) в компаунде с мутацией V281L (экзон 7). Для уточнения расположения мутаций (цис- или транс- положение) необходимо исследовать образцы ДНК хотя бы одного из родителей". На основании этого анализа и уровня 17-ОПГ 10,98 нг/мл (норма 0,1-0,8), поставлен диагноз НФ ВДКН.
Это рентгеновский снимок сына:

[NUK]

не очень видно есть ли гороховидная кость, так похоже лет на 9, а у сына какие мутации выявлены

[tim]

У сына мутация V281L (экзон 7) в компанауде с 30кб делецией гена CYP21А2. Если лет на 9, то надо лечиться?

[NUK]

как я понимаю сыну почти 8 лет? Какие жалобы, какой рост, лучше конечно показаться и снимок привести

[tim]

Да, в феврале исполнится 8 лет. Рост на данный момент 149 см, вес 46кг. А жалоб никаких и нет.

[NUK]

т.е. ускоренного полового развития сейчас нет? Все таки лучше подъехать, заочно решить вопрос о нужности приема невозможно.....

[tim]

Да, ускоренного полового развития нет. Оба врача, которые его видели, тоже написали, что половое развитие в норме. Он весь такой мускулистый, но это в общем-то с рождения да еще и спортом довольно серьезно занимается. И я такая была в детстве.
Наталья Юрьевна, а чтобы к Вам приехать в Москву, нам что нужно? Достаточно ли будет одного дня? И когда это можно сделать (хотелось бы в январе)?

[tim]

Наталья Юрьевна, здравствуйте! Мы приезжали к Вам в начале 2012 года и тогда сдали кучу анализов и установили, что принимать препараты никакие не нужно сыну. Сейчас ему почти 10 лет (1 февраля исполнится). Рост 162 см, а вес 62 кг. Весной он стал поправляться, думала, что летом это пройдет, но до сих пор лишний вес так и есть. Уже ограничили сладкое и мучное, ходит 3 раза в неделю на ушу. Года 3 назад у него было уже так - он поправился, но потом месяца через 3 опять стал стройным. Сейчас уже почти год, как начал вес расти. Может надо сдать анализы какие-то? Щитовидку проверить? (У меня у самой гипотиреоз и АИТ.)