ВДКН сольтеряющая форма при нормальных показателях 17-он и с

[MamaMaxa]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна. Подскажите возможен ли диагноз ВДКН сольтеряющая форма при скрининге в роддоме 5,43 нмоль\н и аналезе гормона 17-гидроксипрогестерон -10,6 норма (1,06-40,41) без приема кортефа и кортинеффа. Ребенку 5,5 месяцев , вес 6500.
Заранее спасибо.

[NUK]

невозможна, но помимо ВДКН есть надпочечниковая недостаточность, которая протекает так же за исключением что нет избытка половых гормонов.

[MamaMaxa]

Сапсибо, Наталья Юрьевна, за ответ. Дело в том, что моему ребенку поставили такой диагноз при таких показателях гормонов. Натрий у нас 126 при приеме кортефа 1\8 два раза (пьем уже 2 месяца) в день и кортинефа 1\2 2 раза в день (пьем неделю). Калий 5,9. Активность ренина в плазме не сдавали. Сделали малекуляный анализ обнаружена мутация сплайсинга во 2 интроне в гомозиготном состоянии. Диагноз ВДКН. Соски пегментированы, половые органы в норме.Сдали анализ суточной мочи на калий натрий. 10.08. ---К-13 ммоль норма (1-20) натрий - 42 норма (1-10). Какие еще анализы нужно сдать, чтоб подтвердить или отпровергнуть диагноз.

[NUK]

либо ошибка в генетике ,либо в определении 17-ОНП либо вам измеряли 17-ОНп на фоне введение гидрокортизона внутримышечно, поэтому вы считаете что это было на читом фоне. А то что вы описываете пигментацию и низкие элетролиты лишь подверждает наличие надпочечноквой недостаточности , но не ВДКН.