Пренатальная диагностика

[Svetok-frol]

Какой ужас Теперь даже страшно решаться на второго, у нас степень вирилизации 4

Ну вот для этого и делают биопсию, узнают, есть ли ВДКН у плода, и тогда принимают решение, оставлять малыша или нет. Ну и если Вы планируете второго малыша, то сначала нужно сделать секвенирование, чтобы знать какие точно мутации у Вашего первого малыша.
Ну и не забывайте, вероятность-то всего 25%, а оставшиеся 75% - что ребенок здоров или носитель. По мне, нужно настраиваться на позитивный лад и все у нас будет хорошо!!! )) Мы вот именно так и будем планировать второго малыша. ))

[ludaK]

Света, объясните, пожалуйста поподробнее, что такое секвенирование. Его можно сделать только в ЭНЦ или где-то еще?

[Svetok-frol]

Света, объясните, пожалуйста поподробнее, что такое секвенирование. Его можно сделать только в ЭНЦ или где-то еще?

Мы уже это много где обсуждали, это генетический анализ на мутации. Просто обычный анализ делается на несколько мутаций, которые наиболее часто встречаются. А при секвенировании ген изучается на все возможные виды мутаций, т.е. уточняются мутации, вдруг что-то пропустили. Ну это я так, русскими словами пишу, как сама понимаю, на самом деле там все по умному. ))
И как где-то писала Наталья Юрьевна, обычный анализ - это как прочитать в книге отдельные страницы, заложенные закладками, а секвенирование - это как прочитать книгу от начала до конца.
И насколько я знаю, что это делается только в ЭНЦ.

[stepa]

Нужно верить в успех. Мой старший сын - здоровый носитель (6 лет), второй - сольтеряющая (почти 4 года). Очень хотели девочку. Сейчас моей дочке восемь месяцев. Она абсолютно здорова. Как шутит муж - единственный нормальный человек в семье. Оговорюсь, я гормоны не пила, поскольку оставлять больной плод не планировала. Мне сделали биопсию хориона. Тяжело ждать результатов. А сам забор материала - 5-ти минутная малоболезненная процедура. По ощущениям - укол анестезии у стоматолога.

[Svetok-frol]

Нужно верить в успех. Мой старший сын - здоровый носитель (6 лет), второй - сольтеряющая (почти 4 года). Очень хотели девочку. Сейчас моей дочке восемь месяцев. Она абсолютно здорова. Как шутит муж - единственный нормальный человек в семье. Оговорюсь, я гормоны не пила, поскольку оставлять больной плод не планировала. Мне сделали биопсию хориона. Тяжело ждать результатов. А сам забор материала - 5-ти минутная малоболезненная процедура. По ощущениям - укол анестезии у стоматолога.

Вот это здорово!!! Очень за Вас рады!!!

[Ekaterina]

Stepa, поздравляю вас! какое счастье когда дети здоровы))

[Мария М.]

Нужно верить в успех. Мой старший сын - здоровый носитель (6 лет), второй - сольтеряющая (почти 4 года). Очень хотели девочку. Сейчас моей дочке восемь месяцев. Она абсолютно здорова. Как шутит муж - единственный нормальный человек в семье. Оговорюсь, я гормоны не пила, поскольку оставлять больной плод не планировала. Мне сделали биопсию хориона. Тяжело ждать результатов. А сам забор материала - 5-ти минутная малоболезненная процедура. По ощущениям - укол анестезии у стоматолога.

А как вы узнали,что старший сын здоровый носитель,а не полностью здоровый?сдали на генетику?моему старшему 8,вот тоже думаю надо узнать,хотя щас наверно еще рановато,это же есть смысл узнавать,когда он сам уже захочет семью)

[stepa]

Когда решили родить третьего ребёнка, сдавали генетику всей семьёй, зачем два раза ходить

[ЕкатеринaZ]

А мы надеялись на лучшее!!! Первый сын Сольтеряющая и Дочка родилась тоже Сольтеряющая с вирилизациией!

[nelly]

Екатерина!Ну ведь это не главное - Вы ведь сами знаете, что детишки наши - самые-самые!Всё по-разному складывается у всех, винить никого не надо. Главное, что вы такие счастливые - и сыночек, и доченька-красавица!Я желаю Вам терпения и пусть ваша семья будет самой счастливой!