По материалам конференции в Питербурге

[Sonic]

Наталья Юрьевна, во-первых, очень приятно было наконец вживую, хоть и посредством видеозаписи увидеть Вас. С интересом прослушала Ваше выступление, некоторые моменты оно помогло мне расставить для себя по полочкам. Но один вопрос всё же возник. Вы советовали при планировании второго малыша обязательно провести секвенирование, даже несмотря на уже обнаруженные мутации в 12 наиболее распространённых "горячих точках". Это действительно обязательно? Просто, читая наш форум, я пришла к выводу, что малышу передаются или все мутации сразу, или ни одна (имею ввиду случаи "больной" и "здоровый", о носителях не говорю). У моего Арсюшки, например, обнаружены две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии делеция/конверсия delA2orLGC и мутацию спайслинга I2splice. Разве это не означает, что и у второго малыша, если ему достанутся больные гены, будут те же самые мутации, и, т.о. при проведении пренатальной диагностики болезнь обнаружится со 100% вероятностью? Заранее спасибо за ответ

[NUK]

секвенирование нужно для подтверждения что у первого ребенка именно эти мутации, т.к. метод поиска 12 наиболее частых мутаций хорош для быстрого анализа, но когда на кону жизнь и здоровье будущего малыша лучше иметь 100% гарантию, но это опять таки очень " желательно" сделать, но не обязательно.