Требуется консультация

[Anna V]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна. Очень нужна ваша консультация.
Моей дочери 2, 5 мес. У нас ВДКН. Диагноз поставили в 7 дней, с этого времени принимали преднизалон, кортизон. Сейчас кортеф нашли. Принимаем уже месяц, доза 3, 5(2мг.- 1мг. -0,5 мг).
Анализы от 24. 12. 10 г. (мы 21 числа родились): 17 ОПГ-522,7, калий-4,7 (ммоль/л), натрий - 146(ммоль/л), кальций - 2, 42(ммоль/л), хлориды - 114(ммоль/л)
13 января 2011 года попали в больницу с болями в животике, сдали анализы: 17 ОПГ - 71, 8/77, калий - 7,2, натрий - 130, кальций - 2, 81, хлориды- 98. Поставили капельницу. Соли пришли в норму. Эндокринолог сказал, что это был криз. Мы как раз тогда с преднизалона на кортизон переходили....
Нас смотрели 2 эндокринолога. Один ставит нам сольтеряющую форму, другой-верильную. Соленую водичку дочь пьет, но с таким выражением лица... чаще выплевывает . Срыгивания у нас есть, но обычные (если воздух не отрыгнула, то срыгиваем немножко). С формой пока не определились.
2 марта здавали анализ снова: 17 ОПГ - не готов, Калий 7,4 (норма 3,5-4,9), натрий 135 (норма 135-149), Хлориды 103 (норма 98-107), общий кальций 2. 88 (норма 2, 25 - 2, 75). Следует: гиперкалиемия и гиперкальциемия. Но у нас уже больше недели проблемы со стулом : раз в 2 дня, а то и реже... Делаем клизмы.
Также 2 марта были на узи т/ б суставов, поставили окостенение. Врач, который делал узи, сказал, что это происходит у деток в 4-5 мес., а нам 2, 5 мес.
Помимо этого, у дочери постоянно холодные ручки и ножки.
Вес и рост при рождении - 3680кг, 53 см. Сейчас (2, 5 мес.) - 6000 кг, 60 см. (эндокринолог говорит, что это много). Хотя по таблицам веса/роста в самый раз... Дозу кортефа нам не уменьшили, хотя на спинке образуются жировые отложения (врач сама сказала). Но я и сама вижу, что дочь полненькая (хотя....??? это мой первый ребенок, и сравнить мне не с чем).
Вопросы: Форма заболевания? Если сольтер, то сколько нужно пить кортинеффа?
Почему такой большой кальций и калий (в последнем анализе)?
Холодные ручки и ножки зависят от нашего диагноза?
Как можно объяснить преждевременное окостенение т/б суставов?
Нормальная ли доза кортефа (если ребенок сильно поправляется)?
Связана ли гиперкалиемия с проблемами со стулом?
И действительно ли у нас был криз 13 января, ведь температура была нормальня, рвоты не было, поноса тоже. Просто сильно болел живот.?
Состояние дочери на данный момент хорошее!!! Улыбаемся, гулим, играем
Заранее спасибо. Анна

[NUK]

форма заболевания -сольтеряющая, на это указывают ваши электролиты,
скорее всего это был криз
Холодные руки могут быть связаны и с неполной компенсацией заболевания

[Anna V]

Спасибо, Наталья Юрьевна. А как вы думаете, какая доза кортинеффа нам потребуется? И с чем связан такой высокий кальций и раннее окостенение? И у нас до сих пор проблемы со стулом, это связано с гиперклиемией?
Заранее спасибо.

[NUK]

ДОза кортинеффа подбирается по анализам

[lmakarova1]

Наталья Юрьевна!В последнее время у ребенка (6лет ) появились темные круги под глазами и небольшая отечность. О чем зто может свидетельствовать при нашем заболевании,- ВДКН солетеряющая форма.

[таня79]

Здравствуйте Наталья Юрьевна!Просим вас,помочь нам.10декабря 2010г на 31-32 недели беременности у нас родился сын с внутриутробной инфекцией(неиммунная водянка).Вследствии этого пневмония,кардит,гепатит посей день получает сильные антибиотики.Через1,5 месяца случилась обильная рвота,вздутие живота,повысился калий,натрий.Врач заподозрила АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ,сдали анализы 17 оксипрогестерон 16,88нг\мл при норме 3,6-13,7,тестостерон свободный 15,29пг/мл в норме,ренин активный 218 при норме 4,4-46,1(ренин сдавали при гепатите).Больше анализов не сдавали,врач подтвердил АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ сольтеряющая форма, назначила гидрокартизон и кортинефф.Калий и натрий нормализовался.Еще через 1,5 месяца приступ рвоты повторился,увеличили дозу кортинеффа,калий и натрий нормализовался,но при этом начался отек мошонки и понизился белок в крови.Можно ли по этим анализам определить АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ сольтеряющая форма?Бывает воспаление надпочечников из-за приема антибиотиков или внутриутробной инфекции?Подскажите пожалуйста может еще какие анализы надо сдать?Ответе пожалуйста,нам врач на эти вопросы не отвечает.У нас есть дочь 11 лет АДРЕНОГЕНИТАЛЬНОГО СИНДРОМА нет,в роду тоже такого не было.Заранее спасибо!

[NUK]

скорее всего , что заболевания нет, такое повышение 17-ОНп на фоне тяжелого заболевания у новорожденных часто встречается, особенно у недоношенных, Нужно сдать молекулярно-генетическое исследование гена СУР 21, Но есть еще надпочечникова\я недостаточность, которая может развиваться на фоне тяжелых заболеваний, а есть и вариант транзиторного дефицита минералокортикоидов на фоне болезни, в общем надо разбираться.

[galina.a]

Наталья Юрьевна, здравствуйте! А меня такой вопрос мучает, не могу докопаться до истины. Анализы ребенка: в роддоме 17-ОНП 345 нмоль/л, после выписки домой из роддома повторно сдали кровь из пяточки на бумажку - 17-ОНП - 187, когда пригласили на госпитализацию кровь из вены - 17-ОНП примерно 100 нмоль/л. Электролиты всё время, что были в больнице находились в норме. Хочу обратить Ваше внимание все вышеперечисленные анализы сделаны тогда, когда лечение мы ещё не получали, только выясняли, действительно ли этот диагноз. Слетел калий когда ребенку стала давать преднизолон, натрий был в пределах нормы, на основании этого была определена форма не вирильная, а сольтеряющая, хотя выписывали нас с вирильной. Так, собственно, в чем вопрос? Почему уровень 17-ОНП сам по себе постепенно снижался, ведь наверное это не логично? Я так понимаю пока ребенок не получает гормоны, организм страдает и уровень 17-ОНП по идее должен расти, особенно если форма сольтеряющая, у некоторых деток он достигал показателя в несколько тысяч.

[NUK]

17-ОНП из пятна и из вены всегда отличается, что значит калий " слетел"?

[galina.a]

Показатель калия повысился, точно не помню, карта сейчас не на руках, по-моему 6,4, натрий был в пределах нормы. А показатель 17-ОНП в 100 н/моль это уже 100% этот диагноз? Если были отклонения от нормы калия-это тоже свидетельствует о том, что форма сольтеряющая, или такое и при вирильной может быть? Наталья Юрьевна, вы извините, если я где-то глупость спросила! Честно говоря, очень жалею, что в тот момент, когда нас пригласили на госпитализацию после скрининга, мы не пересдали анализ в другой лаборатории, в нашей очень часто завышают показатель (бывали случаи, что наша лаборатория показывала 17-ОНП-60н/моль, а другая 18 н/моль и это в один день сданные анализы), вот я и думаю может у нас и не 100 н/моль было вовсе, а меньше. На днях поедем анализ на мутацию сдавать, наконец-то в Хабаровске стали этот анализ делать! Надеюсь после этого ситуация станет более понятная.