Есть ли кто-то с неклассической формой ВДКН.

[zlanet]

У нас , в Перми, срининг начали делать с июня 2006г., мы родились в феврале. А повышенный костный возраст при неклассической форме и ППР - практически у всех детей.

[Tatiana N]

У нас , в Перми, срининг начали делать с июня 2006г., мы родились в феврале. А повышенный костный возраст при неклассической форме и ППР - практически у всех детей.

В том то все и дело,что при НЕКЛАССИЧЕСКОЙ форме повышенный костный возраст, в детском возрасте, не проявляет себя никак.НК форма начинает себя проявлять в предпубертате и пубертате. И в детском возрасте,не назначают кортеф. Диагноз НК форма вам поставлен в Перми?

[alla1977]

Татьяна,здравствуйте! После Вашего письма получила ответ от Натальи Юрьевны-я вообще сейчас ничего не понимаю. Прочитайте нашу переписку в Вопросы детскому эндокринологу-атопический дерматит. Она тоже удивилась, как нам в таком раннем возрасте поставили такую форму. Вчера 3 часа писала все наши анализы из выписки эндокринолога на инвалидность. Сейчас жду ответа от Натальи Юрьевны. Сказала мужу, так он вообще запереживал, а вдруг нам неверно диагноз установили? У нас то костный возраст совпадает с паспортным. А раннее появление волосиков на писюльке, под мышками-это не является признаками неклассической формы?

[Tatiana N]

Татьяна,здравствуйте! После Вашего письма получила ответ от Натальи Юрьевны-я вообще сейчас ничего не понимаю. Прочитайте нашу переписку в Вопросы детскому эндокринологу-атопический дерматит. Она тоже удивилась, как нам в таком раннем возрасте поставили такую форму. Вчера 3 часа писала все наши анализы из выписки эндокринолога на инвалидность. Сейчас жду ответа от Натальи Юрьевны. Сказала мужу, так он вообще запереживал, а вдруг нам неверно диагноз установили? У нас то костный возраст совпадает с паспортным. А раннее появление волосиков на писюльке, под мышками-это не является признаками неклассической формы?

Да действительно,подождем что НЮ скажет. Скорее всего,действительно,у всех все индивидуально. А может быть у вас мутация,которая только при НК форме встречается.

[zlanet]

Нам диагноз поставили в Москве.
Да, действительно, об увеличенном костном возрасте я узнала только когда стала обследовать Нюську в связи с ППР. А то что она была толстая (без преувеличения, в два года весила без малого 20 кг.) меня не настораживало, т.к. её папа тоже до 4 лет был как Карлсон, сейчас , правда, маленький-худенький.

[alla1977]

Татьяна, здравствуйте! Напишите, пожалуйста, а вы почему вообще обратились к эндокринологу (что было у мальчика не так, только волосюшки)? Я все по поводу своего диагноза, а точнее его формы. Спасибо! ( обращение к Tatiana N)

[Tatiana N]

Татьяна, здравствуйте! Напишите, пожалуйста, а вы почему вообще обратились к эндокринологу (что было у мальчика не так, только волосюшки)? Я все по поводу своего диагноза, а точнее его формы. Спасибо! ( обращение к Tatiana N)

Именно по-этому поводу и обратились. В 4 года случайно обнаружила волосок на мошонке. И еще за 4-5 месяцев выросли на 8 см. Но на это не обратила внимание,так с мужем высокие и я росла всегда выше других детей.Нам еще не повезло с педиатором. Когда я показала наш волосок,мне было сказано,ничего страшного. Но спустя пол-года,их стало 4.И повезло, что старая педиатр уволилась. А новая ,как увидела, сказала: бегом к эндокринологу! Сначала предложили сделать МРТ головы. Потом убедились,что никаких признаков для опухоли головного мозга нет.Назначили анализы: ЛГ,ФСГ,Тестостерон,17-ОПГ и определение костного возраста. Диагноз, вирильная форма и неполное ППР , поставил главный эндокринолог Самарской области. Она очень много уделила мне времени и разложила все по-полочкам. Оснований не доверять ей нет. По поводу определения мутации хотели ехать в Москву. Но мне сказали,узнаете вы мутацию или не узнаете,лечение от этого не изменится. И мы отложили это дело. После лечения, 17-ОНП пришел в норму. И доза кортефа подобрана,таким образом,чтобы 17-ОНП был на верхней границе нормы.
Если есть вопросы,задавайте. С удовольствием отвечу.

[alla1977]

Танечка, мы тоже со своими волосиками обратились. Дело то в том, что наша красавица растет нормально, вес соответствует росту, да и костный возраст соответствует паспортному. Нам поставили неклассическую, может на самом деле по результатам нашего CYP 21 все понятно. Жду еще ответ Натальи Юрьевны. Переживаю сильно, ведь мы уже 2 месяца пьем Кортеф, а толку пока нет. Я предложила нашему врачу сдать Полное секвенирование гена CYP21, она ответила,что смысла не видит, он опять же подтвердит наш диагноз. Мы живем в Перми и в Москву приехать не просто, А врач поедет в ноябре, так пообещала отвезти нашу пробирку. Вам тоже сказали, что препарат надо будет пить пожизненно? Ничего пока еще в этом не понимаю. Спасибо!

[Tatiana N]

Переживаю сильно, ведь мы уже 2 месяца пьем Кортеф, а толку пока нет.

Толку не будет, только в том случае, если не правильно подобрана дозировка. У нас снизился 17-ОНП уже после месяца приема кортефа. У других детей снижается через 2-3 месяца. Но динамика к снижению обязательно,должна быть.

[Kristi]

мы уже 2 месяца пьем Кортеф, а толку пока нет.
Вам тоже сказали, что препарат надо будет пить пожизненно? Ничего пока еще в этом не понимаю. Спасибо!

здравствуйте барышни!кортеф пьется 3 раза в сутки - это препарат 8-часового действия. и кровь надо сдавать через 2 часа после приема препарата. поначалу мы тоже не знали таких тонкостей, поэтому и анализы разные были. сейчас все наладилось. врачи (по крайней мере наши) таким "мелочам" внимания не уделяли. мы и кортеф пили утром и вечером без привязки ко времени. а это неправильно. так что почитайте форум про прием лекарств внимательно - все должно наладиться...
успехов вам и здоровья