ВДКН неклас. форма и атопический дерматит

[alla1977]

Наталья Юрьевна, здравствуйте! У моей дочери,ей 2,4 года, помимо диагноза ВДКН неклассическая форма еще стоит диагноз атопический дерматит (пищевая аллергия). При обострении аллергии нам в больнице однократно ставили внутримышечно преднизолон (быстрое снятие аллергии). Сейчас мы принимаем Кортеф 2 раза в день по 2,5 мг, т.е 5 мг в сутки. Т.к лечение мы начали недавно,чуть больше месяца, то меня интересует, будет ли Кортеф являться средсвом облегчения нашей пищевой аллергии, помимо того, что он необходим нам для лечения нашего ВДКН. Спасибо!

[NUK]

неклассическую форму заболевания обычно в таком раннем возрасте не лечат, почему вам поставили именно неклассическую?

[alla1977]

Наталья Юрьевна, здравствуйте! Впервые к эндокринологу я обратилась, когда дочке был год с жалобами на появление у нее волос на лобке, в перианальной области, увеличение Ма с рождения. была направлена на обследование с диагнозом - Изолированное пубархе? Изолированное телархе? 1. УЗИ надпочечников (15.06.10)- без патологии.
2. Узи малого таза (27.05.10)-матка 23*12,5*25,5мм, OS-26.5*15*21мм, V=3,99мл, OD-27,1*16,6*20,8мм, V=4.54мл, до 7-8фолликулов от 2,5 до 4,5мм, в ОD 1 фолликул до 9,5мм.
3. 17-ОНП (15.05.10)-2,0 нг/мл ( N= 1,06-40,41)
4. ДГЭА-S- <15мкг/дл ( N=6-79)
5. Тестостерон оьщ. -<0,69 ( N=0,04-0,69)
6. ПРЛ-9,8нг/мл ( N=4,9-67,0)
7. ТТГ-3,34мкМЕ/мл ( N=0,4-4,0)
8. свТ4-1,13нг/мл (N =0,89-1,76)
9. Половой хроматин (21,05.10)-12%
10. Скрининг на АГС (07.05.09)-17-ОНП-5,18нмоль/л ( N=<30,0 )
11. Консультация генетика (21.05.10)-данных за ВДКН нет.
12. Консультация детского гинеколога (27.06.10)-данных за гинекологическую патологию нет.
13.ФСГ (09.08.10)- 4,06мМЕ/мл (N =0,67-3,3)
14. ЛГ (09.08.10)-0,1мМе/мл ( n=0,9-1,9)
15. Эстрадиол -33пг/мл (N=0-18)
Госпитализация в эндокрин.отделении ГДКБ 15 Г.Перми с 25.04.11-16.05.11. Проведенное обследование:
1. 17-ОНП (26.04.11)-27,906нмоль/л ( N=0,42-6,9)
2. АКТГ-14,9пг/мл (норма)
3. Кортизол -20,4мкг/дл (N)
4. ДЭАС-13,8мкМЕ/мл (N)
5. Большая дексаметазоновая проба (дексаметазон 2мг *4раза в день 11и 12 мая 2011г)
Анализы от 11.05.2011 перед проведение пробы:
-17-ОНП базальный уровень в 8ч-30,75нмоль/л
-АКТГ-<5,0 пг/мл (N)
- Кортизол-19,2мкг/дл (N=3,7-19,4)
Анализы от 13 мая 2011 г, после проведения пробы:
-17-ОНП -0,16279 нмоль/л (N=0,42-6,9)
-АКТГ- 6,42пг/мл (N=0-46)
- Кортизол-1,1мкг/дл (N=3,7-19,4)
Рентгенограмма кистей от 28.04.2011:костный возраст соответствует паспортному, т.е 2 годам.
Заключение Московского НЭЦ от 13,05,2011г: Обнаружена гетерозиготная мутация I172N в определяемых положениях гена. (отвозили нашу пробирку для исследования на CYP21).
На основании вышеизложенного обследования нам поставили диагноз ВДКН неклассическая форма. С 29 июля пьем Кортеф 2,5 мг*2 раза в день. Вчера врач нам дозу увеличила.Сейчас пьем 3 раза в день по 2,5мг. Вес 13,450кг, а рост 91 см. Дозу увеличила потому, что рост волос увеличивается (уже хорошо видно волосики на ручках и ножках), а 17-ОНП от 29.08.2011г 12,8нг/мл (норма от 0,07- до 1,7).
Извините, за столь длинное письмо. Если надо будет промежуточные анализы 17-ОНП за 2010-2011гг., то напишу.Помогите, пожалуйста, мне разобраться с нашим диагнозом и почему Кортеф пьем, а анализ все- таки плохой (17-ОНП высокий) и волосики продолжают расти. Заранее спасибо!!!

[Svetok-frol]

Наталья Юрьевна, добрый день. А чем отличается некласическая форма от верильной? С сольтеряющей-то понятно, а вот с верильной? Просто могут быть не все признаки ВДКН или что-то еще? Это тоже именно генетический "сбой"?
У нас-то сольтеряющая форма, но просто для собственного развития интересно.
Заранее спасибо за ответ.

[NUK]

ПРи вирильной форме у девочек проявления с самого рождения - нарушение строения гениталий, у мальчиков - раннее преждевременное половое развитие, при неклассической форме - появление оволосения на лобке с 3-7 летенего возраста, или вообще ничего нет.
ПРи решении вопроса о лечении неклассической формы у детей ориентруемся на костный возраст, степень прогрессии клинических симптомов , а не на уровень 17_ОНП

[alla1977]

Наталья Юрьевна, добрый день! Спасибо за ответ. Исходя из Вашего ответа, я поняла, что форму ВДКН- неклассическая нам установили верно, хотя рост волосиков на лобке у нас начался значительно раньше (в 1 год), чем Вы пишите (с 3 до 7 лет). А почему уровень 17-ОНП не является показателем для лечения? После того, как мы месяц пропили Кортеф по 2,5 мг два раза в день, 17-ОНП у нас не снизился, а даже вырос и рост волосиков продолжался, нам эндокринолог увеличила дозу 2,5мг три раза в день. Врач мне объяснила, что наш организм "не тянет" на такой маленькой дозе, поэтому она и увеличила нам с 2-х разового приема на 3-х разовый прием Кортефа.У нас костный возраст соответствует паспортному.В конце октября мы идем сдавать кровь на 17-ОНП, напишите, пожалуйста, есть ли какие-нибудь особенности сдачи этого анализа? (имеется ввиду натощак, должно ли пройти какое-то время после утреннего приема препарата и т.д) Заранее спасибо за ответ!

[NUK]

анализы сдаются натощак, через 1-2 часа после приема препаратов