Есть ли кто-то с неклассической формой ВДКН.

[юлия 5]

Есть ли кто-то с неклассической формой ВДКН. Не могу найти информации по таким форумчанам. Отзовитесь.

[Настя]

Юля 5,посмотри здесь :http://www.vdkn-med.ru/forum/viewtopic.php?f=5&t=36

[olesya]

Есть ли кто-то с неклассической формой ВДКН. Не могу найти информации по таким форумчанам. Отзовитесь.

Есть!

[alla1977]

Юля 5, здравствуйте! У нас тоже ВДКН неклассическая форма. Сейчас моей дочери 2,4 года. Обследовались с года, в 2 года поставили данный диагноз. Лечение начали не так давно, чуть больше месяца. Хотелось бы узнать, как чувствуют себя девочки с данным диагнозом, по истечении более длительного по времени лечения. Напишите, если не сложно. Спасибо!

[zlanet]

У нас неклассическая форма. Диагноз поставили в ноябре прошлого года. Лечение начали кортефом с июня. Паспортный возраст-5,5 лет. Костный возраст- 8,5. В этом месяце оформили инвалидность.
Самочувствие сейчас хорошее. В первый месяц жаловалась на боли в животе примерно через час после приема кортефа. Сейчас уже запиваем таблетки молочком, вроде бы жалобы прекратились. И ещё, мы стали очень плаксивые, но вряд ли это из-за гормонов )))).
Благодаря форуму узнала много нового.
Первое время никак не могли приспособиться вовремя принимать лекарства, то забудем напрочь, то не во время их выпьем. Теперь выручает таблетница со звуковым сигналом. Организует!
Меня зовут Татьяна, дочку Анна (Нюська). Пишите, буду рада общению.

[alla1977]

Татьяна, спасибо за ответ, я тоже очень буду рада нашему общению. Я так понимаю Вашей дочери 5,5 лет, а как вы вообще заподозрили неладное в надпочечниках? Нам после долгого безрезультатного обследования предложили сдать в Московском научном эндокрин.центре анализ CYP21. Он показал гетерозиготную мутацию гена, после этого нам окончательно поставили диагноз ВДКН некласс.форма.(рентген кистей, узи малого таза, детский гинеколог, большая дексаметазоновая проба в нашей ГДКБ 15 -все в норме было, только 17ОНП растет не по дням, а по часам, и я замечаю рост нежелательных волосиков на теле Сонечки (так зовут мою дочь). Мы тоже принимаем Кортеф 2,5мг 2раза в день, но пока результата нет, только все хуже: и анализ 17ОНП и внешний вид. А.Н. Тюльпаков в переписке по эл.почте предложил нам сдать еще один анализ Полное секвенирование гена CYP21, ссылаясь на то, что наш анализ только лишь частично подтверждает данный диагноз. А Вы сдавали этот анализ, если да, то о чем он говорит. Я так понимаю Вы тоже из Перми? С нетерпением жду ответа. Алла.

[Svetok-frol]

Алла, можно я вмешаюсь про секвенирование? У нас обычная сольтеряющая форма, но мы делали этот анализ, чтобы планировать других малышей. Секвенирование - это более точный анализ, т.к. сейчас вам проверили ген на несколько наиболее часто встречающихся мутаций, а здесь будут исследовать ген на все. Где-то на форума НЮК писала, что простой анализ - это как прочитать в книге отдельные места, заложенные закладками, а секвенирование - это прочитать всю книгу от корки до корки.
У нас тоже просто нашли 2 мутации и как-то все было непонятно, потом и с секвинирование долго разбирались, но теперь уже точно знаем что именно нужно будет искать у будущего малыша.
Надеюсь, я Вам что-то прояснила.

[alla1977]

Большое спасибо маме Тимошеньки (не знаю как Вас зовут) за хороший ответ. Все поняла. Сегодня ходили к нашему эндокринологу, дозу Кортефа нам увеличили, будем пить по 2,5мг 3 раза в день. В ноябре будет возможность сдать анализ на Полное секвенирование гена СYP в ЭНЦ.Напишу, изменилось ли что-либо со сдачей этого анализа.

[Svetok-frol]

Большое спасибо маме Тимошеньки (не знаю как Вас зовут) за хороший ответ. Все поняла. Сегодня ходили к нашему эндокринологу, дозу Кортефа нам увеличили, будем пить по 2,5мг 3 раза в день. В ноябре будет возможность сдать анализ на Полное секвенирование гена СYP в ЭНЦ.Напишу, изменилось ли что-либо со сдачей этого анализа.

Меня Светой зовут ))

[alla1977]

Хорошо! Надеюсь, будем общаться?