Пренатальная диагностика

[Joska]

Наш доктор Калинченко Наталья Юрьевна любезно предоставила алгоритм пренатальной диагностики. Размещаем его здесь.
В дальнейшем вопросы по данной теме просим задавать здесь же:)
Спасибо за понимание:)

Простите, а где собственно алгоритм? Как его скачать? Что-то всю страничку облазила - не нашла.

[Svetok-frol]

Удалила сообщение, задам его в вопросах НЮК.

[Александра I]

Наш доктор Калинченко Наталья Юрьевна любезно предоставила алгоритм пренатальной диагностики. Размещаем его здесь.
В дальнейшем вопросы по данной теме просим задавать здесь же:)
Спасибо за понимание:)

Простите, а где собственно алгоритм? Как его скачать? Что-то всю страничку облазила - не нашла.

Ой, было вложение, исчезло:( А копии у меня нет:( Может у НЮК сохранилось?

[Sonic]

Никто не в курсе - если оба родителя носители - вероятность рождения больного/носителя/здорового ребёнка всегда 0,25/0,5/0,25? Нет ли случайно зависимости от формы мутации? т.е. могут ли некоторые виды мутации превалировать? Понимаю, с точки зрения генетики вопрос глупый, но мало ли.. вдруг есть какие-то особые мутации, которые в 100% случаев передаются деткам?

[Ekaterina]

Хотелось бы узнать: если определяется, что плод болен,то назначают гормоны, чтобы снизить вирилизацию. Получается, что ребенок все равно родится больным?

[Ирэн]

Хотелось бы узнать: если определяется, что плод болен,то назначают гормоны, чтобы снизить вирилизацию. Получается, что ребенок все равно родится больным?

Да... Чтобы снизить вирилизацию, надо начинать принимать гормоны с 6 недель.

[Svetok-frol]

Хотелось бы узнать: если определяется, что плод болен,то назначают гормоны, чтобы снизить вирилизацию. Получается, что ребенок все равно родится больным?

Если плод болен и это девочка, то пить гормоны с 10-12 недели, когда делается биобсия, уже поздно, толку не будет. Если Вы планируете в любом случае оставлять малыша, то гормоны нужно принимать с того дня, как Вы узнали о беременности, т.е. чем раньше, тем лучше. И уже после анализа - либо продолжать их пить (если это девочка и у нее есть ВДКН), либо прекращать (если у плода нет ВДКН, либо если это мальчик с ВДКН).
И прием гормонов дает только снижение степени вирилизации. И еще все зависит от мутаций, вот в нашем случае должна быть высокая степень вирилизации и даже с приемом гормонов нам не удастся ее полностью избежать, а лишь уменьшить степень.
Но в любом случае, у ребенка будет ВДКН, т.к. этими гормономы Вы же гены не поменяете у малыша.
Надеюсь, более или менее внятно выразилась.

[Ирэн]

Если плод болен и это девочка, то пить гормоны с 10-12 недели, когда делается биобсия, уже поздно, толку не будет. Если Вы планируете в любом случае оставлять малыша, то гормоны нужно принимать с того дня, как Вы узнали о беременности, т.е. чем раньше, тем лучше. И уже после анализа - либо продолжать их пить (если это девочка и у нее есть ВДКН), либо прекращать (если у плода нет ВДКН, либо если это мальчик с ВДКН).

И ещё не забываем, что это лошадинные дозы начиная с 5-6 недель (когда большинство узнаёт о бер-ти), которые наносят вред не только маме, но и будущему малышу, который может оказаться здоровым по генетике, но неизвестно как пострадает от гормонов. Так что, выбор невелик, сплошной риск...

[Ekaterina]

Какой ужас Теперь даже страшно решаться на второго, у нас степень вирилизации 4

[Ирина 2]

И ещё не забываем, что это лошадинные дозы начиная с 5-6 недель (когда большинство узнаёт о бер-ти), которые наносят вред не только маме, но и будущему малышу, который может оказаться здоровым по генетике, но неизвестно как пострадает от гормонов. Так что, выбор невелик, сплошной риск...

согласна полностью