Stella-kms » 24 фев 2011, 23:08
Здравствуйте, Наталья Юрьевна! Прежде чем задать вопрос немного информации: в 1,5 месяца моей дочке поставили диагноз ВДКН вирильная форма. Кортеф принимаем постоянно. 1/3 - 8-15-21ч. Я была уверена что все в порядке, но в ноябре 2010г попали с кризом в больницу. Костный возраст в 8 мес оказался на 1,5-2 года. Врачи объяснили что мы все это время были декомпенсированны.15.11.10- 17онр-30кг/мл, калий-5,4 ммоль, натрий-12,8 ммоль- это анализ перед кризом. Последний анализ 1.02.11 - 17онр-0,911 кг/мл,калий- 4,5ммоль, натрий- 139,7 ммоль. Сейчас дочке 11 мес. Возможно ли , что нам нехватает кортинеффа, или, может время приема неправильное? Еще в больнице нам посоветовали сделать какой-то генетический анали. На мутацию мы сдали (I172N/R356W). Какой еще можно здать ген. анализ, чтобы установить причину декомпенсации?