Вынашивание малыша мамой с ВДКН

[Joska]

Здравствуйте,Наталья Юрьевна. Меня зовут Надежда. В мае этого года мне был поставлен диагноз гетерозиготное носительство мутации гена CYP21 с клиническими проявлениями. С мая же нахожусь на компенсации преднизолоном 2,5мг утром и 1,25 на ночь.

Я как-то открывала тему Правильно ли поставлен диагноз ВДКН. Диагноз видимо все таки правильный, случилось чудо и я забеременела без стимуляций. Текущий срок 9 недель. На сроке 6 недель мы уже вспели попасть в больницу, закровила. Диагноз ретрохориальная гематома, кровотечение остановили, дюфастон по 1таб.*4раза в день назначили. Встала на учёт в поликлинике и тут началось. Направили меня к генетику через неделю, под вопросом возможность вынашивания. С серьёзным видом отсылают меня так же на платную консультацию к какому-то профессору. Я не против сходить, но уж больно меня пугают, что ребеночек может родиться больной.

Посоветуйте, как правильно себя вести. Какие анализы нужно сделать и возможно ли какое-то лечение во время беременности? (на случай если мне начнут предлагать лечение)
На каких сроках нужно сделать УЗИ или анализы? И не могла ли появиться ретрохориальная гематома из-за повышения уровня андрогенов? Можно ли это проверить и какие анализы для этого сдать? Кровянистых выделений сейчас нет, но дело в том, что гематома увеличилась с 9*8мм до 21*14мм. Однако врач говорит, что она застарелая просто мигрировала.

[NUK]

Т.к. ВДКН у вас все еще под вопросом, все таки и проба пограничная ( как раз как бывает при гетерозиготе) и мутация гетерозиготная, а клинических проявлений при гетерозиготном носительстве все таки не бывает ( ведь большинство родителей детей с ВДКН гетерозиготные носители, но при этом проблем связаных с этим носительством ни у кого нет), то и советовать что-то сложно. гематома вряд ли всязана с диагнозом и препаратами. Единственное что могу посоветовать, не переходите на дексаметазон ( если будут переводить).

[Joska]

Наталья Юрьевна, раз результаты пробы пограничные, беременность наступила, может стоит отказаться от применения преднизолона во время беременности?

Ходила на консультацию по поводу беременности, мне увеличили дозировку преднизолона до 1,25мг на ночь и 2,5 мг утром. (раньше принимала по 1,25мг на ночь и 1,25мг утром). Меня беспокоит, что дозировка никак не проверяется анализами. Назначается на глаз. Если вдруг у меня нет ВДКН, не навредит ли такая дозировка малышу?

Так же врач назначила сдать анализ на мутацию гена супругу. Но дальнейшую тактику не пояснила. Анализ мы сдали, но результат ещё не получили.

[NUK]

по поводу отмены я сейчас не могу сказать, вы же не дообслдоевались до конца когда мы с вами обсуждали , полностью согласна с вами, основания для увеличения преднизолона должны быть, все таки серьезный препарат, а как объяснил врач, зачем она увеличивает дозу?

[Joska]

Врач не обосноввывала увеличение. Получилось так, что ещё на этапе постановки диагноза, после прохождения пробы, она сказала, что в случае беременности я должна буду придти на консультацию для коррекции дозировки. Что я и сделала, но почему-то у меня сразу не вызвало вопросов увеличение дозировки.

Сейчас же забили тревогу врачи в поликлинике, где я встала на учёт. В пятницу я иду по направлению к генетику, потом к профессору, а потом я зайду к своему лечащему врачу, мне как раз нужно его заключение в обходном листе. Заодно и задам вопрос почему она именно увеличила дозировку.

Потом отпишусь, что она ответила.

Сама очень сожалею, что не дообследовалась в ЭНЦ. Но были проблемы по работе, как раз планировала зимой после праздников заняться обследованием. Не успела.

[Leila))]

Здравствуйте Наталья Юрьевна. Очень рада,что мне предосталась такая возможность задать вопрос Вам. Меня зовут Лейла, мне 21 год, у меня врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 21 гидроксилазы, вирильная форма. Лечение начато с 6 лет. В 97 году проходила госпитализацию в ЭНЦ, лечащим врачом были вы. В 99 году была операция у хирурга Зоркина также в Москве. По сей день на терапии преднизолона 3/4 днем, и по таблетке вечером. Гормоны в норме кроме кортизола он колеблется в пределах 40. Рост 140, вес 41..это было вступление. Я хотела спросить возможно ли забеременеть и выносить ребенка без особого спец. лечения при таком диагнозе? Я пока не замужем, не решалась на такой шаг не будучи уверенной в возможности иметь здорового ребенка. Заранее очень благодарю..

[NUK]

Лейла, при адекватной компенсации, выносить и родить можно.