Генетика родителей. Как такое может быть?

[MamaMaxa]

Здравствуйте, Наталья Юрьевна. Пожалуйста, помогите разобраться. У нас мальчик 1 год и месяц. Вес 10100 гр рост 78см. у ребенка диагноз - ВДКН сольтеряющая форма. Сдали генетику в ЭНЦ. результаты:
мама - исследуемый ген (аллель-специфическая ПЦР)- cyp21
результаты ДНК-типирования - 12spl./12spl.
Заключение: обнаружена гомозиготная мутация 12spl в определяемых положениях гена.

папа - исследуемый ген (аллель-специфическая ПЦР)- cyp21
результаты ДНК-типирования - -/-
Заключение: наиболее часто встречаемые мутации не обнаружены.

ребенок - исследуемый ген (аллель-специфическая ПЦР)- cyp21
результаты ДНК-типирования - -/12spl.
Заключение: обнаружена гетерозиготная мутация 12spl. в определяемых положениях гена.
На сколько я понимаю, мама - носитель, а папа здоров. как тогда ребенок с сольтеряющей формой получился? Почему определили , что он болен, если он при генетике родителей, по моему, может быть только носителем?
Простите если вопросы покажуться глупыми, очень хочется до конца понять.

[NUK]

у папы одна аллель только а у вас гетерозигота с мутацией, в итоге ребенок наследует " отсутсиве" аллели от папы и вашу гетерозиготную с мутацией, - так что все правильно, за исключением , я не поняла почему вы написали что у вас гомозигота, а у ребенка гетерозигота, это описка ?

[MamaMaxa]

Спасибо за ответ, Наталья Юрьевна. Да я ошиблась у меня гетерозиготная мутация а у ребенка гомозиготная. Подскажите, пожалуйста, не нужно ли нам родителям сдать расширенную генетику. Если у меня гетерозиготная мутация. это значит, что я и от папы и от мамы получила плохие гены. Я носитель? или тоже ВДКН? Еще раз простите за глупые вопросы.

[NUK]

больше ничего сдавать не надо, у вас гетерозигота, т.е. вы только от кого-то одного унаследовали , все в общем-то классически ,