Лечить или не лечить?

[Olivka]

Здравствуйте Наталья Юрьевна!
Я мама девочки 10-ти лет.
Наблюдаемся в эндокринологическом центре на Каширке с 6-ти лет.Наш диагноз:неклассическая форма ВДКН.Выявлена гомозиготная мутация V281L
методом секвенирования. У меня гетерозиготная мутация V281L. А вот у папы в заключении написано: в наиболее встречающихся позициях мутации не обнаружено.Почему??? Ведь он тоже должен быть носителем...
В 6 лет 17 ОПГ был 40-50 нмоль/л.
В 8 лет-80-90 нмоль/л.
В 9 лет- 112 нмоль/л.
В 10 лет-151 нмоль/л. Т.е 17 ОПГ имеет тенденцию к увеличению...Он так и будет расти без лечения?
Все эти годы костный возраст соответствует НОРМЕ.
У дочки есть немного волосиков подмышками,оволосения на лобке. На ногах пушок.Пока ещё всё не криминально(я имею ввиду эстетическую сторону).
Но меня это беспокоит,т.к сама всю жизнь мучаюсь с волосами,которые растут не там,где надо.Очень не хочу ,чтобы и у дочки были такие проблемы.
Плюс волнует вопрос,что избыток андрогенов( а ведь 17 ОПГ-это предшественник тестостерона) приведёт к поликистозу яичников.Соответственно проблемы с беременностью и вынашиванием.
Поэтому была назначена терапия кортефом:
7 утра-5 мг. 14часов-2.5 мг. 22 часа-5 мг.
Я уже смиралась с тем,что придётся давать лекарство,но хотелось услышать ваше мнение: лечить или не лечить?
И ещё:Как лучше его давать? В 7 утра с молоком? (с водой нельзя на голодный желудок?) Или можно в 8 утра,когда ребёнок встанет и поест?
Как быть в тех ситуациях,когда ребёнок едет в лагерь,к дедушке? Меня там нет,контролировать некому.Можно ли на это время(2-3 нед) кортеф не принимать? Как быть со школой? принимать 2 раза вдень-вроде бы не физиологично.А днём ребёнок в школе...

[NUK]

Здравствуйте!
Учитывая отсутствие прогрессирования костного возраста ,я бы продолжала активно наблюдать ( т.е. осмотр каждые полгода) без лечения.
По поводу генетики, у девочки возможна гемизиготная мутация ( т.е. у нее только одна копия и она имеет мутацию), секвенирование не может отличить гемизиготу от гомозиготы.
По поводу поликистоза - о нем можно думать только с началом пубертата, а рост волос на ногах и руках никакого отношения к ВДКН не имеют. Наверное, вы рано или поздно придете к терапии кортефом, но, сейчас можно подождать

[Olivka]

Как же так? Я что-то совсем запуталась... А как же тогда установить точный диагноз? Если метод секвенирования не отличает гомозиготу от гетерозиготы? Мы с мужем сдавали анализ CYP 21.Там смотрят не всю цепочку днк,как мне объяснили. Может нам тогда папе сдать анализ методом секвенирования для достоверности? Дочери делал анализ Александр Николаевич...
Почему рост волос не имеет отношения к ВДКН? Если будет расти 17 ОПГ,А он-предшественник тестостерона,который в свою очередь вызывает избыточный рост волос...
Я в замешательстве...Ваши коллеги на Каширке считают,что нас надо лечить,вроде как наши данные показывали Александру Николаевичу....
А вы считаете,что надо пока наблюдаться...

[Oksana]

Как же так? Я что-то совсем запуталась... А как же тогда установить точный диагноз? Если метод секвенирования не отличает гомозиготу от гетерозиготы? Мы с мужем сдавали анализ CYP 21.Там смотрят не всю цепочку днк,как мне объяснили. Может нам тогда папе сдать анализ методом секвенирования для достоверности? Дочери делал анализ Александр Николаевич...
Почему рост волос не имеет отношения к ВДКН? Если будет расти 17 ОПГ,А он-предшественник тестостерона,который в свою очередь вызывает избыточный рост волос...
Я в замешательстве...Ваши коллеги на Каширке считают,что нас надо лечить,вроде как наши данные показывали Александру Николаевичу....
А вы считаете,что надо пока наблюдаться...

Оля, Наталья Юрьевна писала, что секвенирование не может отличить ГЕМИзиготу от ГОМОзиготы, что в сущности дает проявление болезни ВДКН, только в разные периоды жизни.
В 10 лет появление волосков на теле у девочки это еще не ВДКН. У меня также начали появляться в этом возрасте волосики и пушок.
17 ОНР, если я не ошибаюсь, предшественник не тестостерона а кортизола и для оценки тестостерона и сдают соответствующий гормон.
Если Наталья Юрьевна рекомендует понаблюдать, то лучше понаблюдать. У каждого врача по этому поводу есть свое мнение и свои предположения по проявлению/лечению этого заболевания. И каждый по своему прав. Вам решать: ждать клинических проявлений заболевания (рвота, вялость, недомогание, пигментация) и потом начинать лечение или сразу приступить к терапии Кортефом. (ИМХО)

[Olivka]

Да нет,у нас рвоты,недомогания и т.д никогда не было и быть не может.У нас неклассический вариант. Просто её коллеги из этого же центра считают,что надо лечить.Почему такие разные мнения?

[NUK]

Мы обсуждали и с Анатолием Николаевичем Тюльпаковым и с Натальей Анатольевной Зубковой и вместе пришли к выводу что все таки еще посмотреть, хотя Наталья Анатольевна вас видела, может у нее поэтому сложилось мнение что все таки лечить, но на совместном обсуждении решили еще понаблюдать, так что никаких разногласий по поводу вас нет. По поводу генетики - гомо или гемизигота не влияет на окончательный диагноз и в том и другом случае человек больной.

[Olivka]

Спасибо,я поняла.Просто Наталья Анатольевна сказала мне,что окончательный вердикт-лечить,а не наблюдать..
Тогда как мне лучше поступить ?
Может через полгода сдать 17 ОПГ и тестостерон,всё-таки взять выписку с нашей карты с центра на Каширке и приехать к вам на Академическую,чтобы вы лично посмотрели ребёнка?

[NUK]

Вашу карту мне уже передали ( Наталья Анатольевна перед отъездом) когда вы мне звонили.

[Olivka]

Наталья Юрьевна! Так мне куда записываться на приём в следующий раз? К вам или к Наталье Анатольевне? И когда?
Стоит приехать сейчас или через полгода с анализами?