Помогите разобраться... есть ли АГС?

[ekaterinasustavova]

Добрый день, Наталья Юрьевна! Мой ребенок родился 26.08.2015 недоношенным (25-26нед) с весом 860г,35см. В перинатальном центре ему поставили диагноз АГС, по завышенному содержанию 17-ОПГ 17.09.15 >600 нмоль\л, 1.10.15 570 нмоль\л стали колоть внутривенно преднизолон, 12.10.2015 22,12нмоль\л. После консультации с эндокринологом по телефону назначили с 15.10.15.1/8 таб Кортеф (10мг) 2 р\день, 9.11.15 7,1нмоль\л. Каких либо признаков болезни не наблюдается (конечно вес набирает плохо, но у нас было уже 5 наркозов, да и детки рожденные с таким весом примерно так же растут как и мы). После мы пересдавали анализы (17ОПГ, кортизол, минералокортикойды (натрий,калий) и др), ВСЕ АНАЛИЗЫ БЫЛИ В НОРМЕ. Эндокринолог предположил, что данного синдрома у нас нет! Сказали отправить кровь на исследование ДНК в Москву на "Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 с обязательным предоставлением материала родителей больного ребенка (кровь с ЭДТА)". В заключении: «Проведено исследование ДНК Волосатова Арсения Алексеевича на наличие девяти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (Pro30Leu, мутация сайта сплайсинга в интроне 2 (Ivs2-13),del8bp, Ile172Asn, IVM (I235N/ V236E/ M238K), Val281Leu, Gln318Stop, Arg356Trp, Pro453Ser). В результате исследования полиморфных вариантов (SNP) выявлено наличие двух копий гена CYP21A2, что является нормой.
Обнаружена мутация Pro453Ser в гетерозиготном состоянии. Диагноз не исключается и не подтверждается». Ребенку уже 7,5 мес вес 5000, рост 58см, единственное, что меня беспокоит это наличие светлых мелких мягких волосиков на личике и паху. Дозировку не изменяли на протяжении 5 мес. Результат анализа от 12.01.16 кортизол 41,24 нмоль\л, 17-ОПГ 0,80 Нмоль\л, калий 5,3 ммоль\л, натрий 138 ммоль\л.
Это может быть неклассическая форма АГС (нужно ли при этом лечение)? Как убедиться в том есть ли у нас АГС или нет?
Еще прочла на форуме что 2 раза принятие кортефа это не лечение, и нет в этом случае эффективности, так ли это?

[NUK]

Ситуация не однозначна. Я бы рекомендовала в условиях стационара попробовать отменить, но перед этим проверить ренин обязательно

[ekaterinasustavova]

Скажите как правильно отменять Кортеф? Эндокринолог сказал переходить на преднизолон 1/4, потом снизить утреннюю дозу 1/6, потом вечернню, потом 1/8 так же. Это правильно? Я что то запуталась... ведь таблетки по терапевтическому действию одинаковые

[NUK]

эндокринолог все правильно рекомендовал, постепенное снижение дозы препарата

[ekaterinasustavova]

Добрый день! Вот мы уже 3 месяца не принимаем гормоны, вот наши анализы от 9.09.2016 ренин(плазма) 88.1 мкМЕд/мл, 17-ОПГ 2.36 нмоль/л, АКТГ 24 пг/мл, калий 4.9нмоль/л натрий 137 нмоль/л хлор 111 нмоль/л кортизол 321нмоль/л. Что это значит? хочется уже окончательного ответа( Спасибо вам большое!

[NUK]

значит , что у ребенка нет АГС

[ekaterinasustavova]

Спасибо вам большое!