Как понять результат генетического исследования?

На вопросы отвечает кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник института детской эндокринологии ФГУ ЭНЦ Росмедтехнологии Калинченко Наталья Юрьевна

Как понять результат генетического исследования?

Сообщение Alekssandra » 22 фев 2019, 02:57

Здравствуйте, Наталья Юрьевна!
Сыну выставлен диагноз ВДКН вирильная форма в 3г10м. Сложный был путь к постановке диагноза (вероятно не рассматривался такой диагноз врачами, т.к. ребенок 2015г рождения, т.е. "послескрининговый"). ППР направило на истинный путь - 17ОНП - 606,0 нмоль/л (норма 0,24-7,82), выяснены результаты скрининга 17ОНП 45,2 (нормы те же).
Проведено генетическое исследование в МГНЦ. Результаты следующие:
Проведено исследование ДНК на наличие девяти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (Pro30Leu, мутация сайта сплайсинга в интроне 2 (lvs2-13), del8bp, Ile172Asn, IVM (1235N/ V236E/ V238K), Val281Leu,Gln318Stop, Arg356Trp, Pro453Ser).
Делеция гена CYP21A2 в гомозиготном состоянии не выявлена.
Обнаружен патогенный вариант Ile172Asn в гемизиготном или гомозиготном состоянии.

Что означают данные формулировки? Нужны ли какие еще исследования, меня смущают слова "не выявлена", "патогенный", "или" (смущают они меня конечно же из-за моего незнания)
Заранее благодарю. С уважением, Александра.
Alekssandra
 
Сообщения: 4
Зарегистрирован: 24 янв 2019, 01:03

Re: Как понять результат генетического исследования?

Сообщение NUK » 07 мар 2019, 19:41

Выявлена мутация , характерная для вирильной формы. Диагноз подтверждён молекулярно- генетически
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: Как понять результат генетического исследования?

Сообщение Irina03 » 01 июн 2019, 00:50

Наталья Юрьевна, мы запутались в результатах генетической анализа : папа- обнаружена делеция в гетерозиготном состоянии, мама- Val281Leu в гетерозиготном состоянии, ребенок- 453s в гомозиготном состоянии. В природе такое возможно?
Irina03
 
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 03 мар 2018, 14:14


Вернуться в Вопросы детскому эндокринологу

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 6

cron