Чудеса ВДКН

[Елена_Г]

Т.к. заболевание наследуется от обоих родителей, следовательно дети будут иметь одинаковый дефект, т.е. разные формы заболевания быть не могут. Результаты Скрининга сообщаются только в случае их отклонения от нормы,т.е. скорее всего у вашей младшей дочери все нормально

Наталья Юрьевна, в детский сад с моим сыном ходит девочка, у которой ВДКН, сольтеряющая форма, а у ее старшей сестры -ВДКН, вирильная. Это что, неверная диагностика? Родители у девочек общие.

[Oksana]

Девочки, можна я тоже скажу. Мне как то рассказали, что форму заболевания ставят в основном при постановке диагноза. Если были нарушены электролиты вначале, то - "сольтеряющая". Если лечение начато до нарушения электролитов, то "вирильная" или "некласическая" (в зависимости от возраста).Может у девочки с вирильной формой вовремя дозировки подобрали.
....а вообще, организмы разные и одна и та же одинаковая мутация выявленная у наших деток, проявляется по разному: у кого то нарушаются электролиты, у кого то нет. Наталья Юрьевна писала, что все еще зависит от способности почек удерживать воду и соль и т.п. Родители то одинаковые- организмы деток разные.

[NUK]

Не зная этих девочек мне судить сложно, но, на другом примере могу сказать, что когда начинаешь разбираться то, действительно, в одном случае кишечнную инфекцию перепутали с надпочечниковым кризом и установили сольтеряющую ворму, а в другом случае, наоборот, ребенок шел на повышенных дозах кортефа, что маскировало потребность в кортинеффе, и в итоге считалось что у него вирильная форма. Такие ошибки как раз чаще и происходят у девочек, т.к. если у мальчика вирильная, то до скрининга она вообще поздно ставилась, а если сольтеряющая, то именно электролитные нарушения приводят ко врачу.

[tina]

Наталья Юрьевна, если уж нам -простым обывателям стало известно о таких чудесах, фиксируются ли эти "чудеса" специалистами и ведется ли работа по тщательному изучению скрытых возможностей организма при ВДКН.

[NUK]

Tina ( Таня) от Вас-то я такого и не ожидала. Я как раз и объясняю ( во всяком случае пыталась это сделать, но, видимо не удалось) что это не чудеса, а все отклонения можно объяснить путем подробного расспроса и анализа течения болезни.

[tina]

Tina ( Таня) от Вас-то я такого и не ожидала. Я как раз и объясняю ( во всяком случае пыталась это сделать, но, видимо не удалось) что это не чудеса, а все отклонения можно объяснить путем подробного расспроса и анализа течения болезни.

Об этом я поняла , но хочу понять наша медицина занимается каким-то анализом течения болезни ВДКН?
хочется почитать новые публикации, какие-то исследования, проводяться ли исследования больных с ВДКН.
Недавно прочитала книгу Недостаточность надпочечников (Дедов, Фадеев, Мельниченко), там в основном все ссылки на зарубежные исследования.
На форуме уже обсуждали, что никаких фундаментальных исследований не проводится в России, но хоть что-то надеюсь исследуют? (все-таки многие едут в москву на обследования)

[Oksana]

У нас вот тоже, Таня, чудеса творятся. С 2,5 мг Кортефа уже за пару месяцев дошли до 6 мг в сутки, а 17ОНР - как вкопанный и ни туда и ни сюда. Держится 8-10 при норме 0-2.8. И расти не растет и падать не хочет. И время приема меняли и кратность, и дозу увеличили уже ого-го...и никак. А площадь тела всего то увеличилась на чуть-чуть. И все наоборот, чем у нормальных деток (чем выше доза- тем хуже аппетит)....

[Kissulichka]

У нас вот тоже, Таня, чудеса творятся. С 2,5 мг Кортефа уже за пару месяцев дошли до 6 мг в сутки, а 17ОНР - как вкопанный и ни туда и ни сюда. Держится 8-10 при норме 0-2.8. И расти не растет и падать не хочет. И время приема меняли и кратность, и дозу увеличили уже ого-го...и никак. А площадь тела всего то увеличилась на чуть-чуть. И все наоборот, чем у нормальных деток (чем выше доза- тем хуже аппетит)....

Да... А что доктора говорят? Что в подобных случаях делать?

[NUK]

Таня , исследования конечно ведутся! Просто в временных рамках человеческой жизни, к сожалению, это ни так заметно. Если например, вспомнить что в принципе заболевание впервые начали лечить в начале 50-х годов, т.е всего лишь 60 лет назад, а уже сколько-го достигли:
буквально 5-10 лет назад 17-ОНП измерялся месяц, а еще хуже в моче 17-КС мерили.
Кортинеффа не было и в попу подшивали кристалл ДОКСА ( и это тоже буквально лет 20 назад было)
генетика заболевания активно развилась последние 3-5 лет, можем делать пренатальную диагностику
появился скрининг с июня 2006 года, а это значит сколько сохраненных и не искалеченных не правильным диагнозом жизней.....
Сейчас активно пробуется применение препаратов, блокирующих действие избытка андрогенов, применение гормона роста но, любое исследование - это как минимум 3-10 лет......
... список можно долго перечислять, но прогресс как видите, активно идет.
Возможно, с расшифровкой генома человека и его общедоступностью ( идея генетического паспорта) проблема наследственных заболеваний вообще может быть исчерпана.

[ольга]

девочки хотите верти,хотитн нет.но,мой ребенок до пяти месяцев был без единого лекарства.а в пол года узнали, что больны.форма сольтеряющая.очень боюсь сглазить.но посей день ни одного криза.