Постановка диагноза - ВДКН неклассика?

На вопросы отвечает кандидат медицинских наук, врач-эндокринолог ФГБУ «НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР АКУШЕРСТВА, ГИНЕКОЛОГИИ
И ПЕРИНАТОЛОГИИ ИМЕНИ АКАДЕМИКА В.И. КУЛАКОВА»
Сазонова Анна Игоревна

Постановка диагноза - ВДКН неклассика?

Сообщение Navrotskaya » 01 дек 2020, 19:58

Здравствуйте!

Помогите разобраться с моим диагнозом.
Мне 33 года.
Ребенку 7 лет, девочка с генетически подтвержденным диагнозом ВДКН, сольтеряшка.
Мы с мужем генетику не сдавали.
С лет 10-12 у меня были черные длинны волосы на ногах, потом росли практически везде. С 28 лет где-то стала делать лазерную эпиляцию. Акне, невынашивания, бесплодия нет.

Беременность протекала несложно, забеременела с первого раза, диагноз ребенку поставили на первых неделях жизни. Наблюдались единожды в ЭНЦ у Натальи Юрьевны Калинченко, когда малой было до года (далее уже в Украине).

Ранее я считала, что ребенок с ВДКН может родиться у родителей-здоровых носителей (обязательно оба носители). Муж недавно сдал 17ОН - он в пределах нормы, а мой - чуть выше 22 нг/моль. Гинеколог-эндокринолог ставит мне неклассическую форму.
Все бы ничего, но уже 3 года как у меня панические атаки. Может ли это быть связано с диагнозом и правильный ли он?

Прописал:
флутафарм фемина - 1 таб утром
Спитомин (буспирон) - 1/2 таб 2 р
Дроспифем 20 -- 1 таб на ночь

Еще сказал сдать дигидротестостерон, ДГЭА-С.
Нужно ли как-то в моем случае снижать уровень 17ОН?

Спасибо.
Navrotskaya
 
Сообщения: 23
Зарегистрирован: 05 сен 2013, 23:42
Откуда: Украина

Re: Постановка диагноза - ВДКН неклассика?

Сообщение СазоноваАнна » 05 дек 2020, 21:52

Здравствуйте. Ваш 17опг в серой зоне. Так что вы можете быть как носителем классической мутации, так и неклассиком с двумя разными. Более вероятно первое. Для того, чтобы решить, что делать, надо понять, чего вы хотите? Если вы не планируете беременность, то можно ничего и не выяснять. Пить контрацептивы и/или антиандрогены, ходить на эпиляцию - то есть симптоматически бороться.
Если вы планируете беременность, обязательно надо сделать генетику себе и мужу. В зависимости от результатов, будет и лечение.
Сазонова Анна Игоревна, к.м.н.
врач-эндокринолог ФГБУ НМИЦ АГП им. Кулакова,
anyta_sazonova@mail.ru
@vdknology.easy
СазоноваАнна
 
Сообщения: 139
Зарегистрирован: 12 апр 2011, 22:07
Откуда: Москва

Re: Постановка диагноза - ВДКН неклассика?

Сообщение Navrotskaya » 11 июл 2022, 10:46

Анна Игоревна, а возможны ли какие-то проблемы с моим здоровьем в будущем, если я не буду регулировать уровень гормонов (принимать глюкокортикоиды)? То есть, есть ли какие-то тревожные звоночки, на которые нужно будет обратить внимание?
Сейчас мне 35 и жалоб не имею.
Раз в год я планирую делать УЗИ груди, посещать гинеколога, сдавать кровь на 17 ОПГ, тестостерон общий, андростендион, ДГЭА (может, нужно что-то еще или что-то лишнее).
Navrotskaya
 
Сообщения: 23
Зарегистрирован: 05 сен 2013, 23:42
Откуда: Украина


Вернуться в Вопросы "взрослому" эндокринологу

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 0

cron