Пренатальная диагностика

Вопросы касающиеся ВДКН и всего, что с этим связано

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Joska » 13 ноя 2010, 14:35

Александра I писал(а):Наш доктор Калинченко Наталья Юрьевна любезно предоставила алгоритм пренатальной диагностики. Размещаем его здесь.
В дальнейшем вопросы по данной теме просим задавать здесь же:)
Спасибо за понимание:)

Простите, а где собственно алгоритм? Как его скачать? Что-то всю страничку облазила - не нашла.
Joska
 
Сообщения: 10
Зарегистрирован: 29 июн 2010, 16:21

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Svetok-frol » 13 ноя 2010, 19:03

Удалила сообщение, задам его в вопросах НЮК.
Последний раз редактировалось Svetok-frol 14 ноя 2010, 22:46, всего редактировалось 1 раз.
Изображение
Аватара пользователя
Svetok-frol
 
Сообщения: 1470
Зарегистрирован: 21 янв 2010, 19:49
Откуда: Мытищи, Московская область

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Александра I » 14 ноя 2010, 00:43

Joska писал(а):
Александра I писал(а):Наш доктор Калинченко Наталья Юрьевна любезно предоставила алгоритм пренатальной диагностики. Размещаем его здесь.
В дальнейшем вопросы по данной теме просим задавать здесь же:)
Спасибо за понимание:)

Простите, а где собственно алгоритм? Как его скачать? Что-то всю страничку облазила - не нашла.


Ой, было вложение, исчезло:( А копии у меня нет:( Может у НЮК сохранилось?
Александра I
 
Сообщения: 1517
Зарегистрирован: 14 дек 2008, 18:03
Откуда: Москва

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Sonic » 09 июн 2011, 14:05

Никто не в курсе - если оба родителя носители - вероятность рождения больного/носителя/здорового ребёнка всегда 0,25/0,5/0,25? Нет ли случайно зависимости от формы мутации? т.е. могут ли некоторые виды мутации превалировать? Понимаю, с точки зрения генетики вопрос глупый, но мало ли.. вдруг есть какие-то особые мутации, которые в 100% случаев передаются деткам?
Аватара пользователя
Sonic
 
Сообщения: 333
Зарегистрирован: 11 сен 2010, 09:42
Откуда: Башкортостан

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Ekaterina » 12 окт 2011, 18:39

Хотелось бы узнать: если определяется, что плод болен,то назначают гормоны, чтобы снизить вирилизацию. Получается, что ребенок все равно родится больным?
Изображение
Ekaterina
 
Сообщения: 162
Зарегистрирован: 14 сен 2011, 18:21
Откуда: Калуга

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Ирэн » 12 окт 2011, 18:59

Ekaterina писал(а):Хотелось бы узнать: если определяется, что плод болен,то назначают гормоны, чтобы снизить вирилизацию. Получается, что ребенок все равно родится больным?

Да... Чтобы снизить вирилизацию, надо начинать принимать гормоны с 6 недель.
сыночку 10 лет Изображение
Аватара пользователя
Ирэн
 
Сообщения: 796
Зарегистрирован: 16 фев 2009, 17:11
Откуда: Санкт-Петербург

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Svetok-frol » 12 окт 2011, 19:11

Ekaterina писал(а):Хотелось бы узнать: если определяется, что плод болен,то назначают гормоны, чтобы снизить вирилизацию. Получается, что ребенок все равно родится больным?

Если плод болен и это девочка, то пить гормоны с 10-12 недели, когда делается биобсия, уже поздно, толку не будет. Если Вы планируете в любом случае оставлять малыша, то гормоны нужно принимать с того дня, как Вы узнали о беременности, т.е. чем раньше, тем лучше. И уже после анализа - либо продолжать их пить (если это девочка и у нее есть ВДКН), либо прекращать (если у плода нет ВДКН, либо если это мальчик с ВДКН).
И прием гормонов дает только снижение степени вирилизации. И еще все зависит от мутаций, вот в нашем случае должна быть высокая степень вирилизации и даже с приемом гормонов нам не удастся ее полностью избежать, а лишь уменьшить степень. :(
Но в любом случае, у ребенка будет ВДКН, т.к. этими гормономы Вы же гены не поменяете у малыша.
Надеюсь, более или менее внятно выразилась. :)
Изображение
Аватара пользователя
Svetok-frol
 
Сообщения: 1470
Зарегистрирован: 21 янв 2010, 19:49
Откуда: Мытищи, Московская область

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Ирэн » 12 окт 2011, 20:15

Svetok-frol писал(а):Если плод болен и это девочка, то пить гормоны с 10-12 недели, когда делается биобсия, уже поздно, толку не будет. Если Вы планируете в любом случае оставлять малыша, то гормоны нужно принимать с того дня, как Вы узнали о беременности, т.е. чем раньше, тем лучше. И уже после анализа - либо продолжать их пить (если это девочка и у нее есть ВДКН), либо прекращать (если у плода нет ВДКН, либо если это мальчик с ВДКН).

И ещё не забываем, что это лошадинные дозы начиная с 5-6 недель (когда большинство узнаёт о бер-ти), которые наносят вред не только маме, но и будущему малышу, который может оказаться здоровым по генетике, но неизвестно как пострадает от гормонов. Так что, выбор невелик, сплошной риск...
сыночку 10 лет Изображение
Аватара пользователя
Ирэн
 
Сообщения: 796
Зарегистрирован: 16 фев 2009, 17:11
Откуда: Санкт-Петербург

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Ekaterina » 12 окт 2011, 22:06

Какой ужас :| Теперь даже страшно решаться на второго, у нас степень вирилизации 4 :|
Изображение
Ekaterina
 
Сообщения: 162
Зарегистрирован: 14 сен 2011, 18:21
Откуда: Калуга

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Ирина 2 » 12 окт 2011, 22:06

Ирэн писал(а):И ещё не забываем, что это лошадинные дозы начиная с 5-6 недель (когда большинство узнаёт о бер-ти), которые наносят вред не только маме, но и будущему малышу, который может оказаться здоровым по генетике, но неизвестно как пострадает от гормонов. Так что, выбор невелик, сплошной риск...


согласна полностью
Воля — это то, что заставляет тебя побеждать, когда твой рассудок говорит тебе, что ты повержен.
Аватара пользователя
Ирина 2
 
Сообщения: 1016
Зарегистрирован: 15 янв 2009, 15:53
Откуда: Псков

Пред.След.

Вернуться в Врожденная дисфункция коры надпочечников

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 0

cron