Генетический анализ необходим

Другие медицинские проблемы, для которых не нашлось места в других разделах

Генетический анализ необходим

Сообщение LyudmilaN » 26 мар 2017, 21:21

Здравствуйте! Хотела бы поделиться историей. Осенью 2016г. лежали в ЭНЦ, там познакомилась с мамой девочки с вдкн, сольтеряющая форма. По результатам генетики мутации у девочки не обнаружили, было рекомендована постепенно отменять дозу кортефа и кортинеффа. Диагноз, ребенку был поставлен с рождения, со слов мамы, 17 он у них был 60, Ка очень высокий 10, Na низкий, сколько точно не помню
На сегодняшний день, девочке год, с небольшим, все это время они пили кортеф 1,8 три раза и кортинефф 1,2 два раза. Кортеф, прекратили пить на днях, а кортинефф пока принимают. На фоне отмены кортефа, 17 он и электролиты в норме. Признаков передозировки гормонов, у ребенка нет (рост в норме, не добор веса, отеков нет).
Удивляет то, что, если бы не генетический анализ, то ребенка без вдкн так бы и лечили гормонами. Мало того у девочки еще и инвалидность, в связи с вдкн с 3 или 4 месяцев. Оочень, конечно рада за маму и ее доченьку.
LyudmilaN
 
Сообщения: 25
Зарегистрирован: 09 апр 2016, 09:21

Re: Генетический анализ необходим

Сообщение Amber_girl22 » 27 мар 2017, 13:09

А операция им не была нужна, получается?
Ольга и Эдуардик
Изображение
Аватара пользователя
Amber_girl22
 
Сообщения: 161
Зарегистрирован: 14 июл 2012, 11:33
Откуда: Москва

Re: Генетический анализ необходим

Сообщение LyudmilaN » 27 мар 2017, 19:16

В операции они не нуждались.
LyudmilaN
 
Сообщения: 25
Зарегистрирован: 09 апр 2016, 09:21

Re: Генетический анализ необходим

Сообщение Amber_girl22 » 27 мар 2017, 19:28

Маленький 17онр для классической формы, логично, что им нужна была генетика. Тем более вирилизация не было, для сольтеряющей вообще за гранью. Для таких спорных случаев и нужна генетика :) Насчёт инвалидности -это вообще лотерея, кому дадут, а кому нет...Сейчас им снимут группу, конечно. Главное, чтоб деньги не заставили возвращать))) А то они такие...Пускай семья идёт в новую жизнь и радуется :) И мы порадуемся за них
Ольга и Эдуардик
Изображение
Аватара пользователя
Amber_girl22
 
Сообщения: 161
Зарегистрирован: 14 июл 2012, 11:33
Откуда: Москва


Вернуться в Разное

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 5

cron