Есть ли кто-то с неклассической формой ВДКН.

[Svetok-frol]

Хорошо! Надеюсь, будем общаться?

Конечно будем.
Вы вот разобрались со своим заболеванием? Просто мне вот до сих пор не очень понятно про некласическую форму... Она более легко протекает и у нее не все симптомы могут быть? Или я не правильно понимаю? Чем она отличается от обычных вирильной и сольтеряющей форм?

[zlanet]

У нас тоже всё началось с "нежелательного волоса". Я сразу поняла, что это ППР. В инете нарыла информацию о причинах ППР и впала в панику, т.к. одной из причин была опухоль мозга (!), а свекровь за год до этого умерла от скоротечного рака мозга.
Что я пережила, пока мы проходили обследование, не рассказать. Так что когда в ЭНЦ сделали генетику и причина была понятна, я плакала от счастья в прямом смысле этого слова.
Неклассическая форма ВДКН- все же не рак и даже не сольтеряющая форма и не вирильная. Кризов нет. Соль мы любим с младенчества и предпочитаем её сладостям (не надо конфет, дай солонку полижу!). Единственный минус, что в 5 лет волосы в промежности, грудь начала набухать, гормоны пьем по часам.
Но как сказала наша умница-эндокринолог Малимон С.Г. (думаю, что психолог она такой же отличный): " Это ведь очень хорошо, что причина СЕЙЧАС известна! У девочки будет шанс вырасти хотя бы до среднего роста, иметь детей и полноценную семью. А по поводу гормонов. Посмотрите , у меня половина отделения детей с инсулинозависимым сахарным диабетом. Им каждый день нужно не по разу брать кровь и ставить укол. Ваша девочка скоро привыкнет к таблеткам также как к чистке зубов, это войдет у неё в привычку и не будет доставлять никакого дискомфорта"
Вообще все врачи (и московские в том числе)говорят, что поздно диагностированная и не леченная неклассическая форма у девочек часто приводит к низкорослости ( рано закрываются зоны роста), гирсутизму, акне, и самое страшное- поликистозу яичников, т.е. к практически гарантированному бесплодию!
Нашим детям повезло. У них внимательные родители, добрые врачи-настоящие профессионалы, и самое главное- ВРЕМЯ!!!
Мы 11 лет ждали ребенка. Рождение Анны- чудо Господне! Без ЭКО, естественным путем случилась такая долгожданная беременность.
Моя гинеколог, не верила,что я забеременела от мужа. Мы перестали лечиться за семь лет до этого знаменательного события по причине бесперспективности терапии.)))

[Svetok-frol]

У нас тоже всё началось с "нежелательного волоса". Я сразу поняла, что это ППР. В инете нарыла информацию о причинах ППР и впала в панику, т.к. одной из причин была опухоль мозга (!), а свекровь за год до этого умерла от скоротечного рака мозга.
Что я пережила, пока мы проходили обследование, не рассказать. Так что когда в ЭНЦ сделали генетику и причина была понятна, я плакала от счастья в прямом смысле этого слова.
Неклассическая форма ВДКН- все же не рак и даже не сольтеряющая форма и не вирильная. Кризов нет. Соль мы любим с младенчества и предпочитаем её сладостям (не надо конфет, дай солонку полижу!). Единственный минус, что в 5 лет волосы в промежности, грудь начала набухать, гормоны пьем по часам.
Но как сказала наша умница-эндокринолог Малимон С.Г. (думаю, что психолог она такой же отличный): " Это ведь очень хорошо, что причина СЕЙЧАС известна! У девочки будет шанс вырасти хотя бы до среднего роста, иметь детей и полноценную семью. А по поводу гормонов. Посмотрите , у меня половина отделения детей с инсулинозависимым сахарным диабетом. Им каждый день нужно не по разу брать кровь и ставить укол. Ваша девочка скоро привыкнет к таблеткам также как к чистке зубов, это войдет у неё в привычку и не будет доставлять никакого дискомфорта"
Вообще все врачи (и московские в том числе)говорят, что поздно диагностированная и не леченная неклассическая форма у девочек часто приводит к низкорослости ( рано закрываются зоны роста), гирсутизму, акне, и самое страшное- поликистозу яичников, т.е. к практически гарантированному бесплодию!
Нашим детям повезло. У них внимательные родители, добрые врачи-настоящие профессионалы, и самое главное- ВРЕМЯ!!!
Мы 11 лет ждали ребенка. Рождение Анны- чудо Господне! Без ЭКО, естественным путем случилась такая долгожданная беременность.
Моя гинеколог, не верила,что я забеременела от мужа. Мы перестали лечиться за семь лет до этого знаменательного события по причине бесперспективности терапии.)))

Да, я тоже считаю, что наши дети - это чудо! И они не просто так родились именно у нас, значит только мы можем их вырастить и им помочь.
Нас-то нашли рано, по скринингу, но при этом сдают повторный анализ, чтобы подтвердить диагноз. Так вот нам сообщили про болезнь в пятницу, сразу же взяли кровь для повторного анализа, но повезли на анализ только в понедельник и результат был во вторник. Так вот я все эти дни очень надеялась, что диагноз не подтвердиться. А мама моя говорила, что пусть уж он подтвердиться и тогда точно будем знать что и как лечить, а не находиться в неведении. Наверное она была права. Еще очень важно попасть на толкового врача, который все объяснит и успокоит, а не напугает страшилками.
Сейчас у нас все хорошо, у меня самый замечательный и самый любимый малыш. ))

[Ирэн]

Так что когда в ЭНЦ сделали генетику и причина была понятна, я плакала от счастья в прямом смысле этого слова.

Очень понимаю ваши слёзы "счастья"! Я, конечно, не плакала от счастья, но в тот момент, когда установили диагноз, я вздохнула с лёгостью, зная о благоприятном прогнозе данного заболевания. Почему вздохнула, .т.к. потеряла первого сына (как оказалось позже у него тоже был ВДКН сольтеряющая, кот. не установили, соответственно и не лечили).

[alla1977]

Девочки, а я как узнала о нашем диагонозе-места себе не находила, до последнего думала, может так, пропьем курс препарата (неделю-месяц) и все пройдет. Когда наша врач СВ.Георг. предложила нам оформить инвалидность-для меня было страшнее-страшного слышать такое. Считала, что инвалид-это пожизненный приговор. Сейчас успокоилась, привела все мысли в порядок, что делать...надо жить дальше, не оплакивать же нашу красавицу пожизненно.Неделю тому назад оформили инвалидность, все подспорье, ведь я сижу в декрете. Меня беспокоят вопросы по поводу детского сада, т.к в мае след.года нам исполняется 3. Кто дает ребенку препарат днем (воспитателя просите или сам пьет)? А волосики на теле, нет ли доп.вопросов, удивления со стороны воспитателей, персонала? Девочки, спасибо, что пишете. Очень приятно общаться.

[Ирэн]

Алла, есть у нас уже тема детские сады, так там много инфы про приём лекарства.Вот, посмотрите http://vdkn-med.ru/forum/viewtopic.php?f=14&t=20. В нашем случае, категорично отказываются давать лекарство, поэтому ребёнок ходит на полдня.

[alla1977]

Спасибо! Просмотрела и сделала вывод, что надо будет приобрести таблетницу и пытаться находить общий язык с воспитателем.

[Tatiana N]

У меня вопрос к мамам девочек с НК формой, вам поставили диагноз Неклассическая форма на основании мутаций или чего нибудь еще? Потому что из методической литературы известно, что неклассическая форма проявляет себя позднее или в предпубертатный период или в пубертатный. А у вас ,смотрю, совсем маленькие детки. Или костный возраст совпадает с паспортным? Спрашиваю :потому что ,у меня мальчик. Полезли волосенки в 4,5 года. Кризов никогда не было: не до лечения ,не после. Костный возраст с паспортным не совпадал. У нас диагноз-вирильная форма. Диагноз поставили на основании повышенного 17 -ОНП. На мутацию мы не сдавали. Может быть у вас не высокий 17 ОНП?

[alla1977]

Татьяна,зравствуйте! Мы в год заметили, что у нашей девочки стали появляться волосики в промежности, под мышкой, обратились к эндокринологу. Сдали анализы на половые гормоны, 17ОНП быд где-то 3.Далее обследовались у детского гинеколога, генетика, делали рентген кистей, узи малого таза,надпочечников-все в норме. Наблюдались у эндокринолога в течение года, регулярно сдавая 17ОНП. В 2 года нас положили в больницу на обследование, т.к 17ОНП был уже 5. В больнице нам сделали большую дексаметазоновую пробу-как сказала врач - опухоли нет.Тогда нам предложили сдать генетич.анализ в Московском НЭЦ CYP21, который и показал Гетерозиготную мутацию.На основании этого анализа нам и поставили диагноз ВДКН неклассическая форма. Лечимся еще недолго, с 29 июля. Недавно сдавали 17ОНП он вырос до 12, да и волосиков стало больше, появились на ножках и ручках.Вчера врач нам увеличила дозу Кортефа, т.к на минимальной дозе наш организм не тянет.Посмотрим, что будет дальше.Вам же тоже,наверное, не прсто так диагноз поставили, скорее всего делали какие-то пробы?

[Tatiana N]

Здравствуйте! Нет,никаких проб не делали. Сказали,что наш диагноз не вызывает сомнений. Высокий 17 ОНП и умеренно повышенный тестостерон. ЛГ и ФСГ-нормальные значения. Костный возраст в 4,5 года был на 8-9 лет. Через месяц после лечения, 17 ОНП и тестостерон пришли в норму. Костный возраст не прогрессирует. Понятно. Скорее всего при неклассической форме ,костный возраст совпадает с паспортным.