Отмена кортинеффа

[Катрин]

Nataliaya, а какой сейчас возраст у вашего ребенка? Форму заболевания, вирильную, подтверждали генетикой? Или только по анализам ориентировались и симптомам заболевания?

[Nataliaya]

Катрин, моему сыночку сейчас 1 год 10 мес, нам сразу сказали что кортинефф отменят просто это ворос времени, изначально обещали отменить к 3-4 годам. Да форма подтверждена генетикой, мутации I172N/P453S. Ну и конечно смотрели по анализам тоже. Симптомов (кроме плохих анализов) у нас никаких не было, кризов тоже.