Вирильная и неклассическая формы

[Tatyana-82]

Здравствуйте! Хочу узнать подробнее о других формах вдкн, а именно: вирильной и неклассической. Пишите те, чьи дети страдают этими формами заболевания и те, кто что-нибудь знает об этих формах.

[lenana]

Хорошо бы, если б кто-нибудь еще разъяснил, что такое вирильная и неклассическая формы?

[Александра I]

Вирильная форма - это наиболее частая форма синдрома, связана с частичной недостаточностью 21-гидроксилазы. При этом наблюдается компенсация функции коры надпочечников в результате повышенной секреции АКТГ, то есть уровень кортизола определяется на нижней границе нормы. При вирильной форме нарушается только синтез глюкокортикоидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и приводит к латентной надпочечниковой недостаточности.
Простая вирильная форма проявляется прогрессирующей вирилизацией, т.е. развитием мужских вторичных половых признаков у девочек. При нормальном женском наборе хромосом (46,ХХ) у новорожденных девочек наблюдается формирование наружных половых органов, в разной степени напоминающих мужские гениталии - от умеренного увеличения клитора до полного срастания губно-мошоночных складок с формированием мошонки и полового члена. У мальчиков простая вирильная форма при рождении обычно не распознается, т.к. их гениталии имеют вполне обычный вид. Но на 5-7 году жизни диагноз АГС ставится, поскольку у ребенка возникают признаки преждевременного полового развития.

По неклассической форме нашла вот это (там она названа пубертатная):
Пубертатная форма АГС.
В развитии пубертатной формы АГС ведущую роль играет также дефицит 21 – гидроксилазы, но, в отличие от простой врождённой формы, дефект ферментативной системы неполный и проявляется только в период полового созревания. Последний сопровождается значительным напряжением всех регуляторных механизмов, и, естественно, выявляются наиболее «узкие места», скрытая неполноценность различных систем, в том числе генетическая ферментативная недостаточность стероидогенеза. В пубертатный период возникает повышенная потребность в гормональных факторах регуляции метаболических процессов, поэтому отчётливо выявляется недостаточность функциональных резервов.
До полового созревания организм развивается нормально, поэтому внешне больные в достаточной степени женственны. Весьма характерным для девочек является быстрый рост, превышающий обычный скачок роста, в связи с чем девушки с этой формой АГС выше своих сверстниц. Однако при антропометрических исследованиях выявляется некоторое увеличение ширины плеч, уменьшение размеров таза, что свидетельствует о маскулинизации скелета в период ещё незавершённого созревания костей. Избыток андрогенов, обладающих анаболическим действием, хорошее развитие мускулатуры позволяет детям добиваться успехов в тех видах спорта, которые требуют силы и выносливости.
С началом полового созревания проявляются основные признаки заболевания, обусловленные гиперпродукцией андрогенов. Как известно, андрогены подавляют рост фолликулов, образование жёлтых тел в яичниках, пролиферацию эндометрия, вызывают уменьшение в размерах матки, иногда наблюдается умеренная гипертрофия клитора. Первая менструация может запаздывать или быть своевременной, но имеет нерегулярный характер и тенденцию к задержке. По мере угнетения функции собственных гонад прекращается дальнейшее развитие молочных желез. Помимо явлений дефеминизации, развиваются и явления маскулинизации: появляется оволосение на лице, бёдрах, вокруг сосков, по белой линии живота. В отличие от больных с простой вирильной формой заболевания, гирсутизм у этой группы больных выражен умеренно и тембр голоса остаётся нормальным. Постоянными клиническими синдромами являются угри на лице, спине, груди, сальности кожи.
(цитируется по http://www.bestreferat.ru/referat-25840.html)

[anna.ka]

Здравствуйте, у моего сына простая вирильная форма ВДКН. Определили случайно из-за ППР. Ему сейчас 7 лет. Пьем Кортеф. Подскажите, никак до конца не пойму, что будет с ребенком, если прекратить пить таблетки после созревания и закрытия зон роста? Сейчас я всю необходимость этого осознаю, а дальше? Если вопрос кажется глупым - извините. Разъясните,пожалуйста.

[Александра I]

Аня, адресуйте вопрос в рубрике "Вопросы эндокринологу" Наталье Юрьевне?

[NUK]

Фермент 21-гидроксилаза участвует в синтезе глюкокортикоидов ( препарат кортеф или преднизолон) и минералокортикоидов ( препарат кортинефф). В зависимости от того насколько потеряна активность фермента 21-гидроксилазы Выделяют три формв ВДКН
сольтеряющая, когда активность фермента 21-гидроксилаза полностью отсутсвует,
вирильная - активность частично сохранена и этого хватает для продукци минералокортикоидов ( т.е. пациентам не надо пить кортинефф)
неклассическая - при "напряжении" системы дефицита гормонов не будет, но это " напряжение" приводит к избытку мужских половых гормонов, и соотвественно будет ( может) ранним появлением оволосения у детей ( до 8 лет), а у девочек в период созревания избыточным оволосением и нарушением цикла.
Первые две формы лечатся обязательно. При неклассической форме - индивидуально, в зависимости от выраженности нарушений.
Если мальчиков с вирильной формой во взрослом состоянии не лечить, то андрогены надпочечников не дадут работать полноценно яичкам, а так же могут развиваться вторичные образования как надпочечников так и яичек, вследствие высокого АКТГ.

[Kissulichka]

Здравствуйте! Я у вас новенькая. Моей дочери ставят диагноз ВДКН (вирильная форма). Узнали мы только недавно, до этого никто из врачей ничего не говорил. Только при плановом осмотре детского гинеколога сказали сдать анализы. И понеслось... Я хотела спросить у других родителей, у кого девочки с вирильной формой: как у вас это выражено на гениталиях (у нас, например, слегка увеличен клитор) и собираетесь (или уже сделали) делать пластику. Сколько приблизительно это стоит и как все это перенести ребенку? А еще, как ваши детки спят ночью, спокойно или нет? Мы почти всегда очень беспокойно спим, крутимся и хнычем. Можнт ли это быть из-за болезни, или просто особенность ребенка? Просто, старший сын всегда спал спокойно... Если кто-нибудь сможет ответить на мои вопросы, заранее благодарна.

[Александра I]

Kissulichka, относительно операций девочек читайте здесь: http://vdkn-med.ru/forum/viewtopic.php?f=17&t=16

[Kissulichka]

Спасибо, Александра, но, увы, это очень мало информации... Хотелось бы знать больше! Я понимаю, люди все занятые и не очень часто сюда заходят, но хотелось бы скорее с кем-то пообщаться!

[Александра I]

По поводу сна Вашей девочки - это особенность ребенка:) У нас сольтеряющая форма, сомнений в диагнозе нет и не было, а спим (тьфу-тьфу) как бегемотик. В 22.00 отбой и по 8 утра, если ничего не тревожит типа зубов, животика или дурных соседей:)
Про цены на операции Вам в открытом режиме никто не ответит пишите в личку тем, у кого дети прооперированы. С Украины у нас такие Fresh, например.
Я полагаю, Вы уже поняли, ознакомившись в ссылкой, что ВСЕ дети переносят операцию по-разному:) Здесь как и везде, каждый ребенок уникален даже в проявлениях диагноза:)