Чудеса ВДКН

[Александра84]

Александра84, а у ребенка какая форма?

У нас сольтеряющая форма

[Александра84]

Александра84, а с Вами полностью согласна, что очень много зависит от настроя.
Скажите пожайлуста в какое время вы принимаете и как разпредиляете, тоесть какие дозы? Спасибо.

У нас суточная доза 10 мг, раньше было 5 утром и по 2,5 днем и вечером, я же даю перед садом в 8-00 и потом часов в 20-00,
У всех разные мнения и спорить я не буду, но я вижу своего ребенка , вижу как она себя чувствует, поэтому и рискнула перейти на 2-х разовый прием, естественно если анализы были бы плохие и ребенок себя чувствовал плохо я бы не рисковала так, а на счет криза , у нас был первый и надеюсь последний , самое интересное что криз случился у нас именно в больнице под наблюдением врачей, перед операцией,(и в то время мы принимали все четко по инструкциям) и я уже знаю как он начинается, поэтому всегда очень тщательно наблюдаю за её поведением и самочувствием.

[artyom]

Добрый день!
Мы на форуме новички. 2 месяца назад у нас родилась малышка, сразу же после родов при осмотре неонатолог заметил небольшую вирилизацию (2 степень вирилизации), на основании чего нам и поставили подозрение на ВДКН. Позже диагноз подтвердился. Не знаю, насколько можно считать наш случай чудом ВДКН, но, почитав форум, думаю, что все же для нашего диагноза это не совсем типично. После роддома, видимо, не зная, что же с нами делать, нас положили не в эндокринологию, а в отделение паталогии новорожденных (сейчас, уже зная больше о диагнозе, конечно, настояли бы на немедленной госпитализации в эндокринное и начале лечения). Там жена с ребенком пробыли 2 недели. За все это время у дочки 4 раза брали кровь на электролиты, все было в норме. Поставили вирильную форму. После выписки нас на неделю отпустили домой, а потом уже положили в эндокринологию. И только в эндокринном отделении электролиты начали ухудшаться (натрий - 133, калий - 6,6). Диагноз изменили на сольтеряющую форму. Все 3 недели от рождения дочка была исключительно на грудном вскармливании, больше не давали ничего, даже воду. Гормоны никакие не пили. Генетический анализ еще не делали, но собираемся. Не совсем понятно, как же такое может быть?

[Nataliaya]

Artyom, здраствуйте! Почему ситуация не типичная? Очень даже может быть вирильная форма с небольшим сольтеряющим компонентом, например как у нас! Т.к у нас мальчик диагноз нам поставили после результатов скрининга через месяц, электролиты тоже были в норме сначало, а потом через две недели натрий 135 и калий 5.9, не сильно конечно отходили от нормы но все же...И это тоже до лечения. Нужно обязательно сдать генетический анализ и еще ренин, тогда будет понятно какая форма!

[Yka28]

Добрый день форумчане!
Вот прочитала про чудеса и возник вопрос, у нас гомозиготная мутация I172N, поставили вирильную форму.
Но при этом у нас плохой аппетит, при возрасте 1,7 мес, мы весим 10кг,рост 83 см( девочка), я вот думаю, а может быть такое, что у нас Сольтеряющая? Если данная мутация соответсвует и вирильной и сольтеряющей форме? Как это определить?
Ка,Na. Сдавали только первые полгода после выписки, все было вроде в норме(врач все видел, подозрений не было) , сейчас сдаем каждые 3 мес 17он и тестостерон.

[ЕленаK]

Yka28, у моей дочки такая же мутация, как у вашего малыша. Вирильную форму нам поставили в Тушинской больнице в первый месяц жизни. Но Наталья Юрьевна считает, что у нас сольтеряющая форма. Определить есть ли у вас сольтеряющий компонент может только ваш врач по результатам анализов. Если у вас есть сомнения, я бы на вашем месте проверила калий, натрий, ренин. По поводу веса - мы тоже очень стройные;). В 1,9 мес. наш вес был 10,5 кг, а рост 83,5 см.

[Yka28]

ЕленаК, мы тоже лежали в Тушинской и нам там поставили этот диагноз.Спец. Подняла все док-ты и анализы с рождения,ренин у нас был 20,через месяц после рождения. В Тушинской четко сказали, что вирильная форма.А читаю форум и появляются сомнения...
Елена а Вы сейчас в итоге кортинеф принимаете?Вы в Тушинской наблюдаетесь( мы да).

[ЕленаK]

Мы принимаем кортинефф. В Тушинской поликлинике мы тоже сначала наблюдались, но потом съездили на консультацию в ЭНЦ и вот уже почти три года лечимся у НЮК. Наталья Юрьевна помню как-то говорила, что малышам с нашей мутацией в первый год жизни назначают кортинефф, а потом со временем могут и отменить. Но у нас вряд ли уже отменят.

[анна]

Добрый день форумчане!
Вот прочитала про чудеса и возник вопрос, у нас гомозиготная мутация I172N, поставили вирильную форму.
Но при этом у нас плохой аппетит, при возрасте 1,7 мес, мы весим 10кг,рост 83 см( девочка), я вот думаю, а может быть такое, что у нас Сольтеряющая? Если данная мутация соответсвует и вирильной и сольтеряющей форме? Как это определить?
Ка,Na. Сдавали только первые полгода после выписки, все было вроде в норме(врач все видел, подозрений не было) , сейчас сдаем каждые 3 мес 17он и тестостерон.

У нас аналогичная мутация, в ЭНЦ выставлена форма вирильная, но при этом присутствует сольтеряющий компонент(об этом свидетельствуют повышенные значения АРП и ренина), в связи с чем принимаем кортинефф, ну еще иногда соль лижем при ухудшении(сама просит). Уже доказано, о чем написано в рекомендациях по ведению детей с ВДКН, что каждой мутации соответствует определенная форма заболевания. При нашей мутации-форма вирильная, при этом в отличие от сольтеряющей, утрата деятельности фермента, участвующего в синтезе кортизола-90-95%,а при сольтеряющей-100%, у нас скрытый, как бы слабовыраженный сольтеряющий компонент, и как правилонет сдвига элетролитов(калия, натрия) нет. Вот в чем основное отличие. Хотя считается, что при вирильной форме не бывает сольтерящих кризов, а могут быть эпизоды острой надпочечниковой недостаточности, проявляющиеся гипогликемией и соответствующей клиникой.Лично унас кризы протекают классически как сольтеряющие, с рвотой и т.д., при этом , правда, никто электролиты не определял.В от этот момент мне немного не понятен.

[Nataliaya]

У нас также есть I172N мутация в гетерозиготном состояниии, форма вирильнаяно но есть скрытый сольтеряющий компонент. Вторая мутация также в гетерозиготном состояниии P453S вобще бывает только при некласике! Наш эндокринолог говорит что кризов быть не должно! У меня вот только вопрос возник что значит гетерозиготое состояние и гомозиготное