Статистика ВДКН

Вопросы касающиеся ВДКН и всего, что с этим связано

Статистика ВДКН

Сообщение Oksana » 26 май 2009, 13:16

Я обещала статистические данные по ВДКН. Они включают не просто одну цифру или одно понятие. Это статистический комплекс данных, которые мы сейчас разберем по порядку. Для этого кратко выделим те аспекты, на которые следует сделать особый акцент:
Пособие для врачей по АГС
Нацпроект «Здоровье» и его финансирование
Конференция о профилактике инвалидности
Пренатальная диагностика
Младенческая смертность
Статистика 2008

Основой для проведения статистического анализа послужила эта цитата:

ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР РАМН «АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ У ДЕТЕЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ» писал(а):
Всем детям с диагностированным адреногенитальным синдромом необходимо проведение молекулярно-генетического исследования для выявления мутаций в гене CYP21 (в специализированные регионарные или федеральные центры может быть направлен образец пятна на фильтровальной бумаге, пропитанный кровью ребенка).
Ожидаемая частота АГС, которая будет выявлена по результатам скрининга: 1:10000-1:15000 новорожденных.
Исходя из этого, каждый регион может рассчитать предполагаемое число выявляемых случаев в год. Из опыта стран, проводящих скрининг, число детей, вызываемых для эндокринологического обследования, в 2 раза превышает реальное число больных детей. Наибольшее число ложноположительных результатов - у недоношенных детей.
В целом по РФ число новорожденных в год - 1,5 млн.
Ожидаемое число выявляемых больных - 100-150 в год.
Ожидаемое число детей, вызванных для обследования эндокринологом - 200-300 в год. Т.е. 100-150 детей в год будут иметь ложноположительные результаты, из них 80% - недоношенные дети.


Все это подтверждает следующая информация:
http://www.admhmao.ru/news/New_inag/2008/april/01.htm
За два года обследовано почти 2 млн новорожденных детей. Выявлено 200 случаев адреногенитального синдрома, 185 случаев муковисцидоза, 48 случаев галактоземии.
Врожденные и наследственные заболевания, отмечалось на заседании, одна из главных причин детской инвалидности и смертности детей в возрасте до года. В России в течение 15 лет проводится обследование новорожденных детей на два наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года в рамках приоритетного национального проекта в сфере здравоохранения было начато обследование дополнительно еще на три наследственных заболевания.
Для укрепления материально-технической базы медико-генетических консультаций в рамках национального проекта за два года было закуплено новое оборудование и расходные материалы на сумму 800 млн рублей, организовано обучение специалистов.


В Санкт-Петербурге в ГУЗ «Диагностическом центре (медико-генетическом)» 21-22 мая состоялась Всероссийская научно-практическая конференция на тему «Современные технологии профилактики наследственных болезней и детской инвалидности». Название говорит само за себя. Профилактика инвалидности включает в себя избавление от генетического груза еще до его рождения. Не буду углубляться, официальных свежих материалов у меня пока нет, но кому интересно можете почитать
http://www.demographia.ru/articles_N/index.html?idR=23&idArt=1238
http://www.demographia.ru/articles_N/index.html?idR=23&idArt=808
Все эти мероприятия проводятся для снижения числа детской младенческой смертности.
Младенческая смертность складывается из неонатальной (на первом месяце жизни) и постнеонатальной (на протяжении следующих 11 месяцев первого года). Неонатальная смертность, в свою очередь, подразделяется на раннюю (на первой неделе жизни) и позднюю (в последующие три недели первого месяца).
Это деление важно, потому что снижение смертности на разных этапах первого года жизни - задачи разной степени сложности. Новорожденный наиболее уязвим в первые дни после появления на свет, потом его уязвимость ослабевает, а защитные силы организма укрепляются. Чем больше времени прошло с момента рождения, тем легче сохранить жизнь младенца. Именно поэтому первые решающие успехи были достигнуты в борьбе с постнеонатальной смертностью - они-то и обеспечили стремительное снижение младенческой смертности во многих странах в первой половине ХХ века.

Изображение

С этой таблицы можно сделать заключение что, к примеру, в 1995 году умерло всего 181 ребенок на 10000 родившихся, в том числе 1 ребенок с АГС (когда не было Кортинеффа).

Итоги реализации нацпроекта "Здоровье" в Свердловской области за 9 месяцев 2008 года писал(а):
«Обследование новорожденных детей на галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз: в Свердловской области реализацию данного направления осуществляет Свердловский областной центр планирования семьи и репродукции. С начала года проведено обследование 41180 детей на галактоземию, 41062 детей на адреногенитальный синдром, 40766 - на муковисцидоз, выявлено 7 детей с муковисцидозом, 4 - с адреногенитальным синдромом.»


Я обратила внимание, что не всех деток обследуют на АГС возможно по причинам отсутствия реактивов, или по другим каким-нибудь. Напрашивается вывод, что в таком случае есть вероятность пропустить все же ребеночка с ВДКН и он может попасть в статистику младенческой смертности. Опять же портится статистика рожденных с ВДКН с вероятностью 1:10000. И недостающего ребеночка непременно надо найти. Не думаю что в этом случае повторные результаты анализов будут интерпретироваться как ложно-положительные. Не гоже портить статистику - найдут…

«Более 1,7 млн младенцев появилось на свет в России в 2008 году. Об этом Президенту РФ Дмитрию Медведеву в ходе рабочей встречи рассказала Министр здравоохранения и социального развития Татьяна Голикова.
По ее словам, по сравнению с 2007 годом количество новорожденных увеличилось на 100 тыс.»


Вот с выше всего сказанного, можно сделать заключение о том, что с момента начала скрининга, деток будут находить с частотой 1:10000, и в 2008 году их нашли не менее 170 человек и так каждый год…..
Изображение
Изображение
Аватара пользователя
Oksana
 
Сообщения: 346
Зарегистрирован: 31 янв 2009, 15:43
Откуда: Свердловская область

Re: Статистика ВДКН

Сообщение Ирэн » 26 май 2009, 13:28

Статистика статистикой, а главное, чтобы неонатальный скрининг работал без сбоев. На нашем примере, нам позвонили из поликлинники, когда нам было 3 месяца и сообщили о повышенном 17-ОНП. Так, ради интереса, до этого момента мы уже получили криз, вышли из него, получили лечение гормонами, успели восстановиться и выписаться из больницы... А если где-то бы в глубинке родились, не хочу даже думать о последствиях... А почему так поздно позвонили, не было реактивов, вот так...
сыночку 10 лет Изображение
Аватара пользователя
Ирэн
 
Сообщения: 796
Зарегистрирован: 16 фев 2009, 17:11
Откуда: Санкт-Петербург

Re: Статистика ВДКН

Сообщение Oksana » 27 май 2009, 06:34

Степика пролечили гормонами и выписали домой на заместительной терапии или без? Все таки предполагалось, без скрининга, что дисфункция надпочечников у ребенка или просто ставили гормоны, так как они хорошо помогают всем?
Изображение
Изображение
Аватара пользователя
Oksana
 
Сообщения: 346
Зарегистрирован: 31 янв 2009, 15:43
Откуда: Свердловская область

Re: Статистика ВДКН

Сообщение Ирэн » 27 май 2009, 12:46

Оксаночка, слава богу, что нам попалась хороший эндокринолог и, буквально, визуально определила ВДКН (по внешним данным!!!), плюс электролиты у нас взяли, и соответственно, калий с натрием показали себя во всей красе.Начали сразу же колоть солу-кортеф, с первого же дня Стёпа прямо на глазах стал поправляться. Потом, в процессе лечения у нас взяли 17-ОНП, который и доказал, что у нас АГС. На таблетки перевелись в больнице и полностью компенсированные выписались через месяц домой. А неонатальный скрининг, который у нас взяли в роддоме, заведующая эндокринологией сама лично звонила и спрашивала результаты, на что ей ответили нет реактивов и анализ не готов. Уже после всего, оказалось, что у нас 17-ОНП в роддоме был, только не падайте, 1350!!! У-ж-а-с...
сыночку 10 лет Изображение
Аватара пользователя
Ирэн
 
Сообщения: 796
Зарегистрирован: 16 фев 2009, 17:11
Откуда: Санкт-Петербург

Re: Статистика ВДКН

Сообщение Kristi » 27 май 2009, 17:17

у нас в роддоме 1700 был 17-ОНП
Изображение
Kristi
 
Сообщения: 215
Зарегистрирован: 20 дек 2008, 01:03
Откуда: Минск

Re: Статистика ВДКН

Сообщение Lomary » 28 май 2009, 10:13

А нам ни скрининг не делали (нет реактивов), ни визуально, ни по анализам диагноз поставить не могли :( Калий был 8, натрий низкий (не помню точно сколько), а 17 ОНР - 250... Когда приехали в Москву - там все руками развели, какие у нас в Брянске врачи :twisted: ведь все понятно с диагнозом
ИзображениеИзображение
Lomary
 
Сообщения: 125
Зарегистрирован: 18 янв 2009, 20:53
Откуда: г. Брянск

Re: Статистика ВДКН

Сообщение Oksana » 28 май 2009, 11:34

Ну вот, девочки... в регионах даже не могут организовать все это. Нашим малышам все же повезло, что диагноз вообще смогли поставить. А вы представляете, если "просмотрят и залечат церукалом" одного ребеночка, второго...родится в регионе 30000 детей (к примеру) и ни одного не найдено ребеночка с АГС. Как же им потом их искать? Наверное только после реанимации найдут.....
Изображение
Изображение
Аватара пользователя
Oksana
 
Сообщения: 346
Зарегистрирован: 31 янв 2009, 15:43
Откуда: Свердловская область

Re: Статистика ВДКН

Сообщение Ландыш » 30 янв 2011, 00:55

Всем здравствуйте!Я вот про статистику.Хочу привести данные из нашего города(Ульяновск).За последние 3-4 месяца у нас появилось на свет 6 детей с ВДКН.Двоих я видела пока лежала в больние в ноябре с сыном.Лечаший там наш педиатр говорила,что за 15 лет работы впервые сталкивается с такой вспышкой.Вот и я тоже удивляюсь,откуда же столько???Игра природы или что-то другое?
Ландыш
 
Сообщения: 31
Зарегистрирован: 09 дек 2010, 01:13
Откуда: Ульяновск

Re: Статистика ВДКН

Сообщение Svetok-frol » 30 янв 2011, 01:28

Ландыш писал(а):Всем здравствуйте!Я вот про статистику.Хочу привести данные из нашего города(Ульяновск).За последние 3-4 месяца у нас появилось на свет 6 детей с ВДКН.Двоих я видела пока лежала в больние в ноябре с сыном.Лечаший там наш педиатр говорила,что за 15 лет работы впервые сталкивается с такой вспышкой.Вот и я тоже удивляюсь,откуда же столько???Игра природы или что-то другое?


Ландыш, а не может быть, что раньше просто скрининг не делали? НЕ было тех же реактивов или еще чего? Мне кажется сейчас все больше и больше таких детишек рождается, т.к. все-таки медицина движется (хоть и не так быстро, как хотелось бы) вперед, и сейчас их просто более тщательно ищут и находят.
Изображение
Аватара пользователя
Svetok-frol
 
Сообщения: 1470
Зарегистрирован: 21 янв 2010, 19:49
Откуда: Мытищи, Московская область

Re: Статистика ВДКН

Сообщение Норм » 30 янв 2011, 01:39

Svetok-frol писал(а):Ландыш, а не может быть, что раньше просто скрининг не делали? НЕ было тех же реактивов или еще чего? Мне кажется сейчас все больше и больше таких детишек рождается, т.к. все-таки медицина движется (хоть и не так быстро, как хотелось бы) вперед, и сейчас их просто более тщательно ищут и находят.
Хотелось бы в это верить...
Изображение
Норм
 
Сообщения: 147
Зарегистрирован: 02 май 2010, 20:53
Откуда: Нижний Новогород

След.

Вернуться в Врожденная дисфункция коры надпочечников

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 4