Гемизиготная наследственность

Вопросы касающиеся ВДКН и всего, что с этим связано

Re: гемизиготная наследственность

Сообщение NUK » 25 янв 2009, 17:25

Тип наследования остается тот же, т.е. шансов рождения больного ребенка все те же 25%
Н.Ю. Калинченко
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: гемизиготная наследственность

Сообщение Oksana » 03 фев 2009, 23:27

Если речь идет о том, рождаются ли вообще при гемизиготной наследственности здоровые либо "здоровые носители" дети (детки от носительства не страдают так же как и их родители, т.есть "мы"), то у меня родился один методом естественного природного отбора. Первый сын умер в младенчестве от ВДКН 17 лет назад, так как в то время для двухнедельных деток не было схемы лечения заболевания. Потом 2 регресса, 3 выкидыша. Природа все же решает за нас (никакой Дюфастон не помог)рождатся ли ребенку с дефектными генами...Второй ребенок от седьмой беременности "выжил", ему 4,5 года- теперь без проявлений этого заболевания. У третьего рожденного ребенка - ВДКН, обнаружена в роддоме при скрининге (без проявления клинической картины) и нам уже исполнился месяц. Из 8 попыток всего одна в статистику 50% (носительство) остальные все же в 25% попадают (ВДКН)...процент меньший но вероятность большая.
Изображение
Изображение
Аватара пользователя
Oksana
 
Сообщения: 346
Зарегистрирован: 31 янв 2009, 15:43
Откуда: Свердловская область

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Настя » 23 фев 2009, 20:54

Здравствуйте,если вам интересно то у меня из двоих детей тоже только дочка больна ВДКН,сын же -здоров,или может быть носитель мутации.
Изображение
Аватара пользователя
Настя
 
Сообщения: 290
Зарегистрирован: 23 фев 2009, 02:11
Откуда: Москва

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Вера » 23 фев 2009, 21:11

Настя, нам все интересно:) Добро пожаловать! Заходите в знакомство ;)
Изображение
Вера
 
Сообщения: 258
Зарегистрирован: 03 фев 2009, 19:08
Откуда: Московская область

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Ёжичка » 23 фев 2009, 22:50

Настя, нам правда всем очень интересно. как у вас все происходило, кто у вас первенец?
Изображение
Ёжичка
 
Сообщения: 206
Зарегистрирован: 04 фев 2009, 18:17
Откуда: Москва

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Настя » 24 фев 2009, 17:05

Добрый день,всем кто читает сообщение.Мы из г.Сердобска,Пензенской области.Я сначала,только наблюдала и читала ваши сообщения,а потом решила присоединиться,ведь смотрю -проблемы одни и теже,читаю и думаю как будто бы про нас написано...Я наверно не в этом разделе пишу,но я еще не доконца разобралась где ,да как...Но я хочу написать по теме...Мне 31 год,первого ребенка родила в 22 года ,он здоров.(мальчик),а вот вторую...доченьку с ВДКН.Сейчас ей 4 года,родила я её в 27 лет. Девченки,не поверите,но даже и в 21 -ом веке так бывает мы узнали пол ребенка только спустя 20 дней после её рождения,а до этого она была (по мнению врачей)то мальчик,то девочка.,но с роддома нас выписали с синим бантиком на одеялке.В нашем провинциальном городке,никаких анализов в жизни и не делали,и не гадили,что такой ребеночек может родиться.В нашем городе мы естественно одни такие...На обследование каждый год нас обязательно посылают в Саратов.Вот завтра опять уезжаем на плановую госпитализацию...Приедем расскажу что узнали нового...Изображение
Последний раз редактировалось Настя 24 фев 2009, 20:09, всего редактировалось 1 раз.
Изображение
Аватара пользователя
Настя
 
Сообщения: 290
Зарегистрирован: 23 фев 2009, 02:11
Откуда: Москва

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение tina » 24 фев 2009, 17:55

Настя, хорошо, что все таки узнали, что с ребенком, на конференции в питере показывали много фотографий, где уже взрослые дети, подростки узнавали, что они на самом деле девочки, многие родители были против смены пола, документов. Были даже трагические случаи -суицид.

Нам вообще завед. инфекц. отделения, где мы лежали 2 недели и лечили нас от инфекции :shock: , когда ребенка в реанимацию отвезли, сказала, чтоб мы готовились к кладбищу, а себе потом лучше ребеночка родим - и это в питере!
А вы старшего ребенка не проверяли, ДНК диагностику не делали или у него носительство все равно есть?
Изображение
tina
 
Сообщения: 1265
Зарегистрирован: 22 янв 2009, 21:30
Откуда: Санкт-Петербург

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Настя » 24 фев 2009, 20:06

tina,нет мы Никиту(старшего) не проверяли,и анализы вообще ни какие не делали. У нас же их не делают ,только в Москве говорят,а унас как на грех ни родственников,ни знакомых в Москве нету...А с двоими детьми в Москву....Пока нет...и еще наверно,наши детки не дожилибы до взрослого состояния без точного диагноза...у нас же сольтеряющая форма.Но Никиту в планах конечно проверить!
Изображение
Аватара пользователя
Настя
 
Сообщения: 290
Зарегистрирован: 23 фев 2009, 02:11
Откуда: Москва

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Ёжичка » 24 фев 2009, 21:33

Настя, приветствуем Вас!скажите как доченька чувствует себя на протяжении времени?были кризы?как операция?
Изображение
Ёжичка
 
Сообщения: 206
Зарегистрирован: 04 фев 2009, 18:17
Откуда: Москва

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Ирина 2 » 24 фев 2009, 22:15

Мне в Питере рассказывали случай, когда в одном из роддомов недавно (год назад) выписали ребенка без указания пола на дом, через месяц они попали в реанимацию :(
Воля — это то, что заставляет тебя побеждать, когда твой рассудок говорит тебе, что ты повержен.
Аватара пользователя
Ирина 2
 
Сообщения: 1016
Зарегистрирован: 15 янв 2009, 15:53
Откуда: Псков

Пред.След.

Вернуться в Врожденная дисфункция коры надпочечников

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 9