Гемизиготная наследственность

Вопросы касающиеся ВДКН и всего, что с этим связано

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение kattak » 20 сен 2012, 17:52

Спасибо! Сейчас попробую разобраться, куда написать.
Изображение
kattak
 
Сообщения: 45
Зарегистрирован: 29 мар 2012, 00:00
Откуда: Торонто, Канада

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение alexk » 08 окт 2012, 14:02

Добрый день. У меня при сдаче анализа CYP-21 мутаций не выявлено,а у супруга в этом же самом гене обнаружена мутация. Дочка имеет сольтеряющую форму. У меня как раз идет "отсутствие копии" в хромосомном наборе. И выявить эти "пустышки" практически невозможно. И стало немного жутковато от осознания того, где эти "пустышки" есть и как их отсутствие может неблагоприятно отразиться на ребеночке. Мы пытаемся определить вероятность рождения, но мне кажется это дело случая и куда бы ни обратиться,никто не даст гарантию на рождение здорового ребенка или хотя бы здорового носителя.
Аватара пользователя
alexk
 
Сообщения: 26
Зарегистрирован: 14 апр 2011, 17:03
Откуда: МО

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Svetok-frol » 08 окт 2012, 22:22

alexk писал(а):Добрый день. У меня при сдаче анализа CYP-21 мутаций не выявлено,а у супруга в этом же самом гене обнаружена мутация. Дочка имеет сольтеряющую форму. У меня как раз идет "отсутствие копии" в хромосомном наборе. И выявить эти "пустышки" практически невозможно. И стало немного жутковато от осознания того, где эти "пустышки" есть и как их отсутствие может неблагоприятно отразиться на ребеночке. Мы пытаемся определить вероятность рождения, но мне кажется это дело случая и куда бы ни обратиться,никто не даст гарантию на рождение здорового ребенка или хотя бы здорового носителя.

Говоря про вероятность рождения здорового ребеночка - Вы говорите про ситуацию вообще? Или про Вашу ситуацию, то есть про вероятность рождения здорового ребеночка у Вас?
Изображение
Аватара пользователя
Svetok-frol
 
Сообщения: 1470
Зарегистрирован: 21 янв 2010, 19:49
Откуда: Мытищи, Московская область

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение alexk » 10 окт 2012, 20:49

Про ситуацию в целом и про себя в частности. При сдаче анализов на мутацию в 14 основных исследуемых генах мутаций нет, когда я спросила про так называемые химерные гены, врач удивился что я имею об этом представление. А вдруг есть "пустой" ген, который дает диабет или еще какое страшное заболевание. Я бы никогда об этом не думала,но вот случилось.И как это все выявить никто подсказать не может,точно также как и определить какие в данном месяце будут наследоваться гены и стоит ли беременнеть. Говорят что дважды не попадает, а если вдруг? Даже представить страшно.
Аватара пользователя
alexk
 
Сообщения: 26
Зарегистрирован: 14 апр 2011, 17:03
Откуда: МО

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Svetok-frol » 11 окт 2012, 07:45

Ну про ситуацию в целом - согласна. На все не проверишься, все мы носители кучи мутаций или отсутствующих половинок гена, пока не столкнешься с конкретной ситуацией - даже не задумаешься об этом.
По поводу планирования второго малыша - иная картина. Вы же уже знаете, что может быть ВДКН, делаете малышу секвенирование, когда ищут все мутации по нашей болячке, и узнаете 100% какие у него мутации. Потом при беременности (заранее ничего нельзя узнать) делаете биопсию плоду, ищете у него именно те мутации, которые есть у старшего ребенка, ну и получаете результат. Потом принимаете для себя решение, оставлять ли малыша или нет.
Здесь другого не дано. И попасть второй раз в ту же воронку - шансы точно такие же, как и в первый раз, 25%.
Но на все воля Божья. Так что настраивайтесь на позитив и все у Вас будет хорошо!!! :)
Изображение
Аватара пользователя
Svetok-frol
 
Сообщения: 1470
Зарегистрирован: 21 янв 2010, 19:49
Откуда: Мытищи, Московская область

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Светлана207 » 08 ноя 2013, 19:47

а нам еще только предстоить обследования,дочке 2 месяца. У меня есть сестра-близнец, врачи говорят,что нужно обследоваться и ей с ее мужем...
Светлана207
 
Сообщения: 68
Зарегистрирован: 28 сен 2013, 16:51

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Иринчик » 05 фев 2014, 13:00

Здравствуйте!У меня срочный вопрос!Ребенку 3года, сольтеряющая форма и 3бета дегидрогеназы.Но нас еще никто не проверял на мутации.Говорят мол не нужно, но так как я читаю , то все делают.И планируем еще ребеночка.У нас просто неразбериха с диагнозом.Попали мы в больницу, когда было 1,5месяца ребенку.Взяли анализы на:170оксипрогестерон 2,25нг/мл(при норме 0,5-2,3)
Дегидроэпиандростерон сульфат 66,3мкг/дл(при норме 31,6-214,1)
Калий-7,6
Натрий-125- эти все анализы брали до приема гормонов.
Вот хотим сдать анализы на это заболевания-ВДКН.
Подскажите пожалуйста как это правильно называется иследование?Это молекулярно-генетическая диагностика?
Я уже звонила в Харьковский центр гинетики-они сказали, что не делают молекулярно-генетическую диагностику, а можно только проверить есть ли заболевания ВДКН у ребенка и все.А нам-родитял , если мы планируем беременность.Я просто немогу понять, какую именно и как называется диагностика каторая делается при ВДКН?
Иринчик
 
Сообщения: 49
Зарегистрирован: 10 апр 2011, 18:41

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Svetok-frol » 06 фев 2014, 22:59

Иринчик писал(а):Здравствуйте!У меня срочный вопрос!Ребенку 3года, сольтеряющая форма и 3бета дегидрогеназы.Но нас еще никто не проверял на мутации.Говорят мол не нужно, но так как я читаю , то все делают.И планируем еще ребеночка.У нас просто неразбериха с диагнозом.Попали мы в больницу, когда было 1,5месяца ребенку.Взяли анализы на:170оксипрогестерон 2,25нг/мл(при норме 0,5-2,3)
Дегидроэпиандростерон сульфат 66,3мкг/дл(при норме 31,6-214,1)
Калий-7,6
Натрий-125- эти все анализы брали до приема гормонов.
Вот хотим сдать анализы на это заболевания-ВДКН.
Подскажите пожалуйста как это правильно называется иследование?Это молекулярно-генетическая диагностика?
Я уже звонила в Харьковский центр гинетики-они сказали, что не делают молекулярно-генетическую диагностику, а можно только проверить есть ли заболевания ВДКН у ребенка и все.А нам-родитял , если мы планируем беременность.Я просто немогу понять, какую именно и как называется диагностика каторая делается при ВДКН?

Если своими словами, то Вам нужно задать генетику на определенные мутации, которые встречаются при ВДКН. Самый точный и подробный - это секвенирование, это изучают весь ген. Но чтобы Вам точно озвучить врачам, что Вы от них хотите, то спросите лучше у Натальи Юрьевны, как точно называются анализы.
Ну и крайний случай, если у вас их не делают, как-то передавать кровь в ЭНЦ, чтобы здесь сделали анализ?
Изображение
Аватара пользователя
Svetok-frol
 
Сообщения: 1470
Зарегистрирован: 21 янв 2010, 19:49
Откуда: Мытищи, Московская область

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Elina » 06 фев 2014, 23:11

Недавно были в Москве, сдали генетический анализ на мутации, называется СУР21.
Изображение
Аватара пользователя
Elina
 
Сообщения: 68
Зарегистрирован: 29 дек 2012, 14:28
Откуда: Санкт-Петербург

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Иринчик » 06 фев 2014, 23:57

Я нашла лабораторию в которой делают анализ-
Секвенирование гена СYP21A2 не проводят.

Но можно обследовать больного ребенка на наличие наиболее частых мутаций в данном гене( делеция гена CYP21A2 и мутации P30L, I2G, I172N, V281L, Q318X, R356W),в случае их выявления, возможно проведение пренатальной диагностики.
Это и есть этот анализ?
Иринчик
 
Сообщения: 49
Зарегистрирован: 10 апр 2011, 18:41

Пред.След.

Вернуться в Врожденная дисфункция коры надпочечников

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 2

cron