Гемизиготная наследственность

Вопросы касающиеся ВДКН и всего, что с этим связано

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Svetok-frol » 08 фев 2014, 17:11

Иринчик писал(а):Я нашла лабораторию в которой делают анализ-
Секвенирование гена СYP21A2 не проводят.

Но можно обследовать больного ребенка на наличие наиболее частых мутаций в данном гене( делеция гена CYP21A2 и мутации P30L, I2G, I172N, V281L, Q318X, R356W),в случае их выявления, возможно проведение пренатальной диагностики.
Это и есть этот анализ?

Если у Вас стоит вопрос, что Вы во время беременности, будете делать биопсию на ВДКН и если ребенок будет болен, то Вы рожать его не будете, тогда этот анализ Вам не походит. Ведь кроме наиболее частых мутаций есть и более редкие? Вашего ребенка проверят на наиболее частые мутации, их например не найдут. А когда будете делать биопсию эмбриону, то у него будет какая-то редкая мутация, на которую Вы даже не проверяли ребенка. Вы же этой мутации и не найдете, малыш родиться, Вы будете уверены, что он здоров, а у него выявится ВДКН :(
Так что здесь только секвенирование поможет. Как объясняла Наталья Юрьевна, анализ на наиболее частые мутации - это как прочитать книгу в тех местах, где было заложено закладками. А секвенирование - это как прочитать всю книгу от начала и до конца.
Но если у Вас не стоит вопроса, что Вы не хотите рожать второго малыша с вдкн, то достаточно и обычного анализа. Но тогда нет смысла делать перенатальную диагностику, смысл издеваться над мамой и малышом?
Изображение
Аватара пользователя
Svetok-frol
 
Сообщения: 1470
Зарегистрирован: 21 янв 2010, 19:49
Откуда: Мытищи, Московская область

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Ekaterina » 21 фев 2015, 12:44

Уважаемые форумчанки, если я правильно поняла, то если я планирую беременность в дальнейшем то делать стоит только секвенирование? а на 10 мутаций не стоит? мы просто еще не делали генетику вот хотим весной ехать к Тюльпакову. и не подскажете дорогое ли секвенирование?можно в личку.спасибо заранее
Изображение
Ekaterina
 
Сообщения: 162
Зарегистрирован: 14 сен 2011, 18:21
Откуда: Калуга

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение AnnaMaks » 27 мар 2016, 21:24

Девочки, а может кто то знает если по генетике есть гетерозигота и делеция, то как то делеция на клиническую картину влияет? Ну вот если 2 гетерозиготы одна за сольтеряющую другая за вирильную, то есть шанс что течь будет по вирильной, а в случае с делецией как?
AnnaMaks
 
Сообщения: 37
Зарегистрирован: 07 ноя 2015, 18:38
Откуда: Москва

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Niks » 04 апр 2019, 11:04

Здравствуйте, я новичок в этой болезни. У меня неклассическая форма, гомозитозный полиморфизм v282L TT . В поликлинике гинеколог-эндокринолог говорит что это передастся по наследству и есть опасность для ребенка, мужу надо сдать cyp21. А эндокринолог говорит это просто у мамы был сбой во время беременности и по-этому у меня возникла мутация. И по её словам ребёнку это не передастся, генетика тут не причем. И мужу незачем сдавать cyp 21. Кому верить, совсем запуталась. Ребёнку передастся мутация того же типа v282L или любая другая может?
Niks
 
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 06 мар 2019, 21:23

Re: Гемизиготная наследственность

Сообщение Александра I » 17 апр 2019, 15:34

Niks писал(а):Здравствуйте, я новичок в этой болезни. У меня неклассическая форма, гомозитозный полиморфизм v282L TT . В поликлинике гинеколог-эндокринолог говорит что это передастся по наследству и есть опасность для ребенка, мужу надо сдать cyp21. А эндокринолог говорит это просто у мамы был сбой во время беременности и по-этому у меня возникла мутация. И по её словам ребёнку это не передастся, генетика тут не причем. И мужу незачем сдавать cyp 21. Кому верить, совсем запуталась. Ребёнку передастся мутация того же типа v282L или любая другая может?


ВДКН - заболевание ГЕНЕТИЧЕСКОЕ. Если у Вас его диагностировали, то вероятность такого заболевания у детей зависит от того, является ли муж носителем мутированного гена. Каждый раз шансы 25%:)
Задайте Ваш вопрос NUK в отдельном разделе и отдельной темой, она как врач, квалифицированно Вам все объяснит.
Александра I
 
Сообщения: 1517
Зарегистрирован: 14 дек 2008, 18:03
Откуда: Москва

Пред.

Вернуться в Врожденная дисфункция коры надпочечников

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 6

cron