Вирильная и неклассическая формы

[tim]

У меня был выявлен высокий уровень 17-ОПГ, после чего отправили делать генетический анализ. Его результаты:"Выявлены мутация I172N (экзон 4) в компаунде с мутацией V281L (экзон 7). Для уточнения расположения мутаций (цис- или транс- положение) необходимо исследовать образцы ДНК хотя бы одного из родителей"
Т.е. по словам генетика у меня не понятно какая форма - то ли простая, то ли неклассическая . Исследовать ДНК родителей, к сожалению, невозможно.
Но я уверена, что простой-то формы у меня никак быть не может. Как раз из-за того, что я спокойно забеременила, выносила и родила И особых проблем у меня нет - цикл нормальный, гирсутизма нет, рост 178 см. Правда кожа жирная, раньше прыщики одолевали и угри, сейчас получше вроде. Вот со вторым ребенком, к сожалению, пока не получается (были внематочная беременность, потом замершая, потом несколько выкидышей на очень раннем сроке).
Что касается нашего папы, то мы его не обследовали. Но генетик, на основании моего анализа 21-гидроксилазы и анализа сына, сказала, что у папы нашего скорее всего тоже неклассическая форма ВДКН (у сына только одна мутация, такая же как у меня, а другая, видимо, от папы).

[СазоноваАнна]

Tim, попробую объяснить, если вдруг в чем-то ошибусь, надеюсь, Наталья Юрьевна поправит.

У вас неклассическая форма ВДКН, это самая стандартная ситуация: есть две мутации - одна неклассическая мягкая (V281L), вторая классическая, более тяжелая (I172N). Течет в таких случаях всегда по более мягкой форме. Так же нередко встречаются ситуации, когда первый ребенок рождается без проблем, а далее возникают сложности с вынашиванием. Поэтому в вашем случае, если вы активно планируете второго ребенка, необходимо решать вопрос о назначении глюкокортикоидов на время беременности, чтобы предотвратить выкидыши. В дальнейшем, продолжать лечение или нет, зависит от ситуации.

У вашего сына та же ситуация: ему повезло, из двух ваших генов ему передался тот, что с более мягкой мутацией, поэтому, по всей видимости, заболевание будет течь по неклассическому варианту. Вторая мутация более тяжелая, поэтому вместе они могут проявляться по-разному - или ближе к неклассической, или к вирильной. Лечить или не лечить в данном случае, зависит от зон роста и развития. Поэтому показать еще раз снимки необходимо, чтобы определиться.

Вторая мутация могла передаться от папы, а могла появиться внове (именно при этой мутации такое бывает), поэтому перед планированием второй беременности папу все-таки обследовать нужно, чтобы определиться, какие риски у ребенка.

[tim]

Анна, спасибо! Снимки конечно надо показать еще какому-то компетентному врачу. Кому - пока не знаю. Буду выяснять. По поводу глюкортикоидов для меня - уже начала их принимать, но потом перестала, т.к. плохое самочувствие от них было, особенно в первую фазу цикла - сильные головные боли. На данный момент пока не принимаю, но если вдруг опять беременность, то конечно же начну.
Сейчас главное с сынишкой определиться - лечить или нет, и если лечить, то чем.

[Svetok-frol]

А я правильно понимаю, что при классической форме, если есть две разные мутации, относящиеся к верильной и сольтеряющей форме, то болезнь будет протекать именно по более сильному, то есть сольтеряющему направлению? При неклассической форме наоборот? И отчего бывает неклассическая форма? Это именно такая мутация своя, да?

[NUK]

ПРи наличие двух гетерозиготных мутаций течение болезни всегда будет по более благоприятному типу. Если бы было наоборот то гетерозиготы ( т.е. носители) имели бы проявления болезни....

[Svetok-frol]

ПРи наличие двух гетерозиготных мутаций течение болезни всегда будет по более благоприятному типу. Если бы было наоборот то гетерозиготы ( т.е. носители) имели бы проявления болезни....

Наталья Юрьевна, спасибо большое за разьяснение.

[dimak]

Большое СПАСИБО Анне Игоревне и Наталье Юрьевне за разъяснения!!!
Вот, уже эти гены . А сколько с ними чудес бывает ... с ума сойти Очень интересно! Вот, где докторские диссертации писать надо! А мы все в экономике (да, еще и в нашей,УКРАИНСКОЙ ) какую-то новизну ВЕЧНО из пальца высасываем (С уважением, Татьяна)

[dimak]

Да, и еще ОЧЕНЬ ПРИЯТНО, что у количество консультантов-профессионалов на форуме растет !!!
Анна Игоревна Сазонова, кстати, является одним из соавторов (наряду с НАШЕЙ глубокоуважаемой Натальей Юрьевной!!!) статьи "Отдаленные последствия длительной глюкокортикоидной терапии у пациентов с ВДКН", к-рая в последнее время обсуждалась на форуме в разделе "Литература и статьи" !!! пс надеюсь, я не ошиблась
( С уважением, Татьяна)

[NUK]

Анна Игоревна Сазонова любезно согласилась помогать мне консультировать. Она является взрослым эндокринологом и взялась за нелегкий труд организовать медицинскую помощь взрослым пациентам с ВДКН, т.к. в детском возрасте все более менее организовано, дети регулярно наблюдаются, а вот, переходя во взрослую сеть, больные оказываюся "брошенными". Надеюсь , что модераторы найдут возможность организовать для Анны Игоревны страницу консультаций или же объединить нас.

[Elentochka]

Как замечательно ,что появился взрослый эндокринолог . Я как раз собиралась у Вас ,Наталья Юрьевна,спрашивать ,у кого еще можно консультироваться . Теперь вопрос отпал сам собой .