Вирильная и неклассическая формы

[tina]

Галя, вот здесь почитайте viewtopic.php?f=15&t=587&hilit=%D0%BA%D0%B0%D0%BA+%D0%BF%D0%BE%D0%BF%D0%B0%D1%81%D1%82%D1%8C+%D0%B2+%D1%8D%D0%BD%D1%86
viewtopic.php?f=17&t=125&p=9469&hilit=%D0%B2+%D1%8D%D0%BD%D1%86+%D0%BF%D0%BE+%D0%BA%D0%B2%D0%BE%D1%82%D0%B5#p9469

viewtopic.php?f=5&t=11&p=6495&hilit=%D0%B4%D0%BD%D0%BA+%D0%B0%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D0%B8%D0%B7#p6495

viewtopic.php?f=15&t=318&p=6462&hilit=%D0%B4%D0%BD%D0%BA+%D0%B0%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D0%B8%D0%B7#p6462

viewtopic.php?f=15&t=433&p=6936&hilit=%D0%B4%D0%BD%D0%BA+%D0%B0%D0%BD%D0%B0%D0%BB%D0%B8%D0%B7#p6936

[ludaK]

По поводу второго: я так поняла, что второй и последующие дети тоже могут быть с заболеванием, но вероятность уже снижается и может быть другая форма

[Vitaliy]

По поводу второго: я так поняла, что второй и последующие дети тоже могут быть с заболеванием, но вероятность уже снижается и может быть другая форма

Мы так поняли, что если у первого ребёнка сольтеряющая форма, то у следующих детей не может быть другая форма, тоже только сольтеряющая, а вероятность вряд ли снижается.

[Svetok-frol]

По поводу второго: я так поняла, что второй и последующие дети тоже могут быть с заболеванием, но вероятность уже снижается и может быть другая форма

Мы так поняли, что если у первого ребёнка сольтеряющая форма, то у следующих детей не может быть другая форма, тоже только сольтеряющая, а вероятность вряд ли снижается.

Совершенно верно. Это ГЕНЫ, они у Вас (родителей) не меняются, так что и второй, и третий, и последующие дети если и получат ВДКН, то точно в такой же форме, как и у первого малыша. А вероятность заболевания в любом случае 25%, независимо от того первый это ребенок или пятый.

[Галя]

Tina,спасибо вам большое! Все прочитала.Сейчас больше стало понятно.

[tim]

Здравствуйте! У нас не понятно какая форма - то ли вирильная, то ли неклассическая...Ребенок - мальчик, 7 лет и 3 мес., вес 37 кг, рост 144 см. Клинических проявлений нет (волосков темных нигде нет). В результате генетического анализа были идентифицированы мутация V281L (экзон 7) в компанауде с 30кб делецией гена CYP21А2. Генетик написала, что это неклассическая форма ВДКН. Дальше пошли к эндокринологам и получили следующие результаты анализов:
17-ОПГ - 53,8 нмоль/л (норма 0,21-5,19) - это в одной лаборатории
17-ОПГ - 41 нг/мл (норма 0,20-5,20) - в другой лаборатории
Тестостерон - 47,95 нг/дл (норма 2,0-30,0)
Костный возраст по словам одного врача не больше 8,5 лет, по словам другого - 10-11 лет. Врачи говорят, что т.к. клинических проявлений нет, то вроде это неклассическая форма, но в тоже время говорят, что 17-ОПГ сильно повышен, что указывает на простую вирильную форму. И препараты разные врачи разные назначают - преднизолон и гидрокортизон. Вот теперь голова пухнет - что делать, лечить или нет, и чем лечить.

[Ирина 2]

Tim, ну я бы обязательно поискала мнение третьего врача , с обязательным рассмотрением снимков и очном осмотре ребенка, попроситесь на прием к Наталии Юрьевне

[tim]

Tim, ну я бы обязательно поискала мнение третьего врача , с обязательным рассмотрением снимков и очном осмотре ребенка, попроситесь на прием к Наталии Юрьевне

В принципе уже подумывала об этом, в конце концов от Питера до Москвы не так далеко. Может кто-то из участников форума, проживающих в Питере, сможет порекомендовать компетентного эндокринолога? Хотя у меня нет оснований не доверять врачу, смотревшему сына в Педиатрической академии. Этот врач специализируется на детях с ВДКН. Ну, и по поводу выбора препарата тоже сомнения - что принимать... Вообще я сама никогда ничего не принимала и выяснилось, что у меня ВДКН буквально 3 месяца назад, после чего и обследовали сына.

[dimak]

...выяснилось, что у меня ВДКН буквально 3 месяца назад, после чего и обследовали сына.

Разве такое бывает( я о маме ), что человек успешно забеременел, родил, жил себе нормально, а потом... - вдруг ВДКН

[Svetok-frol]

...выяснилось, что у меня ВДКН буквально 3 месяца назад, после чего и обследовали сына.

Разве такое бывает( я о маме ), что человек успешно забеременел, родил, жил себе нормально, а потом... - вдруг ВДКН

А мне наоборот странным показалось, что и у ребенка ВДКН??? Ведь при неклассической все точно так же передается???? Или нет??? Просто если у мамы ВДКН и у ребенка, то папа как минимум носитель??? Это же ОООчень редко встречается???