Вирильная и неклассическая формы

[анна]

Присоединяюсь к вопросу МАТАХАРИ и AnnaMaks, о возможности кризов при вирильной форме заболевания.

у нас вирильная форма (мутация I 72N), ренин на фоне приема кортинеффа немножко за 50, кризы бывают, протекают с неукротимой рвотой и нарастающей вялостью, видимо при вирильной клиника определяется выраженностью сольтеряющего компонента. Ребенку 9 лет, об отмене кортинеффа пока речи нет.

Анна а у вас гомозигота i172n?

да, у нас гомозиготная мутация

[Svetok-frol]

да, сольтеряющий компонент у нас есть, т.к. всегда повышенные АРП и ренин. Света, вирильная у нас, потому что мутация,характерная для вирильной, электролиты всегда нормальные( правда при кризах их никогда не определяли), и клиника более легкая, чем при сольтеряющей.

Насколько я понимаю, это мутация может быть как при вирильной, так и при сольтеряющей форме. У нас несколько мутаций, в том числе и такая же как у Вас, но форма у нас сольтеряющая.

[AnnaMaks]

да, у нас гомозиготная мутация

Анна, а у вас дочь или сын? У нас точно такая же мутация, месяцанам ставят вирильную, у меня сыночек 9 мес, но ничего пока ттт не было, нас нашли по скринингу до лечения 17-опг был 73,электролиты всегда в норме. кортеф пьем сейчас 1/4-1/6-1/6, активность ренина в 3 месяца была 60, после этого кортинеф стали питьмутациями по 1/8 2 раза. А на фоне чего у вас кризы (на температуру или на эмоции)? Если не сложно поделитесь опытом, хочется понимать к чему быть готовой с такими мутациями

[анна]

Насколько я понимаю, это мутация может быть как при вирильной, так и при сольтеряющей форме. У нас несколько мутаций, в том числе и такая же как у Вас, но форма у нас сольтеряющая.[/quote]

Свет, ну вот что я нашла в интернете:
"Часто встречается также точковая мутация I172N (замена изолейцина на аспарагин в позиции 172), которая приводит к потере 90-95% активности Р450с21 и клинически проявляется вирильной формой заболевания. Точковые мутации V281L и P30L приводят к потере 50% активности фермента и могут проявляться в виде умеренной и легкой вирилизации (неклассический вариант заболевания)."

[анна]

да, у нас гомозиготная мутация

Анна, а у вас дочь или сын? У нас точно такая же мутация, месяцанам ставят вирильную, у меня сыночек 9 мес, но ничего пока ттт не было, нас нашли по скринингу до лечения 17-опг был 73,электролиты всегда в норме. кортеф пьем сейчас 1/4-1/6-1/6, активность ренина в 3 месяца была 60, после этого кортинеф стали питьмутациями по 1/8 2 раза. А на фоне чего у вас кризы (на температуру или на эмоции)? Если не сложно поделитесь опытом, хочется понимать к чему быть готовой с такими мутациями

У нас девочка, кризы бывают при сопутствующих болезнях и на сильные эмоции. Я думаю, это все очень-очень индивидуально. Может у вас и вовсе кризов не будет. У нас ребенок чрезмерно ответственный, перфекционистка, постоянно переживает по всяким (с моей точки зрения, а не детского восприятия) пустякам. Мы с ней беседуем, стараемся внушить более "пофигистичное", извиняюсь за сленг, отношение к реальности. Ухудшение она чувствует, начинается головная боль, тошнота, говорит, что хочется полежать, потом начинается рвота,вялость..

[AnnaMaks]

У нас девочка, кризы бывают при сопутствующих болезнях и на сильные эмоции. Я думаю, это все очень-очень индивидуально. Может у вас и вовсе кризов не будет. У нас ребенок чрезмерно ответственный, перфекционистка, постоянно переживает по всяким (с моей точки зрения, а не детского восприятия) пустякам. Мы с ней беседуем, стараемся внушить более "пофигистичное", извиняюсь за сленг, отношение к реальности. Ухудшение она чувствует, начинается головная боль, тошнота, говорит, что хочется полежать, потом начинается рвота,вялость..

С
Спасибо за ответ, надеюсь что Ваня будет в меня в эмоциональном плане, а не в папу( папа у нас тоже перфекционист и всегда из мухи делает слона(((( плюс такая же свекровь, то же трясется по всяким пустякам((( так
, что наследственность в этом плане у нас не ахти((( скажите а до лечения у вас 17-опг и ренин/активность ренина сколько были?

[LyudmilaN]

Здравствуйте. У нас девочка, вирильная форма. По генетике выявлены две гетерозиготные мутации, l172N и R356W. Подскажите пожалуйста, есть на форуме родители деток с такими же мутациями.

[NatOsin]

Здравствуйте. У нас девочка, вирильная форма. По генетике выявлены две гетерозиготные мутации, l172N и R356W. Подскажите пожалуйста, есть на форуме родители деток с такими же мутациями.

Добрый вечер. Заболевание обычно протекает по более легкой мутации. Мутация I172N не полностью подавляет фермент 21-гидроксилазу. У него есть остаточная активность около 4%. Вторая мутация R356W является "тяжелой", т.е. нужный фермент не работает. Поэтому при наличии двух этих мутаций скорее всего получится простая вирильная форма. НО! Надо обязательно проверить хотя бы одного из родителей, чтобы удостовериться, что эти мутации найдены на разных хромосомах.

[LyudmilaN]

Наталья Сергеевна, спасибо за ответ! Да, форма у нас вирильная. Но при этом вирилизация отсутствует (согласно выписке с ЭНЦ). До года принимали только кортеф, после обследования в ЭНЦ, на основании повышенного ренина, был еще назначен кортинефф. До приема кортинеффа электролиты были всегда в норме. Кризов не было. Подскажите пожалуйста, в чем разница, мутации на разных хромосомах или мутации на одной хромосоме. Извиняюсь заранее если вопрос не корректный, либо не в том разделе.

[NatOsin]

Наталья Сергеевна, спасибо за ответ! Да, форма у нас вирильная. Но при этом вирилизация отсутствует (согласно выписке с ЭНЦ). До года принимали только кортеф, после обследования в ЭНЦ, на основании повышенного ренина, был еще назначен кортинефф. До приема кортинеффа электролиты были всегда в норме. Кризов не было. Подскажите пожалуйста, в чем разница, мутации на разных хромосомах или мутации на одной хромосоме. Извиняюсь заранее если вопрос не корректный, либо не в том разделе.

Добрый день. Если мутации на разных хромосомах, значит они получены от папы и от мамы. Если на одной, то эта хромосома с двумя мутациями получена ребёнком от одного из родителей. А что на второй- мы не знаем. В вашем случае, скорее всего, мутации расположены на разных хромосомах, но без анализа кого-нибудь из родителей на 100% это утверждать нельзя.