Вирильная и неклассическая формы

[Tatiana N]

Согласна,неклассическая в этом ряду лишняя.

[Evik]

[quote="Tatiana N"]Вы меня насмешили своим ответом.)))

рада, что подняла вам настроение

[Helen]

Здравствуйте девочки и мальчики! Принимайте еще новеньких. Моей доче 1 год и 3 месяца. Диагноз ВДКН поставили год назад. История наша очень загадочна и запутана. В 2005 году мой первый ребенок (дочь) родился с изменениями наруЖ полУвых орг-в, но поскольку она умерла от пневмонии на 5 сутки после рождения, а неонатальный скрининг на ВДКН всех новорожденных проводится только с 2006 года, диагноза мы не получили. Но будучи напуганы ситуацией, к рождению второго ребенка готовились основательно: и я и супруг сдали кровь на выявление мутаций в гене 21-гдроксилаза и, больше того, на 10 неделе беременности делали биопсию хориона (по-русски - большим шприцом колят живот и делают вытяжку амниотической жидкости с кусочком плаценты)для проведения такого-же анализа зародышу. Результат: муж - здоровый носитель мутации, я - ЗДОРОВА (только у меня отсутствует к активному гену антиген, т.е. делеция), а у нашего будущего ребенка мутации в гене не обнаружены. Мы спокойно донашиваем беременность и вот результат ,в апреле прошлого года появляется наша чудесная дочка с практически той же вирилизацией, что и первая. Так как был первый случай, нам врачи сообщают, что это, скорее всего, ВДКН, но нужно подождать результаты анализа, который взяли в первые сутки для скрининга. Ждём... Через 10 дней получаем ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ на наличие ВДКН результат. Поскольку все "добеременные" и пренатальные анализы нам делали в Москве в ЭНЦ, было решено отвезти туда же кровь нашей малышки. И в начале июня прошлого года ответ: "...обнаружена мутация P30L, характерная для неклассической формы заболевания". Между тем, 17-ОПГ более 60 нмоль/литр (но что интересно все остальное, включая электролиты, в норме), есть увеличение клЮЮЮтора (небольшое)и , как сейчас говорят, высокий синус. На сегодня 17-ОПГ по-прежнему большеват - сдаем кровь каждые 2-3 месяца - колеблется между 16 и 70 нмоль/литр. Ни мы, ни наш эндокринолог не можем понять почему, так как на кортефе сидим уже больше года. В общем, история такая - по генетике форма неклассическая, а по-скольку есть вирилизация, доктор ставит вирильную. К чему склонится самой - не знаю. Вот такая "страшная сказка". Прошу прощения за длиннющую историю.

[ветерок]

Здравствуйте, Helen!
Добро пожаловать на форум. Да уж, действительно, есть над чем подумать. Кстати, сказать моей доченьке так до сих пор тоже не выявили мутацию, диагноз поставили только по анализам. Вас консультируют московские врачи?

[СазоноваАнна]

Helen, P30L - это мутация, при которой заболевание может протекать как по неклассической, так и по вирильной форме (чаще по неклассической, т.к. активность фермента выше). Все зависит от того, с какой еще мутацией сочетается. Если от вас "передалась" делеция, то вероятность, что форма будет вирильной, больше. Как точно выглядит заключение генетического анализа?

[Aнюта]

Девочки, я новичок, подскажите где прочитать про формы ВДКН? Моей дочери сначала поставили простую форму, а сейчас сольтеряющую... Чем они отличаются? Какие особенности? Заранее спасибо.

[Helen]

Здравствуйте, прошу прощения за долгое отсутствие и "замалчивание" ситуации.

Ветерок, да, нас консультирует в ЭНЦ профессор А.Н.Тюльпаков (спасибо,случаю который, нас с ним свел).

Анна Игоревна, заключение по анализу моей дочери выглядит так: "Методом ПЦР и последующего прямого секвенирования проведен анализ кодирующей последовательности гена CYP21A2. Выявлена гомозиготная мутация P30L, характерная для неклассической формы заболевания."

Спасибо большое за ответы.

[рая]

Здраствуйте, мы новенькие. нам ставят вирильную форму, правда только по результатам анализов на 17-онп и кортизола. генетика мы еще не сдавали. эндокринолог ждет второго результата анализов.

[Nataliaya]

Здраствуйте!мы новенькие. Меня зовут Наташа, моего сына Максим,ему три месяца.ВДКН поставили по скринингу,по результатам анализов ставят вирильную форму.Благодоря форуму многое стало понятно,спасибо создателям!Недавно пришли результаты нашего генетического иследования обнаружены мутации I172N и P453S, мы с мужем тоже сдали мы оба носители! Как мне объяснила врач что одна мутация отвечает за вирильную,а другая за некласическую форму. Я где то на форуме прочитала что заболевание в этом случае должнь протикать по более мягкой форме?или я неправильно поняла?Просто анализы у нас не очень,только натрий и калий был в норме,даже ренин высокий(что указывает на сольтеряющий компонент). Нам назначили 1/8 котрефа три раза в день и кортинефф 1/8 два раза в день. После двух месяцев лечения пересдали анализы и оказалось что 17-ОП и АКТГ занижены и нам отменили дневную дозу кортефа. В компетенции нашего врача я не сомневаюсь. Может у кого нибудь тоже такие же мутации, поделитесь опытом как протикает заболевание в данном случае? Очень переживаю за свое солнышко,за третий месяц мы набрали только 400 гр, хотя первые два месяца всегда набирали норму 800 гр!

[ЕленаK]

Nataliaya, у моей дочери мутация I172N. Когда мы после роддома попали в Тушинскую больницу, то там нам поставили вирильную форму. Но потом мы стали наблюдаться у НЮК и она считает, что у нас сольтеряющая форма. Наталья Юрьевна писала на форуме, что мутация I172N может быть как при вирильной, так и при сольтеряющей форме. У нас также почти всегда низкий 17-оп при минимальных дозах.