Пренатальная диагностика

Вопросы касающиеся ВДКН и всего, что с этим связано

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение NUK » 01 фев 2009, 23:50

Ирина 2
Действительно забор материала осуществляется в 27 роддоме. Но для дальнейшего анализа материала, возможно Ирина имела ввиду не центр молекулярной генетики , а отделение наследственных эндокринопатий ( зав. отд.Тюльпаков Анатолий Николаевич), именное в его лаборатории занимаются прицельно секвенированием гена CYP21, Отделение и Лаборатория относятся к Эндокринологическому институту, но располагаются в том же здании на Каширке где и генетический центр
контактный телефон 8495-320-33-32
8-916 -684-4362 ( этот же телефон является выделенной линией по вопросам ВДКН)
Н.Ю.КАлинченко
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Ирина 2 » 02 фев 2009, 00:16

Я правильно поняла -и в Центре молекулярной генетики можно и произвести забор материала? Требуется ли для этого госпитализация или это занимает мало времени?
Воля — это то, что заставляет тебя побеждать, когда твой рассудок говорит тебе, что ты повержен.
Аватара пользователя
Ирина 2
 
Сообщения: 1016
Зарегистрирован: 15 янв 2009, 15:53
Откуда: Псков

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение NUK » 02 фев 2009, 16:13

Нет вы неправильно поняли. Забор материала производится в 27-роддоме ( телефон был дан выше), а затем вы везете материал в ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКИЙ ЦЕНТР ( предварительно созвонившись с зав. отд. Тюльпаковым Анатолием Николаевичем, так же телефон был указан выше), чтобы Вас ждали. Забор производится амбулаторно ( т.е. ложиться в больницу не нужно)
NUK
 
Сообщения: 1148
Зарегистрирован: 18 дек 2008, 20:15
Откуда: Москва

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Ирина 2 » 02 фев 2009, 17:03

Спасибо за ответ. Я смотрела раньше только на первой странице .
Воля — это то, что заставляет тебя побеждать, когда твой рассудок говорит тебе, что ты повержен.
Аватара пользователя
Ирина 2
 
Сообщения: 1016
Зарегистрирован: 15 янв 2009, 15:53
Откуда: Псков

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение dimak » 02 фев 2009, 22:49

Наталья Юрьевна, спасибо за разъяснения.

С уважением
dimak
 
Сообщения: 188
Зарегистрирован: 18 янв 2009, 14:15
Откуда: харьков

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение maschustik » 22 май 2009, 23:29

Отмечусь здесь.
Делали биопсию хориона на 10-й неделе беременности. Забор материала был в роддоме №27 (сделали очень хорошо на мой взгляд), затем мы с контейнером отправились по предварительной договоренности на Москворечье, отдали все в лабораторию Прокофьева ( там же делали генетику сына, мою и мужа). Обследовали алелль специфическую гена СУР 21 (не знаю верно ли написала)
Заведующий Сергей Александрович(если не ошибаюсь) нам ответил на счет точности проведенного анализа, что перепроверялось все 2 раза и очень тщательно.Даже сказал, что мутированный ген передался от отца, хотя мутация у нас с мужем совершенно одинаковая.
Вообщем поживем увидим, ближе к концу ноября будем знать, если все будет ок!
Последний раз редактировалось maschustik 22 май 2009, 23:34, всего редактировалось 1 раз.
Изображение
maschustik
 
Сообщения: 67
Зарегистрирован: 18 май 2009, 16:18
Откуда: г. Кострома

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Елена_Г » 22 май 2009, 23:32

А пол ребенка определили?
Изображение
Елена_Г
 
Сообщения: 236
Зарегистрирован: 05 фев 2009, 15:50
Откуда: Саратовская область

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение maschustik » 22 май 2009, 23:40

Елена_Г писал(а):А пол ребенка определили?

вопрос об определении пола не стоял, это не столь важно для нас, тем более и сын и дочка у нас есть. В результатах таких исследований этого не пишут.
По-моему, когда делают кариотипирование (так же исследуют внутриутробный материал), то тогда в ответе уже точно стоит мальчик или девочка.
Изображение
maschustik
 
Сообщения: 67
Зарегистрирован: 18 май 2009, 16:18
Откуда: г. Кострома

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Анестезия » 23 май 2009, 15:51

maschustik писал(а):
Елена_Г писал(а):А пол ребенка определили?

вопрос об определении пола не стоял, это не столь важно для нас, тем более и сын и дочка у нас есть. В результатах таких исследований этого не пишут.
По-моему, когда делают кариотипирование (так же исследуют внутриутробный материал), то тогда в ответе уже точно стоит мальчик или девочка.

Просто если девочка, то нужно принимать лекарства-чтобы снизить степень вириализации! Поэтому определение пола обязательно!!
Анестезия
 
Сообщения: 65
Зарегистрирован: 07 фев 2009, 03:10

Re: Пренатальная диагностика

Сообщение Наталья И » 04 июл 2009, 23:52

maschustik писал(а):Отмечусь здесь.
Делали биопсию хориона на 10-й неделе беременности. Забор материала был в роддоме №27 (сделали очень хорошо на мой взгляд), затем мы с контейнером отправились по предварительной договоренности на Москворечье, отдали все в лабораторию Прокофьева ( там же делали генетику сына, мою и мужа). Обследовали алелль специфическую гена СУР 21 (не знаю верно ли написала)
Заведующий Сергей Александрович(если не ошибаюсь) нам ответил на счет точности проведенного анализа, что перепроверялось все 2 раза и очень тщательно.Даже сказал, что мутированный ген передался от отца, хотя мутация у нас с мужем совершенно одинаковая.
Вообщем поживем увидим, ближе к концу ноября будем знать, если все будет ок!

Мы тоже это все проходили, нам повезло со вторым ребенком, а вам Машустик - удачи! :D
Изображение
Наталья И
 
Сообщения: 323
Зарегистрирован: 13 июн 2009, 01:26
Откуда: г. Великие Луки

Пред.След.

Вернуться в Врожденная дисфункция коры надпочечников

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 2

cron